Takket være Rapid-FISH-metoden kan fremtidige forældre ikke kun finde ud af barnets køn på få dage, men mest af alt finde ud af, om det ikke er belastet med genetiske defekter. Hvornår er det tilrådeligt at teste kromosomal aneuploidi ved hjælp af Rapid-FISH teknikken?

NavnRapid-FISHstår for hurtig fluorescerende in situ hybridisering. Det er en molekylær metode, der består i at identificere individuelle kromosomer ved hjælp af genetiske prober (DNA, RNA) koblet med et fluorescerende farvestof, komplementært til udvalgte sekvenser af et givet kromosom. De mest almindeligt anvendte sonder er til kromosomer: 13, 18, 21, X og Y, hvis numeriske afvigelser er de mest almindelige hos fostre. Lyder det indviklet? Kort sagt giver Rapid-FISH testen dig mulighed for hurtigt at opdage kønsrelaterede sygdomme og diagnosticere de mest almindelige numeriske kromosomforstyrrelser hos fosteret: Pataus syndrom, Edwards syndrom og Downs syndrom.

Kromosomafvigelser

Når alt er fint, og fosteret udvikler sig ordentligt, bør der være to sæt homologe kromosomer i kernen af ​​hvert foster (undtagen de mandlige X- og Y-kromosomer). Nogle gange kommer det dog til den såkaldte aneuploidi, dvs. en mutation, hvor der er et kromosom mere - det er en trisomi - eller et mindre kromosom - monosomi. Disse mutationer finder norm alt sted på kromosom 13, 18, 21, X og Y. For eksempel er Downs syndrom en trisomi af det 21. kromosom, Edwards' - trisomi 18, Patau - trisomi 13. Dog er mutation af kønskromosomer, dvs. tilstedeværelse af kun ét kromosom X, manifesterer sig som Turners syndrom

Når Rapid-FISH-testning er angivet

Højrisikograviditeter i form af genetiske lidelser siges at være, når:

  • USG-undersøgelse, PAPP-A-dobbelttest og beta-hCG - rejser tvivl;
  • gravid er mere end 35 år gammel;
  • i patientens tidligere graviditet havde fosteret numerisk kromosomafvigelse;
  • unormal nakkegennemskinnelighed blev fundet i fosteret;
  • den gravide kvinde eller barnets far har en strukturel aberration af kromosomerne 13, 18, 21 og X.

Sådan fungerer Rapid-FISH-undersøgelsen

Fostervandsprøver anbefales, hvis nogen af ​​ovenstående tilstande opstår. Det udføres omkring den 15. uge af graviditeten.Det er en invasiv test, derfor, for at mindske risikoen for komplikationer, udføres den under ultralydsvejledning og naturligvis med asepsis. Testmaterialet er fostervandsceller, det vil sige amniocytter. De kan vurderes efter dyrkningstiden ved hjælp af den klassiske cytogenetiske metode (bestemmelse af karyotypen), som tager omkring 2-3 uger, eller Rapid-FISH metoden, som giver resultatet efter kun 3 dage, og nogle gange endda efter 24 timer. (det er også tilsvarende dyrt - ca. 950 PLN.)

Hvad er Rapid-FISH

Cellekerner isoleres fra cellerne i fostervandet - amniocytter - og denatureres derefter i kort tid ved forhøjet temperatur. Derefter påføres fluorescerende prober på de forberedte præparater, og specielle farvestoffer fremhæver mulige forstyrrelser i antallet af individuelle kromosomer

Effektiviteten af ​​Rapid-FISH-teknikken

Rapid-FISH bekræftes senere i 90 % af tilfældene af resultatet af den klassiske metode. Den korte ventetid på resultatet er ekstremt værdifuld, ikke kun ud fra de fremtidige forældres tryghed eller graviditetens mulige fremtidige skæbne. Det er meget vigtigt, at mange føtale misdannelser kan behandles allerede før fødslen

Om forfatterenMarta UlerEn journalist med speciale i sundhed, skønhed og psykologi. Hun er desuden diætterapeut af uddannelse. Hendes interesser er medicin, urtemedicin, yoga, vegetarisk køkken og katte. Jeg er mor til to drenge - en 10-årig og en 6 måneder gammel.

Læs flere artikler fra denne forfatter

Kategori:

Graviditetsundersøgelser