Fanconis anæmi er en form for medfødt anæmi, en sjælden og alvorlig genetisk sygdom. De vigtigste symptomer er knogledefekter, der stadig er embryonale, kort statur og ansigtets karakteristiske udseende. Hvad er de andre symptomer på Fanconi anæmi?

Fanconi Anæmier en knoglemarvssygdom, der forårsager leukæmi. Det deformerer knogler, forringer og forstyrrer nervesystemets funktion

De første stadier af sygdommen forveksles nogle gange med andre sygdomme, så for sen diagnose og manglende behandling i begyndelsen af ​​sygdomsudviklingen resulterer i høj patientdødelighed

Fanconi anæmi forårsager beskadiget knoglemarv

Sygdommen forringer knoglemarvsfunktionen, hvilket reducerer mængden af ​​alle blodkomponenter. Det er i knoglemarven, at røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader dannes som følge af talrige delinger af stamceller. Disse celler kommer derefter ind i blodbanen.

Ved aplastisk anæmi beskadiges stamceller, hvilket reducerer antallet af celler, der opstår fra dem.

Aplastisk anæmi opstår i alle aldre og kan være forårsaget af erhvervet eller medfødt dysfunktion. Medfødt aplastisk anæmi kaldesFanconi-anæmi .

Symptomer på Fanconi-anæmi

Typiske symptomer på sygdommen er:

  • lavpris
  • mangler eller deformeret tommelfinger eller ekstra finger
  • misfarvning af huden (hudpletter: brune eller farven på kaffe og mælk, store fregner)
  • mikrocefali, dvs. unaturligt små dimensioner af kraniet
  • karakteristisk ansigtsudseende (deformation af underkæben, bred næse ved bunden)
  • knogledefekter

Derudover kan der være symptomer som:

  • forstyrrelser i nervesystemet, syn (ptose, strabismus, grå stær) og hørelse
  • mental retardering, indlæringsvanskeligheder
  • defekter i det genitourinære system (drenge har en lille penis eller ingen penis, små testikler; piger har ingen livmoder eller vagina, tidlig overgangsalder
  • hjertefejl
  • hoftedysplasi

Fanconi-anæmi kan endelig behandles!

- Fanconis anæmi er en sjælden sygdom. Meget farligt. Enen tredjedel af patienterne udvikler akut myeloid leukæmi. Nogle af dem dør. Der er også risiko for forskellige typer infektioner. Den eneste effektive behandling er transplantation af stamceller fra knoglemarv eller navlestrengsblod - forklarer Dr. Marek Ussowicz, specialist i pædiatri og transplantologi fra afdelingen for knoglemarvstransplantation, hæmatologi og pædiatrisk onkologi, Medical University of Wroclaw (kilde: poranny. pl, 23/06/2011)

I 2011 lykkedes det læger at helbrede en 12-årig pige, der bor i nærheden af ​​Białystok, fra Fanconi-anæmi. Fanconis anæmi diagnosticeret i Dominika Paluszek blev helbredt med navlestrengsblod og stamceller fra hendes yngre brors knoglemarv. Langtidssøgning efter donorer endte med antigen uforenelighed af cellerne med pigens celler

Det var kun Dominikas mors næste graviditet, der reddede hendes ældre datter. På tidspunktet for fødslen blev navlestrengsblod opsamlet og sikret. Et år senere blev knoglemarven samlet fra pigens lillebror. Før transplantationen gennemgår en person med Fanconis anæmi alvorlig kemoterapi. Dens opgave er fuldstændig at ødelægge marven.

Fanconi Anæmi Tests

Det grundlæggende drama er en test for hastigheden af ​​regenerering af hvide blodlegemer. Hvis hvide blodlegemer i kontakt med stoffer, der beskadiger dem, er i stand til at regenerere hurtigt, kan aplastisk anæmi udelukkes.

Hvis din regenereringskapacitet er reduceret, og dine hvide blodlegemer opbygges langsommere end norm alt, kan du have mistanke om, at du har Fanconi-anæmi.

Behandlingsmetoder for aplastisk anæmi

Behandling af aplastisk anæmi giver ikke altid de ønskede resultater. Kun nogle patienter har gavn af behandling med androgener (mandlige hormoner), som mobiliserer kroppen til at producere røde blodlegemer. En effektiv behandlingsmetode i den nuværende forskning er knoglemarvsstamcelletransplantation

Specialister er ved at udvikle en genterapi, der permanent vil bekæmpe Fanconis anæmi hos patienter.

Det vil være nyttigt for dig

Sygdommens navn kommer fra navnet på den schweiziske børnelæge Guido Fanconi, som i 1927 var den første til at beskrive sygdommens symptomer. Anæmi må ikke forveksles med Fanconis syndrom, en nyresygdom, der er opkaldt efter den samme specialist.

Kategori:

Kardiologi