Min datter har Rett syndrom. Nu er jeg gravid i 8. uge - skal jeg lave genetiske test, for jeg må indrømme, at jeg er bange for at få Rett igen, selvom jeg ved, at sandsynligheden for denne sygdom igen er meget lille. Tak.
ET PERSONLIGT INTERVIEW med en specialiseret klinisk genetiker er nødvendig. Jeg går ud fra, at din datter gennemgik en molekylær test af MECP2-genet, som bekræftede den kliniske diagnose af syndromet. Kun hvis datterens mutation er blevet identificeret, vil mulig prænatal diagnose være mulig. For at drøfte mulige indikationer for prænatale tests, bør du HASTE kontakte en genetisk klinik, gerne den, hvor din datters genetiske test er foretaget. Hvis der træffes beslutning om en prænatal test, vil det højst sandsynligt være en trofoblastbiopsi, udført omkring uge 12 af din graviditet.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten besvarer spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose
Flere råd fra denne ekspert
Bronkial astma - sandsynlighed for arv [ekspertrådgivning]Azoospermi - hvilke genetiske tests for en mand og en kvinde? [Ekspertråd]Genetisk test før planlægning af en baby - forhold til en fætter [ekspertråd]Prænal undersøgelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertrådgivning]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tyktarmskræft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-faderskabstest være forkert? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos forældrene og negativ hos barnet – er det muligt? [Ekspertråd]To biologiske fædre. Er det muligt? [Ekspertråd]Kræftgenarv: hvordan bestemmer man sandsynligheden for at udvikle kræft? [Ekspertråd]Arv af tumorer. Familiens disposition for at udvikle kræft [ekspertråd]Multipel sklerose arv [ekspertrådgivning]Fenylketonuri - afhænger sygdomsforløbet af en genmutation? [Rådekspert]Fenylketonuri - hvilke yderligere tests skal jeg udføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og handicap [ekspertrådgivning]Hvordan fastslår man faderskab på baggrund af blodtyper? [Ekspertråd]Hvad bestemmer farven på barnets øjne? [Ekspertråd]Vabler på fødder og hænder - er det en genfejl? [Ekspertråd]Rh + (plus) forældre og Rh- (minus) barn. Hvordan nedarves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertrådgivning]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sygdom? [Ekspertråd]Fastlæggelse af faderskab på baggrund af blodtype [ekspertrådgivning]Et barns genetiske defekter - tests [ekspertråd]Colitis ulcerosa [ekspertrådgivning]Børns helbred fra et fætterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - test i anden graviditet [ekspertråd]