Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) er en sjælden type leukæmi, der forekommer hos spædbørn og småbørn, norm alt dem under 2 år, og oftere hos drenge. Hvad er årsagerne til og symptomerne på juvenil myelomonocytisk leukæmi? Hvad er behandlingen?

Juvenil myelomonocytisk leukæmi(JMML) er en sjælden type leukæmi, der forekommer hos spædbørn og småbørn, norm alt dem under 2 år, oftere hos drenge.

Juvenil myelomonocytisk leukæmi tilhører gruppen af ​​myelodysplastiske / myeloproliferative neoplasmer (MDS / MPN, myelodysplastiske syndromer / myeloproliferative neoplasmer), som også inkluderer:

  • kronisk myelomonocytisk leukæmi (CMML)
  • atypisk kronisk myeloid leukæmi (aCML)

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - Årsager

I 34 procent af tilfældene er der mutationer i PTPN11-genet. Disse mutationer er ansvarlige for udviklingen af ​​Noonans syndrom, men hos 1/3 af patienterne med JMML forekommer dette syndrom ikke på trods af mutationer i PTPN11-genet. Til gengæld er 25 pct. tilfælde er der en onkogen mutation i RAS-genet

Yderligere 25 procent patienter har type 1 neurofibromatose (også kendt som neurofibromatosis type 1, NF1, Recklinghausens sygdom), som er forårsaget af en mutation i NF1 genet.

Derudover kan nogle patienter blive diagnosticeret med monosomi (tab af ét kromosom i et par) af kromosom 7 eller andre abnormiteter (f.eks. trisomi 8 og 21, dvs. Downs syndrom).

Disse abnormiteter fører til uhæmmet formering af leukæmiceller

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - symptomer

De mest almindelige symptomer på JMML er:

U 10-15 procent patienter kan forvandle sygdommen til akut myeloid leukæmi (AML)

  • bleghed
  • feber
  • tegn på infektion, f.eks. bronkitis eller tonsillitis
  • symptomer på hæmoragisk diatese på huden (blå mærker under huden eller ekkymose under huden)
  • hoste
  • miltforstørrelse
  • leverforstørrelse
  • lymfeknuderforstørrelse

Juvenil myelomonocytisk leukæmi, i modsætning til akut myeloid leukæmi (AML),påvirker sjældent centralnervesystemet

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - diagnose

For at diagnosticere sygdommen udføres perifere blodtal (forhøjede leukocytter, anæmi og trombocytopeni), knoglemarvsbiopsi og genetiske tests.

Under diagnosen bør lægen udelukke leukæmi-reaktioner og andre myeloide neoplasmer samt infektion med Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, human herpesvirus 6 og parvovirus B19.

Det skal dog bemærkes, at identifikation af disse infektioner ikke udelukker genkendelse af JMML.

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - behandling

Den eneste dokumenterede effektive behandling for JMML-patienter er hæmatopoietisk celletransplantation. Det bør udføres så hurtigt som muligt efter diagnosen

Ingen præ-transplantationsbehandling har vist sig at være effektiv, men kemoterapi bør overvejes til børn med mere progressiv sygdom

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - prognose

Den gennemsnitlige overlevelsestid for patienter, der ikke har gennemgået en hæmatopoietisk celletransplantation, er cirka 12 måneder

Patienter dør hovedsageligt af respirationssvigt forårsaget af leukæmiceller, der infiltrerer lungevævet.

Pædiatrisk onkologi og hæmatologi , under. udg. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Warszawa 2008

Kategori:

Onkologi