Kasabach-Merritt syndrom (KMS) er en sjælden børnesygdom, som oftest diagnosticeres hos nyfødte. Sygdommens essens er tilstedeværelsen af ​​en vaskulær tumor, hvis vækst fører til alvorlige forstyrrelser i koagulationssystemet. Find ud af om Kasabach-Merritt syndrom, hvem der kan udvikle tilstanden, hvad dens komplikationer er, og hvordan man diagnosticerer og behandler Kasabach-Merritt syndrom.

Indhold:

  1. Kasabach-Merrit syndrom og vaskulære neoplasmer
  2. Kasabach-Merritt syndrom - symptomer
  3. Kasabach-Merritt syndrom - komplikationer
  4. Kasabach-Merritt syndrom - diagnose
  5. Kasabach-Merritt syndrom - behandling
  6. Kasabach-Merritt syndrom - prognose

Kasabach-Merritt syndrom(Kasabach-Merritt syndrom (KMS)) er en børnesygdom - de fleste tilfælde diagnosticeres før 1 års alderen. Det er også perioden med den højeste forekomst af hæmangiomer. Kasabach-Merritt syndrom forekommer sjældnere hos ældre børn

Isolerede tilfælde af denne sygdom hos voksne patienter er også blevet beskrevet i verden

Kasabach-Merritt syndrom er ualmindeligt: ​​det anslås, at risikoen for at udvikle det hos en patient med hæmangiom er mindre end 1%.

De vaskulære tumorer, der oftest er forbundet med Kasabach-Merritt syndrom, er angioblastom og Kaposis sarkom-type angiosperm.

Disse kræftformer er også sjældne sygdomme, men deres forekomst øger markant chancen for at udvikle Kasabach-Merritt syndrom (fra 20 % til endda 70 %).

Kasabach-Merritt syndrom har meget farlige konsekvenser og kan føre til livstruende blødninger

Selvom tumorer af vaskulær oprindelse er relativt almindelige hos børn, er langt de fleste af dem godartede.

Ved Kasabach-Merritt syndrom forårsager et hurtigt voksende hæmangiom et fald i antallet af blodplader og andre forstyrrelser i hæmostase, dvs. balancen mellem dannelse og opløsning af blodpropper i blodbanen.

Kasabach-Merrit syndrom og vaskulære neoplasmer

Den mest almindelige form for kræftde godartede angiomer fundet hos børn. Det anslås, at infantil hæmangiom forekommer hos cirka 5 % af nyfødte. I langt de fleste tilfælde kræver disse tumorer ingen behandling.

Infantil hæmangiom opstår typisk i begyndelsen af ​​et barns liv, vokser i starten og begynder efter nogen tid at forsvinde spontant - det er en proces, der kaldes hæmangioma involution. Hæmangiomer er oftest synlige med det blotte øje og forekommer på børns hud

Indre organer, såsom leveren, er meget sjældnere, hvor hæmangiomer findes.

Indikationen for behandling af hæmangiomet er dets aggressive vækst og infiltration af det omgivende væv samt dets forekomst på et ugunstigt sted (f.eks. tæt på øjeæblet).

Selvom spædbarnshæmangiom er den mest almindelige godartede neoplasma hos børn, er det værd at vide, at der også er andre neoplasmer af vaskulær oprindelse. Disse neoplasmer er klassificeret efter histologiske træk, dvs. den type celler, de er lavet af.

Neoplasmer af vaskulær oprindelse omfatter gruppen af ​​godartede, lok alt maligne og ondartede neoplasmer

Godartede neoplasmer er karakteriseret ved et ikke særlig aggressivt forløb, de er godt adskilt fra det omgivende væv og danner ikke metastaser

Lok alt maligne neoplasmer har heller ikke en tendens til at metastasere, men er karakteriseret ved aggressiv lokal vækst og ødelæggelse af nærliggende væv. På den anden side er ondartede neoplasmer karakteriseret ved både destruktiv vækst og evnen til at metastasere

I forbindelse med Kasabach-Merrit syndrom er vi primært interesserede i to typer sjældne vaskulære neoplasmer:

  • angioblastom (tuftet hæmangiom)
  • Kaposis sarkom (Kaposiform hæmangioendothelioma)

Det er disse neoplasmer med svære navne, der oftest kompliceres af udviklingen af ​​Kasabacha-Merrit syndrom. Begge tilhører den lok alt maligne gruppe: selvom de ikke metastaserer, kan de vokse hurtigt og aggressivt og ødelægge det omgivende væv.

Det sker også, at Kasabach-Merritt syndrom ledsager andre vaskulære tumorer.

Kasabach-Merritt syndrom - symptomer

I den videnskabelige litteratur omtales Kasabach-Merritt syndrom som "gigantisk hæmangiom - trombocytopeni", dvs. "enormt hæmangiom - trombocytopeni". Disse udtryk beskriver godt de vigtigste træk ved den beskrevne sygdom.

Det primære sygdomsproblem er en stor, hurtigt voksende tumor af vaskulær oprindelse. Denne ændring kan lokaliseres til beggehud og blødt væv

Kutane hæmangiomer i Kasabach-Merrit syndrom er mørkelilla, hævede og smertefulde, og de vokser hurtigt. Et større antal små hæmangiomer er meget mindre almindelige.

Hvis den vaskulære tumor er placeret uden for huden (oftest i det retroperitoneale rum eller i blødt væv), kan diagnosen være betydelig vanskelig - læsionen er så ikke synlig for det blotte øje.

Hurtig vækst af en vaskulær tumor har alvorlige konsekvenser, beskrevet som en "blodpladefælde". Tumoren bevarer de morfotiske elementer i blodet, herunder primært trombocytter (blodplader). Det samme sker med erytrocytter, dvs. røde blodlegemer.

Virkningen af ​​sådanne "fangende" blodkomponenter i tumoren er en signifikant reduktion i deres koncentration i de resterende blodkar. Sådan udvikles trombocytopeni og anæmi.

Disse ændringer er årsagen til en øget blødningstendens, som kommer til udtryk ved blå mærker og hud blå mærker

Kasabach-Merritt syndrom - komplikationer

Norm alt antal blodplader er 150.000-400.000 / μL. Ved Kasabach-Merritt syndrom har vi at gøre med trombocytopeni, det vil sige en reduktion i antallet af blodplader. Når trombocytkoncentrationen falder til omkring 30.000 / μL, vises symptomer på trombocytopenisk blødningsforstyrrelse

De karakteristiske træk ved denne tilstand er blå mærker og petekkier samt en tendens til blødning, som i ekstreme tilfælde kan være livstruende (f.eks. blødninger i de indre organer eller centralnervesystemet).

Kasabach-Merritt syndrom fører til en fuldstændig dysregulering af koagulationssystemet. Hæmostase, dvs. tilstanden til at opretholde korrekt blodkoagulering, kræver samarbejde mellem mange organer, celler og molekyler. Deres korrekte funktion sikrer en balance mellem processerne med dannelse og opløsning af blodpropper inde i blodkarrene

Ifølge "fælden"-hypotesen er der mistanke om, at en vaskulær tumor, der fanger blodplader i den, fører til deres aktivering, hvilket forårsager forbruget af proteiner, der er essentielle i koagulationsprocessen (inklusive fibrinogen).

Dette kan føre til udvikling af DIC eller intravaskulært koagulationssyndrom. Dette er en meget alvorlig komplikation, der består i en fuldstændig afbrydelse af hæmostasen

På den ene side er der en generaliseret koagulationsaktivitet, på den anden side er det nødvendige blod og blodplader brugt op, hvilket gør det svært at stoppe blødningen. DIC-syndrom er en alvorlig patologi, der kræver intensiv symptomatisk terapi og rettidig implementering af behandlingkausal.

Andre komplikationer af Kasabach-Merritt syndrom kan være relateret til lokal tumorvækst. I en situation, hvor kræften udvikler sig i kropshulrum (bryst, bughule), kan indre organer lide under pres, sekundære forstyrrelser i deres funktion og smerter.

Hvis hæmangiomet er lokaliseret i huden, er der risiko for forstyrrelse af dets kontinuitet, ulceration og udvikling af infektiøse komplikationer

Den store mængde blod, der strømmer gennem tumorkarrene, medfører også risiko for udvikling af hjertesvigt.

Kasabach-Merritt syndrom - diagnose

Diagnosen Kasabach-Merritt syndrom stilles på grundlag af det kliniske billede og karakteristiske ændringer i laboratorie- og billeddiagnostiske tests

Fysisk undersøgelse kan vise en vaskulær tumor i huden, som senere forenes af symptomer på en hæmoragisk diatese: blå mærker og ekkymose

Hver uforklarlig trombocytopeni hos et barn kræver, at man leder efter vaskulære forandringer, også i området for indre organer.

I dette tilfælde er billeddannelsestest nyttige; norm alt er en abdominal ultralydsundersøgelse med en vurdering af lever og milt som regel det første skridt. Om nødvendigt kan du også udføre en computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse

En meget specialiseret type undersøgelse, der kun udføres i nogle centre, er billeddannelse med brug af radioaktive isotoper. Brugen af ​​specielt mærkede blodplader kan afsløre deres "fangst" i en vaskulær tumor.

Laboratorieprøver viser norm alt betydelige abnormiteter i koagulationssystemet. De karakteristiske ændringer er:

  • mindske antallet af fliser
  • fald i fibrinogenkoncentration
  • stigning i D-dimerer (de indikerer aktivering af koagulationsprocesser, kan blandt andet indikere udviklingen af ​​DIC - se punkt 4)

Overdreven blødningstendens afspejles i en stigning i de parametre, der bruges til at vurdere effektiviteten af ​​koagulationssystemet (INR, APTT).

Med hensyn til blodtal har vi norm alt at gøre med anæmi, dvs. et fald i antallet af røde blodlegemer.

Det vanskelige diagnostiske problem i Kasabach-Merritt syndrom er beslutningen om at udføre en biopsi.

Selvom en histologisk vurdering af et fragment af en vaskulær tumor kunne være nyttig til at stille diagnosen, bliver denne undersøgelse ofte opgivet.

Dette skyldes den betydeligt øgede risiko for blødning hos patienter med Kasabach-Merritt syndrom. At tage en biopsi kan forårsage en blødning, der er svær at kontrollere.Af denne grund udføres tumorvurdering norm alt ved brug af mindre invasive metoder (primært billeddiagnostiske undersøgelser).

Kasabach-Merritt syndrom - behandling

Kasabach-Merritt syndrom er en sjælden tilstand. Af denne grund er der ingen klare retningslinjer for det foretrukne behandlingsregime.

Hvert tilfælde vurderes og behandles individuelt, afhængigt af typen, placeringen og størrelsen af ​​den vaskulære tumor og sværhedsgraden af ​​komplikationer i koagulationssystemet

Den første terapeutiske mulighed er kirurgisk fjernelse af tumoren. Denne metode bruges primært til relativt små ændringer. En yderligere begrænsning af det kirurgiske indgreb er den meget høje risiko for perioperativ blødning

En lidt mindre invasiv metode er den endovaskulære behandlingsteknik, som består i at lukke lumen af ​​de kar, der danner tumoren. Hvis ovenstående metoder tillader fjernelse af neoplasmaet, korrigeres forstyrrelser i koagulationssystemet norm alt spontant

En anden terapeutisk vej er farmakoterapi. Tidligere blev terapi med brug af glukokortikosteroider hovedsageligt brugt, mens kemoterapeutiske midler (sirolimus, vincristin) i dag også bruges oftere og oftere. Responsen på behandlingen varierer: nogle gange hæmmes tumorvækst, men desværre forbliver farmakoterapi til tider ineffektiv.

Transfusion af blodpladekoncentrater er fortsat et vigtigt emne i behandlingen af ​​patienter med Kasabach-Merritt syndrom. Desværre er denne behandlingsmetode ikke egnet til kronisk behandling af trombocytopeni, da de transfunderede blodplader vil blive "fanget" i tumoren og kan forværre patientens tilstand

Blodpladetransfusion bruges nogle gange i tilfælde af akut blødning såvel som som forberedelse til operation (for at reducere risikoen for perioperativ blødning).

Transfusioner af koncentrerede røde blodlegemer bruges ofte til at behandle anæmi forbundet med Kasabach-Merritt syndrom

Det er værd at huske, at langt de fleste tilfælde af Kasabach-Merritt syndrom involverer små børn. Af denne grund kræver hver planlagt terapi omhyggelig overvejelse af balancen mellem potentielle fordele og tilknyttede risici.

Beslutninger om radikale behandlinger for børn kan være vanskelige. Et eksempel er terapeutisk bestråling, dvs. strålebehandling af vaskulære tumorer.

På trods af de positive virkninger, der er vist i nogle videnskabelige undersøgelser, bruges denne behandlingsmetode sjældent til børn.

Det medfører en høj risiko for fjerne menneskerkomplikationer såsom vækstbegrænsning og øget sandsynlighed for at udvikle en ondartet neoplasma i fremtiden

Kasabach-Merritt syndrom - prognose

Prognosen for Kasabach-Merritt syndrom afhænger af hastigheden af ​​diagnosticering og behandling. Hvis en vaskulær tumor fjernes på et tidligt tidspunkt, før der opstår alvorlige koagulationsforstyrrelser, er prognosen norm alt god.

Desværre sker det også, at kræften opstår igen på trods af den indledende effektivitet af behandlingen.

Vaskulære tumorer forbundet med Kasabach-Merritt syndrom har dog ikke en tendens til at metastasere

Hvis behandlingen ikke startes hurtigt nok, øges risikoen for fatale komplikationer såsom DIC eller blødning fra svær trombocytopeni.

Læs også:

  • Cavernøst hæmangiom: symptomer, diagnose, behandling
  • Leverhæmangiom: årsager, symptomer, behandling
  • Rendu-Osler-Webers sygdom (medfødt hæmoragisk angiom)
Om forfatterenKrzysztof BialaziteEn medicinstuderende ved Collegium Medicum i Krakow, der langsomt træder ind i en verden af ​​konstante udfordringer i lægens arbejde. Hun interesserer sig især for gynækologi og obstetrik, pædiatri og livsstilsmedicin. En elsker af fremmedsprog, rejser og bjergvandring.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Onkologi