Polycystisk nyresygdom, både autosomal dominant (ADPKD) og autosomal recessiv (ARPKD), er en genetisk sygdom, der fører til nyresvigt. Der er ingen kur ved det, og den anvendte behandling tjener kun til at bekæmpe efterfølgende symptomer. Oftest kræver patienter med polycystisk nyresygdom en transplantation.

Polycystisk nyresygdom( Renal cystisk degeneration , latinskdegeneratio polycystica renum , ang. polycystisk nyresygdom (PKD) er en genetisk sygdom, der påvirker nyrerne.

Afhængig af formen for polycystisk nyresygdom kan de første symptomer forventes på forskellige tidspunkter i livet, og selve forværringen af ​​sygdommen varierer.

Men slutningen er altid den samme. På grund af de talrige, konstant voksende cyster (cyster fyldt med væske), der lægger konstant pres på nyrerne (som de er placeret på), ødelægges selve organets strukturer.

Nyrer kan "vokse" på denne måde, og deres "boble", cystiske overflade kan mærkes selv ved berøring og synlig for det blotte øje. Dette fører uundgåeligt til yderligere svækkelse og dannelse af kronisk nyresvigt

Polycystisk nyresygdom: typer

Der er to hovedformer for polycystisk nyresygdom:

  • autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)- forekommer med en frekvens på 1: 400-1: 1.000 fødsler, det er den mest almindelige genetisk betingede nyresygdom. for 8-15 procent af tilfældene nyresygdom i slutstadiet, der kræver nyreudskiftningsterapi
  • autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD)- forekommer med en frekvens på omkring 1: 20.000 fødsler; afsløres i spædbarnsalderen, er det muligt at opdage det prænat alt

Der kan også være: erhvervet cystisk sygdom, cystisk nyredysplasi, polycystisk nefropati og andre nefropatier

Autosomal polycystisk nyresygdom

Polycystin-nyresygdom, der overvejende nedarves med det autosomale gen (ADPKD) er forårsaget af en mutation af PKD1- og PKD2-generne (ansvarlig for kodningen af ​​polycystin-1- og polycystin-2-proteiner).

De mest almindelige komplikationer, der fører til en patients død, er arteriel hypertension og densfølgesygdomme, slagtilfælde på grund af ruptur af aneurisme og urinvejsinfektioner

Det forekommer norm alt mellem 30 og 50 år og påvirker altid begge nyrer på samme tid.

Diagnosen af ​​sygdommen stilles ved hjælp af en ultralydsundersøgelse af bughulen, som kan understøttes af yderligere undersøgelser, fx tomografi.

Hvis diagnosen viser mindst tre cyster i en af ​​nyrerne, med en positiv familiehistorie (nogen i familien led af denne tilstand), kan det konkluderes, at det er ADPKD.

ADPKD giver følgende symptomer:

  • hypertension
  • svaghed
  • smerter i mave- og lænderegionen (smerter kan være skarpe og korte, såvel som lange og kedelige)
  • urinvejsinfektioner
  • hovedpine
  • i urinen hos en syg person kan du ofte finde tilstedeværelsen af ​​protein og røde blodlegemer

Ydermere, på grund af det faktum, at det er en multiorgansygdom, bortset fra forandringer i nyrerne, står det hos patienter med ADPKD:

  • levercyster, norm alt asymptomatisk
  • miltcyster
  • bugspytkirtelcyster
  • lungecyster (mindre almindelige)
  • aneurismer i arterierne i bunden af ​​hjernen
  • mitralklapprolaps eller anden hjerteklapsygdom (mitral regurgitation, tricuspid regurgitation)
  • aortaaneurismer
  • tyktarmsdivertikulose
  • abdominal brok

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD) udvikler sig i de neonatale og perinatale perioder. Antager en form, der er meget farligere end ADPKD og ender ofte med døden.

ARPKD forringer ikke kun nyrefunktionen, men forårsager også:

  • abnormiteter i åndedrætssystemet (lungehypoplasi, atelektase), der forårsager respirationssvigt
  • symptomer relateret til portal hypertension (splenomegali, hypersplenisme, esophageal varicer)

Cyster udvikles også i nyrerne og i lungerne.

Nyrefunktionen er alvorligt svækket og fører ofte til respirationssvigt eller arteriel hypertension. Ved omkring 20 års alderen udvikler næsten alle patienter nyresygdom i slutstadiet. Sygdommen kan påvises under prænatale undersøgelser

Hvordan lever man med polycystisk nyresygdom?

Hos patienter, der lider af enhver polycystisk nyresygdom, anbefales nefroprotektiv behandling i første omgang, dvs. for at opretholde nyrefunktionen så længe som muligt: ​​en sund livsstil og frem for alt sundernæring. Din kost bør være lav i protein og fedt.

Derudover bør du altid passe på din kropsvægt, overvåge calcium-phosphat-balancen og blodtrykket.

I tilfælde af nyresvigt og nyresvigt i slutstadiet, bør nyreerstatningsterapi (dialyse) administreres.

Kategori:

Urologi og nefrologi