Makrocefali, også kaldet makrocefali, er en udviklingsdefekt, hvis mest karakteristiske symptom er en forstørret hovedomkreds (over 97. percentilen). Årsagerne til makrocefali er primært genetiske sygdomme og stofskiftesygdomme. Tidlig diagnose giver dig mulighed for hurtigere at identificere årsagen til sygdommen og starte behandlingen

Makrocefalier en udviklingsdefekt, som kan være et af de elementer, der danner syndromerne af medfødte defekter og genetiske sygdomme, det kan forekomme uafhængigt, eller det kan forekomme i isolation og i familier. Årsagen til makrocefali kan være hydrocephalus. Det opdages ofte i livmoderen ved ultralydsundersøgelser. Hovedmålingen udføres hver gang under ultralydsundersøgelsen under graviditeten og umiddelbart efter fødslen. Hovedet på en nyfødt baby måles fra pandebeskytteren til den bageste del af nakkeknoglen. Hvis måleresultatet er væsentligt højere (over 97. percentilen på percentilgitteret) end den etablerede norm for en given alder og køn, kan det tyde på et stort hoved.

Diagnostik omfatter i første omgang tests for at bekræfte eller udelukke hydrocephalus, hvis symptom er udvidelse af hovedets omkreds. Sygdommen er resultatet af for stor ophobning af cerebrospinalvæske i hjernens ventrikulære system og det er da nødvendigt at udføre bl.a. tomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen, transkraniel ultralyd, cysternografi eller undersøgelse af cerebrospinalvæsken. Andre medicinske tilstande, hvor makrocefali er et af symptomerne, omfatter:

  • Sotos syndrom , også kendt som cerebral gigantisme, er en sjælden genetisk sygdom. Hos små børn noteres nedsat muskeltonus, forsinket udvikling og neurologiske problemer. Ud over den øgede hovedomkreds omfatter andre karakteristiske ydre træk ved Sotos syndrom en høj pande, hypertelorisme, det vil sige et bredt sæt øjenhuler, en lille mandible, en fremtrædende hage og bøjninger i frontalområdet og ved tindingerne.
  • Cowden syndrom- er en tilstand forbundet med flere arvelige genetiske mutationer. Som følge heraf øges risikoen for at udvikle visse former for kræft, inkl. til kræft i skjoldbruskkirtlen, blærekræft og hos kvinder desuden brystkræft eller livmoderkræft. Makrocefalien i Cowden syndrom opstår somet af symptomerne (hos omkring 40 % af patienterne)
  • Alexander syndrom- en sygdom i centralnervesystemet, hvis karakteristiske symptomer er: stort hoved, hydrocephalus, epileptiske anfald, psykomotorisk retardering. Bekræftelse af diagnosen udføres ved at udføre tomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet, hvor ændringer i hjernens hvide substans er synlige
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaby syndrom- en yderst sjælden sygdom forårsaget af en mutation i et af generne. De ydre symptomer på sygdommen omfatter, bortset fra makrocefali, tilstedeværelsen af ​​lipomer, polypper og hudlæsioner.
  • Lujan-Fryns syndrom- en genetisk betinget sygdom forårsaget bl.a. til udviklingsforsinkelse. Karakteristiske træk er et stort hoved, men også en lille underkæbe, høj pande, ikke fuldt udviklet kæbe, norm alt høj
  • Canavan syndrom- en sygdom i centralnervesystemet, klassificeret som en stofskiftesygdom. En funktionsfejl i et af enzymerne fører til degeneration af hvidt og gråt stof i hjernen. Symptomerne omfatter: stort hoved, nedsat muskeltonus, atrofi af synsnerven, epileptiske anfald
  • neurofibromatosis- en genetisk sygdom, der bl.a. fører til til knogledeformiteter, intrakranielle tumorer, kort statur, mental retardering og makrocefali.

Makrocefali: korrekt diagnose

Grundlæggende diagnostik for makrocefali omfatter computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet. Lægen skal bestemme symptomet på sygdommen i det store hoved for at kunne bestille mere detaljerede undersøgelser og tage stilling til behandlingen

Desværre er nogle af de ovennævnte genetiske sygdomme svære at behandle eller uhelbredelige. Det er dog værd at nævne, at nogle gange behøver en let makrocefali ikke være en grund til bekymring. Forældre bekymrer sig ofte, når deres babys hovedomkreds er omkring 90-97 percentilen. Hvis forskningen ikke indikerer nogen sygdomsvæsen, og der samtidig er en tendens i familien til øget hovedomkreds, kan det skyldes arvelige egenskaber. Det er selvfølgelig værd at observere barnets udvikling, og det er bedst, når det er under opsyn af en speciallæge

Kategori:

Børns sundhed