Udtrykket "invasiv test under graviditet" lyder forfærdeligt og kan afskrække sådanne tests. Men risikoen for komplikationer fra invasiv prænatal testning er minimal, og påvisningen af sygdom er 100 % effektiv. Du skal bare vide, hvad du leder efter og hvorfor.
Invasive prænatale testsgiver dig mulighed for at estimere risikoen for fødselsdefekter hos fosteret, når risikoen for deres forekomst er højere end norm alt. De er selvfølgelig ikke obligatoriske, men bekræftelse af den uhelbredeligedefektgiver ret til lovligt at afbryde graviditeten. Hvis du tager højde for en sådan løsning - det er værd at gøre denne forskning. Du skal dog være opmærksom på, at selv en invasiv test ikke vil give et klart svar på, om barnet er helt rask, fordi der kun udføres test for de mest almindelige eller familiære skavanker. Men resultatet efterlader ingen tvivl: nøjagtigheden af disse undersøgelser anslås til 99,9%.
BIOPSI AF TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)
» Hvornår? Mellem 11 og 14 uger af graviditeten. Denne test kan diagnosticere de samme sygdomme som fostervandsprøver, men udføres hurtigere. NFZ tilbagebetaling? Ja, hvis der er indikationer og henvisning til læge, der har underskrevet kontrakt med Sygekassen.» Hvordan går det? En trofoblastbiopsi involverer at tage et fragment af chorion (ydre føtal membran) under ultralydsvejledning. Chorion kan opsamles gennem maven (nålepunktur af bugvæggen) eller gennem skeden (gennem kateteret indsat gennem livmoderhalsen ind i livmoderen). Testresultatet kendes efter et par dage» Hvorfor udføres de? For at finde ud af, om fosteret er belastet med visse sygdomme. Chorion er et godt materiale til forskning for at påvise eller udelukke eksistensen af genmutationer (diagnostik af bl.a. cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi). På den anden side giver karyotype-testen mulighed for påvisning af trisomi, det vil sige en situation, hvor der er for meget af ét kromosom (diagnostik af bl.a. Downs, Edwards, Pataus syndromer).» Risiko? Risikoen for abort er omkring 1 %. (1 ud af 100 test udført).
CORDOCENTESIS
» Hvornår? Fra 18. graviditetsuge, hvor den gravide oplevede en serologisk konflikt. NFZ tilbagebetaling? Ja, hvis der er indikationer og henvisning fra en læge, der samarbejder med Sygekassen.» Hvordan går det? Testen går ud på at punktere navlestrengen gennem bugvæggen og opsamle blod fra navlestrengen (under ultralydsvejledning). Undersøgelsen varer flere minutter, hvorefter den gravide skal forblive under lægehjælp i flere timer. Omkring 7 venter på resultatetdage» Hvad er de til? Fosterblodanalyse kan give en masse information. Du kan bestemme bl.a en karyotype (et sæt kromosomer) og DNA, der afgør, om et barn har en genetisk tilstand. Når der er risiko for en serologisk konflikt, undersøges fostertal og blodgruppe, samt antallet af antistoffer i moderens blod, der ødelægger fosterets røde blodlegemer - hvis der er mange af dem, er det muligt at udføre en blodtransfusion i fosteret, mens det stadig er i livmoderen. Ved svær anæmi eller føt alt generaliseret ødem udføres intrauterin transfusion hver 10.-14. dag. Sådanne procedurer udføres indtil fosteret når modenhed, hvilket finder sted omkring den 35. uge af graviditeten - så bør veer fremkaldes» Risiko? Cordocentesis er den sværeste invasive test, risikoen for komplikationer er omkring to gange højere end i tilfældet med andre tests - abort forekommer i gennemsnit hver 50. udførte procedurer
AMNIOPUNKTION
» Hvornår er det færdigt? Mellem 16 og 19 uger af graviditeten, hvis den gravide har en øget risiko for genetiske lidelser. NFZ tilbagebetaling? Ja, hvis en henvisning til en genetisk klinik er udstedt af en gynækolog, der har en kontrakt med National He alth Fund» Hvordan går det? Undersøgelsen består i at punktere livmoderen og fostersækken gennem bugvæggen (under ultralydskontrol) og opsamle fostervandet. Væsken indeholder levedygtige føtale celler fra fostervands-, hud-, genitourinary og fordøjelsessystemet, som kan testes for specifikke sygdomme. Du venter 10-20 dage på testresultatet» Hvad er det til? Fostervandsprøver, ligesom en trofoblastbiopsi, muliggør: - karyotyping, dvs. kontrol af alle kromosomer i hver celle i kroppen under et mikroskop; Dette giver mulighed for påvisning af trisomi, dvs. en situation, hvor der er et kromosom for meget (som er årsagen til f.eks. Down, Patau, Edwards, Turners syndrom) og andre kromosomafvigelser - DNA-test for genmutationer, der forårsager specifikke sygdomme (f.eks. cystisk fibrose), Duchenne muskeldystrofi, spinal muskelatrofi, Di George syndrom) - test for infektioner, der er farlige for fosteret (f.eks. røde hunde, cytomegali, syfilis)» Risiko? Risikoen for abort og for tidlig fødsel er 1%.
BIOPSI AF FOSTERVÆV
» Hvornår? Testen udføres kun i sjældne tilfælde af sygdomme, der kun kan diagnosticeres på baggrund af mikroskopisk eller biokemisk undersøgelse af fostervævet.» NFZ-refusion? Ja, hvis der er indikationer og henvisning fra en læge, der samarbejder med Sygekassen. Hvordan går det? Under ultralydskontrol tages en del af huden, musklerne eller leverenfoster.» Hvad er de til? Muskelskiver tages bl.a ved diagnosticering af Duchennes sygdom, når DNA-tests ikke giver svar på, om barnet er sygt. Leverprøver kan være nødvendige ved metaboliske defekter i dette organ, såsom ornithincyklusforstyrrelser, nogle opbevaringssygdomme (hvis de biokemiske test af fostervandet ikke giver et entydigt svar). Hudprøver kan være nødvendige i gruppen af blæresygdomme, hvis DNA-analyse ikke er mulig» Risiko? Risikoen for abort og for tidlig fødsel er omkring 1%.
PRÆIMPLANTAT DIAGNOSTIK
» Hvornår? Efter IVF, før implantation af embryonet i livmoderen. Testen udføres på nogle behandlingscentre for infertilitet, og kun når der er risiko for en alvorlig genetisk defekt hos barnet» Refusion af National He alth Fund? Ikke.» Hvordan går det? Når et embryo har nået 6-8 celle (blastomerer) stadiet, tages 1-2 celler fra det til genetisk testning.» Hvad er de til? For at sikre, at et sundt embryo lægges i livmoderen – for at undgå at skulle afbryde graviditeten ved en alvorlig defekt. Indikationerne for en sådan diagnostik er: - den fremtidige mors alder og tilstedeværelsen af genetiske sygdomme i hendes familie (Down's, Patau, Edwards, Turner, Klineferter syndrom) - en situation, hvor forældre er bærere af defekte gener, der er ansvarlige for sygdomme som f.eks. seglcelleanæmi, hæmofili, cystisk fibrose, spinal muskelatrofi, beta-thalassæmi, Smith-Lemli-Opitz syndrom osv.» Risiko? Indsamlingen af celler påvirker ikke den videre udvikling af embryonet
Indikationer for invasive prænatale undersøgelser:
- positiv dobbelt- eller tredobbelt test
- forkert "genetisk" ultralydsresultat
- alder på den vordende mor over 40 år og ingen (ikke-invasive) screeningstest
- defekt i centralnervesystemet i fosteret
- at have en baby med en stofskiftesygdom
- føtale kromosomafvigelser i tidligere graviditeter
- kønskromosomafvigelser i tidligere graviditeter
- defekt i centralnervesystemet under tidligere graviditet
- kromosomfejl hos forældre