Fibrøs knogledysplasi er en sjælden, proliferativ knoglesygdom. Det kan kun påvirke en eller flere knogler og kun vise sig i smerte. Vi ved stadig lidt om årsagerne til dens dannelse. Ud over smerter, hvad er symptomet på fibrøs knogledysplasi? Kan vi behandle det effektivt?

Fibrøs knogledysplasier en sjælden sygdom, der gør det vanskeligt nøjagtigt at bestemme dens hyppighed. Blandt alle godartede knogletumorer tegner det sig for omkring 7 procent af dem. Der er ingen forskel i forekomsten af ​​sygdommen afhængig af køn, race eller bopæl. Ændringerne kan forekomme, selv før de fylder 10 år og fortsætter hele tiden.

Fibrøs dysplasi af knogler: forårsager

Den nøjagtige årsag til knoglefibrøs dysplasi er stadig ukendt. Sygdommen mistænkes for at være genetisk, selvom den måde genet muterer på er ukendt.

I alvorlige tilfælde påvirker de genetiske ændringer, der forårsager sygdommen, også funktionen af ​​de endokrine kirtler. Hvis der også er sameksisterende café au lait-steder, diagnosticerer vi McCune-Albright syndrom.

Mange års observationer viser, at mutationen ikke er arvelig, og risikoen for dens forekomst hos børn af syge forældre er befolkningsbaseret Hos patienter er der et unorm alt struktureret protein, der er ansvarlig for reguleringen af ​​skeletsyntese. Som reaktion på det defekte protein er knogleceller i konstant alarmberedskab, hvilket fører til udskiftning af trabekulære knoglefragmenter med unorm alt fibrøst væv.

Fibrøs dysplasi i knogler: Symptomer

Selvom væksten af ​​unormale celler varer i årevis, forbliver sygdommen asymptomatisk i lang tid. Det første symptom er smerter i de ramte områder, som bliver værre med tiden, indtil det på et tidspunkt opstår konstant. Det er typisk, at ubehag forværres, når man går eller jogger, og formindskes efter hvile.

Læsionerne kan lokalisere enhver knogle i det menneskelige skelet, men findes oftest i de lange knogler i underekstremiteterne, ribbenene, humerus, bækkenet og kraniet. Det sker også, at det første symptom er en patologisk knoglebrud. På grund af forkert metabolisme af knoglevæv er helingen af ​​en sådan fraktur vanskelig og forekommerdeformation. Når symptomerne viser sig hos ældre patienter, kan de forveksles med aldersspecifikke degenerative forandringer.Der er tre kliniske former for fibrøs knogledysplasi:

  • monoostotisk form- sygdommen påvirker kun én knogle og er den mest almindelige (70 procent); har den bedste prognose, opstår norm alt i teenageårene og udrydder efter endt knoglevækst
  • polyostotisk form- med mindst to knogler involveret; det findes hos omkring 25 procent af patienterne; har en dårligere prognose, symptomer opstår tidligere, er mere alvorlige og sygdommen udvikler sig hurtigere
  • karakter med endokrine lidelser- forekommer hos børn og kan alvorligt beskadige de endokrine kirtler og celler, der er ansvarlige for produktionen af ​​pigment; for tidlig pubertet, hyperthyroidisme og binyrebark observeres

Fibrøs dysplasi i knogler: forskning

Norm alt stilles diagnosen på baggrund af kliniske symptomer kombineret med billeddiagnostiske tests, primært røntgen, CT (computertomografi). Hvis dette ikke er nok, kan du tage skiver fra knoglen, hvor ændringerne er sket.

Fibrøs dysplasi af knogler: Behandling

Da det kliniske forløb af sygdommen kan variere meget, bør behandlingen altid være individuel. Et enkelt udbrud uden brud kan kun observeres. Smertestillende medicin kan administreres. Derudover anvendes bisfosfonater, som formentlig svækker metabolismen af ​​patologiske foci, og hos mange patienter også reducerer smertens sværhedsgrad. I mere alvorlige tilfælde er det nødvendigt med kirurgisk indgreb: Fjernelse af det patologiske fokus med en margin af sundt knoglevæv eller curettering af det patologiske fokus og udførelse af enten en transplantation eller stabilisering med metalimplantater og knoglecement.

Kategori:

Rygsøjle, knogler, led