Devic's syndrom (Neuromyelitis optica spectrum disorder - NMOSD) er en sjælden sygdom i nervesystemet, hvor rygmarven og de optiske nerver er beskadiget. Følgelig kan sygdommen føre til blindhed og fuldstændig muskellammelse. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Devics syndrom? Hvordan går behandlingen?

Devics syndrom(Neuromyelitis optica spectrum disorder - NMOSD), eller betændelse i synsnerven og rygmarven, er en demyeliniserende sygdom i nervesystemet, hvor den beskyttende kappe ( myelin ) omkring synsnerven og rygmarven

Devic's syndrom er en sjælden neurologisk sygdom. Epidemiologiske undersøgelser viser, at Devic-syndromet påvirker 0,5-4,4 pr. 100 tusind. mennesker. Neurologer anslår, at der for 40 personer med MS er én patient med NMOSD. Den gennemsnitlige debutalder er 30-40 år, selvom der også er tilfælde i barndommen eller efter 50 års alderen. Kvinder lider af Devics syndrom op til ti gange oftere end mænd.

Denne sygdom blev først beskrevet af en fransk læge, Eugeniusz Devic, i slutningen af ​​det 19. århundrede. Det er derfor, det blev kaldt Devic's sygdom eller syndrom. Fordi dets symptomer ligner multipel sklerose, er det blevet betragtet som en form for MS i mange år. Det var først i 2004, at amerikanske neuroimmunologer opdagede den mekanisme, der fører til udviklingen af ​​Devica syndrom, bortset fra den mekanisme, der er ansvarlig for udviklingen af ​​multipel sklerose.

Devics team - årsager

Devic's syndrom er en autoimmun sygdom. Immunsystemet genkender rygmarven og optiske nerver som en trussel og producerer antistoffer kaldet anti-aquaporin 4 (AQP4) mod disse dele af nervesystemet. Som et resultat af et angreb af antistoffer udvikles der betændelse i myelinen i nerven, efterfulgt af atrofi og til sidst nekrose af selve nerven, hvilket er en irreversibel proces.

- NMOSD er en sjælden autoimmun sygdom i nervesystemet, der skyldes en funktionsfejl i immunsystemet, der angriber dets eget væv, specifikt visse dele af nervesystemet. Det var kun et dusin år siden, at hovedsynderen blev afsløret - disse patogene antistoffer produceret af personens kropog rettet mod et specifikt molekyle, der hovedsageligt er placeret i synsnerverne og rygmarven. Dette molekyle er aquaporin 4. Som følge af angrebet af antistoffer på aquaporin 4 udvikles der betændelse i synsnerverne og i rygmarven, cellerne, der udgør disse væv, dør, og demyelinisering, et fænomen typisk for dissemineret sklerose, udvikler sig. . Ved NMOSD spiller demyelinisering dog ikke så stor en rolle som ved MS, og NMOSD-symptomer skyldes snarere betændelse i nervevævet og celledød, forklarer prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, en neurolog fra afdelingen og klinikken for neurologi ved det medicinske universitet i Warszawa.

Devic's syndrom - symptomer

Devics syndrom er recidiverende, dvs. efter det første anfald af sygdommen, er der en periode (ikke for lang) med betydelig lindring af symptomer. Så kommer endnu en opblussen, der norm alt er stærkere end den sidste. Under "angrebet" opstår symptomer som følge af betændelse i rygmarven og betændelse i synsnerven.

Devica syndrom symptomer omfatter:

  • parese eller lammelse af underekstremiteterne eller både nedre og øvre lemmer
  • øget muskelspænding
  • sensorisk forstyrrelse
  • stærke smerter i lemmerne
  • paroxysmal smertefulde muskelspasmer
  • lidelser i vandladning og afføring (som følge af dysfunktion af lukkemusklerne - en gruppe muskler, der blokerer passagen af ​​afføring/urin fra anus/urethra)
  • øjeæblesmerte
  • synsforstyrrelse (fra visuel træthed og forringelse af synsstyrken til fuldstændig blindhed).

- NMOSD kan også involvere en struktur kaldet hjernestammen, dvs. den del af nervesystemet mellem rygsøjlen og hjernen, hvorfor symptomerne på denne sygdom kan være helt uoplagte, såsom: vedvarende hikke, kvalme, opkastning, svimmelhed, smerter ansigtslammelse, ansigtsnervelammelse, hørenedsættelse, synkeforstyrrelser eller balanceforstyrrelser. Meget sjældent opstår luftvejslidelser, der udgør en trussel mod patientens liv. Nogle gange er der i løbet af NMOSD symptomer på selve hjernen: bevidsthedsforstyrrelser eller kognitive lidelser, fx hukommelsessvækkelse, og mindre typiske symptomer som følge af skader på hypothalamus, det vil sige hormonforstyrrelser - understreger prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Devics team - diagnose

Hvis der er mistanke om Devicas syndrom, er det nødvendigt at udføre omfattende diagnostiske tests - norm alt på et hospital.

Forskning mod Devic's sygdom er:

  • blodprøver for anti-aquaporin-antistoffer 4
  • magnetisk resonansbilleddannelse
  • CSF-test

Resultaterne af ovenstående undersøgelser skelner mellem Devic's sygdom og dissemineret sklerose. Dette er vigtigt, fordi nogle medikamenter, der bruges til at behandle dissemineret sklerose, måske ikke kun ikke hjælper med NMOSD, men endda forværrer sygdomsforløbet og patienternes tilstand.

Devics team - kilometertal

U 10-20 procent Patienter med Devics sygdom har kun ét tilbagefald. Det tilbagefaldende forløb, altså tilbagefald og remissioner, er meget mere almindeligt. Tilbagefald er sædvanligvis mere alvorlige end MS, og remission er ikke fuldstændig, så efter hvert tilbagefald forbliver nogle symptomer og forværres derefter, og handicappet udvikler sig. - Det naturlige forløb af NMOSD, altså når patienten ikke får nogen behandling, er desværre meget vanskeligt. Efter 5-7 år fra de første symptomer udvikler halvdelen af ​​patienterne alvorlig motorisk funktionsnedsættelse, hos næsten 3/4 af patienterne - blindhed af mindst det ene øje, og omkring 1/3 af patienterne dør. Heldigvis kan vi ændre denne meget ugunstige prognose med korrekt behandling. Det er dog nødvendigt at stille en diagnose så hurtigt som muligt og følgelig - at implementere passende behandling så hurtigt som muligt - siger prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Det vil være nyttigt for dig

Devic's syndrom og multipel sklerose (MS)

Tidligere blev Devics syndrom betragtet som en form for multipel sklerose (MS). Det blev dog endelig fastslået, at NMO og MS er forskellige sygdomsenheder. Sondringen mellem disse to sygdomme sker på grundlag af forskningsresultater

  • magnetisk resonansbilleddannelse - ved MS sker der ændringer i hjernen, og ved Devics syndrom sker disse ændringer i rygmarven
  • undersøgelse af cerebrospinalvæsken - parametrene for inflammation i Devics syndrom og fraværet af oligoklonale bånd. Sidstnævnte er til stede ved multipel sklerose

Devics team - behandling

Patienten får intravenøse glukokortikosteroider, som hæmmer aktiviteten af ​​celler i immunsystemet og dermed produktionen af ​​antistoffer. Derudover bruges andre antiinflammatoriske og immunsuppressive lægemidler

Lægen kan også bestille plasmaferese, dvs. rensning af blodet fra uønskede elementer (i dette tilfælde autoantistoffer). I nogle tilfælde er intravenøs administration af immunglobulin den foretrukne metode

Patienten kan også drage fordel af den såkaldte biologisk terapi, dvs. antistoffer produceret ved brug af molekylærbiologiske teknikker (f.eks. rituximab, ocrelizumab), hvilket forringer funktionen af ​​B-lymfocytter (antistof-producerende celler).

- NMOSD-behandling er multidirektionel, og dens overordnede mål er at forbedre patientens livskvalitet. Når et angreb opstår, fokuserer vi på at behandle det angreb. Denne behandling er i de fleste tilfælde den samme som behandlingen af ​​et MS-tilbagefald og består oftest af intravenøse kortikosteroider. I nogle situationer udfører vi hos NMOSD-patienter en plasmaudveksling for at fjerne patogene antistoffer fra blodbanen. I andre specielle situationer, fx hos gravide kvinder, der har NMOSD og har oplevet tilbagefald, administrerer vi intravenøse immunglobuliner. - siger prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. - Hos patienter efter et tilbagefald - om nødvendigt - anvender vi symptomatisk behandling for at minimere de symptomer, der er alvorlige for patienten, og som forbliver efter sygdommens angreb. Vores rolle er også at foreslå en behandling, der vil forhindre yderligere tilbagefald og hæmme udviklingen af ​​sygdommen og udviklingen af ​​handicap. Dette er en kronisk behandling kaldet sygdomsmodificerende terapi. I øjeblikket bruger vi forskellige lægemidler til dette formål, administreret ved autoimmune sygdomme, fx i reumatologi: orale kortikosteroider og lægemidler med ikke-specifik immunsuppressiv aktivitet. Dette er dog ikke en optimal behandling. Nye lægemidler fra gruppen af ​​monoklonale antistoffer, der for nylig er dukket op på markedet, er en chance for en meget mere effektiv behandling, der modificerer forløbet af NMOSD. Den gode effekt af monoklonale antistoffer i behandlingen af ​​NMOSD er blevet bekræftet af kliniske undersøgelser, og som klinikere, der beskæftiger sig med NMOSD-patienter, håber vi meget, at vi snart vil kunne bruge dem - som tilskudsmedicin - hos vores patienter i Polen. Det vil være et stort skridt i retning af at forbedre effektiviteten af ​​terapi - understreger prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Vigtig

Devics team - dårlig prognose

Mere end halvdelen af ​​patienterne mister deres syn og evnen til at bevæge sig selvstændigt inden for 5 år efter symptomernes begyndelse. Men tidlig opdagelse og hurtig behandling forbedrer prognosen

- Devics sygdom er en dynamisk, voldelig sygdom, der hurtigt fører til handicap og ofte død. Det diagnosticeres hos mennesker i livets bedste alder, som er fagligt, familiemæssigt og soci alt succesrige. I mellemtiden er livskvaliteten for mennesker med NMOSD dårlig og kan uventet forringes fra den ene dag til den anden, hvilket forhindrer dem i at udføre deres job, passe børn eller endda basale daglige aktiviteter. Forekomsten af ​​selv et enkelt anfald af sygdommen kan føre til alvorlige og permanente neurologiske lidelser. Derfor er det så vigtigt at diagnosticere hurtigt og hurtigt komme i gang med effektiv behandling, hvilket vil hæmme fremskridtetdenne sygdom. På nuværende tidspunkt ydes en sådan behandling ikke tilskud, så der er et presserende behov for at indføre en sådan tilskud. Dette er af stor betydning for patienten og dennes pårørende, men også for hele samfundet, fordi ineffektivt behandlet Devics sygdom er forbundet med høje sociale omkostninger - siger Tomasz Połeć, formand for Polish Multiple Sclerosis Society (PTSR), som også grupperer patienter diagnosticeret med NMOSD.

Kategori:

Neurologi