Genetisk test efter abort

Kan der være genetiske årsager bag graviditetstab? Hvornår og hvilke tests skal der udføres efter en abort for at afklare det? Vi taler om det med prof. Anna Latos-Bieleńska, leder af formanden og afdelingen for medicinsk genetik ved det medicinske universitet i Poznań, en specialist i klinisk genetik fra GENESIS Medical Genetics Center.

• Er par efter graviditetstab en stor gruppe af genetiske klinikpatienter?

Stort og vigtigt, trods alt ender 10-15 % af de diagnosticerede graviditeter med tidlig død og spontan abort. I Polen, med 400.000 fødsler om året, oplever så mange som 40-60.000 par at miste et barn i de første uger efter undfangelsen. Selvom kun omkring halvdelen af ​​graviditeterne er planlagt og afventet, er der i de første par uger, også i tilfælde af en ikke-planlagt graviditet, en stærk følelsesmæssig forbindelse med det udviklende barn, parret ser allerede sig selv som lykkelige forældre. At miste en graviditet er altid et traume, vi hører om det fra par, der kommer på genklinikken, og kommentarerne på internettet er også udtryk for lidelse.

• Hvad er de genetiske årsager til graviditetstab - forkert genetisk materiale fra en kvinde eller en mand?

Ikke en kvinde eller en mand, men bare en baby i udvikling. Barnet har sit eget arvemateriale, det får halvdelen fra sin mor i ægget og halvdelen fra sin far i sæden. For at en babys karyotype er normal, skal de reproduktive kønsceller have det korrekte antal kromosomer på 23 (de har et af hvert pars kromosomer), men omkring 20-30 % af æggene og omkring 10 % af sædcellerne har de forkerte antal kromosomer. Hvis en kønscelle med unormale kromosomer er involveret i befrugtning, vil et barn blive gravid, som har de unormale kromosomer i hver celle i kroppen og næsten altid skal dø, oftest i 10. graviditetsuge. Det skal tilføjes, at der ikke sjældent er nogen graviditet overhovedet, fordi embryonet dør inden implantation i livmoderslimhinden. Unormal karyotype findes i så mange som 60 % af de embryoner og fostre, der aborteres i første trimester.

• Hvor kommer genetiske fejl i reproduktionsceller fra, og kan de forebygges?

Genetiske fejl i reproduktionsceller er oftest resultatet af en abnormitetkromosomdeling under meiose, dvs. celledeling, hvor en reproduktionscelle med 23 kromosomer skabes ud fra en celle indeholdende 46 kromosomer. Genetikere studerer årsagerne til kromosomnedbrud, der er flere teorier. Kvindens alder er en kendt faktor, 38-40-årige kvinder, selv om de har en bevaret ovationscyklus, producerer de fleste af de reproduktive celler med unorm alt genetisk materiale. Derfor observerer genetikere i Europa med stor bekymring den stigende alder af gravide kvinder, især udsættelsen af ​​beslutningen om den første graviditet. Mange par udsætter beslutningen om et barn, indtil de opnår en professionel position og materiel stabilitet, når de nyder friheden og udforsker verden. Men nogle gange viser det sig, at vejen til forældreskab er lang og svær, og beslutningen om et barn er sen. I Polen er situationen ikke så slem som i de vesteuropæiske lande, men vi har også en klar tendens til at udskyde forældreskabet.

• Er det muligt at opdage en øget risiko for genetiske defekter hos et barn ved at udføre genetiske test i et par efter et graviditetstab?

Genetiske fejl i reproduktionsceller er norm alt tilfældige og forekommer med den helt normale karyotype (karyotype - en persons sæt kromosomer) hos begge partnere. Der er dog par, der har en højere risiko for en genetisk defekt hos en baby og en forbundet risiko for graviditetstab. Jeg vil skelne mellem tre grupper af sådanne par. Den første gruppe er par, hvor en af ​​partnerne har en afbalanceret kromosomafvigelse. Det kan man kalde en translokation eller inversion, hvor bæreren af ​​en sådan læsion er en fuldstændig rask person, og indtil der opstår reproduktionssvigt eller et sygt barn er født, fuldstændig uvidende om bæreren af ​​aberrationen. Den anden gruppe er bærere af meget små kromosomforandringer, som er svære at opdage, heldigvis er en sådan situation sjælden. Den tredje gruppe består af par, hvor en af ​​partnerne er tilbøjelige til fejl i kromosomdelingen under produktionen af ​​kønsceller, mens de har en helt normal egen karyotype

• Så hvilke genetiske tests skal der udføres efter tabet af graviditeten, og hvornår?

I tilfælde af reproduktionssvigt (ingen graviditet, spontan abort), anbefales det at konsultere en genetisk klinik. En genetiker vil indsamle et interview vedrørende et medicinsk problem, familiehistorie og udvalgte genetiske tests.

Vigtig

Genetisk test efter abort

• Karyotypetest i begge partnere

Bør gøres, hvis der var 2 tidlige graviditeter, men hvis i familien - især i mor, søster eller svigerinde -var tabte graviditeter, eller et barn blev født med medfødte abnormiteter, skal der udføres en karyotypetest efter ét tab af graviditeten og endda før den første planlagte graviditet. Det samme bør gøres med karyotypen af ​​begge partnere, hvis der var et graviditetstab efter 13 uger. Testen skal udelukke bæreren af ​​aberrationen hos en af ​​partnerne. Det skal bemærkes, at at bære en kromosomafvigelse næsten aldrig eliminerer chancen for raske børn
Til karyotypetesten skal du have 1-3 ml venøst ​​blod opsamlet for heparin (helst i et specielt reagensglas).

• Genetisk test af abortmateriale

Genetisk undersøgelse af chorion fra en abort gør det muligt at bestemme, om årsagen til graviditetstabet var en unormal karyotype af fosteret. Denne situation påvirker så meget som 60% af tidlige graviditetstab. Fundet af en kromosomafvigelse hos et dødt/aborteret embryo/foster viser årsagen til graviditetstab, prognosen for opretholdelse af efterfølgende graviditeter og afslører nogle gange en skjult kromosomafvigelse hos en af ​​partnerne. Genetisk undersøgelse af materialet hjælper med at vejlede videre diagnosticering af årsagerne til aborter og er af stor psykologisk betydning for et par, der mistede graviditeten.
Testen kan udføres ved hjælp af QF-PCR-metoden (viser de hyppigste ændringer i antallet af kromosomer) eller mikroarray-metoden (viser afvigelser i antallet og strukturen af ​​kromosomer, selv meget små, ikke tilgængelig for test med andre metoder).
Til test af genetisk materiale fra en abort bør et fragment af chorion sikres (under rensning af livmoderhulen efter graviditetens død), eller det udskilte fragment af chorion kan sikres i forbindelse med spontan abort. Du kan bruge en steril beholder (f.eks. en urinprøvebeholder af plast, som fås på apoteket) og dække fragmenter af biologisk materiale med sterilt fysiologisk s altvand (fås på apoteket).

• Gentest af en kvinde for medfødt trombofili

Hos kvinder med abort, især hvis kromosomafvigelser er blevet udelukket ved undersøgelse af materialet fra abort, bør testning for medfødt trombofili overvejes. Medfødt trombofili er en genetisk betinget koagulationsforstyrrelse, en tendens til blodpropper og vaskulær emboli. Denne undersøgelse anbefales især i tilfælde, hvor der var en familiehistorie med blokeringer og blodpropper, men mange gynækologer anbefaler den også uden en belastet familiehistorie. Gentest for medfødt trombofili hos kvinder med abort er ikke på listen over internationale anbefalinger, men på grund af de alvorlige følger af medfødt trombofili (risiko for alvorlige komplikationer under graviditeten er der også rapporter omøget risiko for visse fødselsdefekter hos et barn) og behandlingsmuligheder, kunne jeg ikke ignorere denne information.
Til genetisk testning for medfødt trombofili kræves 1-3 ml EDTA-blod (der anvendes specielle reagensglas), eller test kan også udføres på basis af en vatpind fra mundslimhinden (der anvendes særlige kits). ).