Hjælp udviklingen af webstedet med at dele artiklen med venner!
Der er mange genetiske årsager til graviditetsdød, men det er kromosomafvigelser, der forårsager 70 procent af alle aborter. Genetisk test er den nemmeste måde at afgøre, om de forårsagede en abort. NGS-metoden anses for at være den mest effektive og åbner op for nye muligheder for diagnostik
NGS(Next Generation Sequencing) metode - hvad er dens innovation til at bestemmeårsagen til abort ? NGS-metoden, det vil sige næste generations sekventering, er en innovativ metode til at aflæse humant DNA baseret på direkte adgang til den genetiske kode. På grund af dens nøjagtighed kaldes den referencemetoden for alle andre genetiske tests. NGS er en usædvanlig følsom metode, der analyserer flere hundrede tusinde aflæsninger for hvert kromosom. Dette er meget mere end de ældre metoder, som kun undersøgte et par dusin steder på kromosomet og derfor gav meget mindre information.
Alle andre metoder (mikroarrays, fisk) bruger lys og markører i forskningen. De bruger avanceret optik, som kan være upålidelig og defekt.
En anden fordel ved NGS-metoden er evnen til at læse en komplet og kontinuerlig registrering af DNA, i modsætning til andre metoder, der kun tillader en del af den genetiske kode at blive undersøgt. Under sekventering får hver prøve et ekstra sikkerhedselement i form af en molekylær kode for fuldstændigt at udelukke muligheden for forveksling, hvilket gør NGS til en meget pålidelig og pålidelig genetisk test.
Siden fremkomsten af sekventeringsteknologi er NGS blevet et uundværligt værktøj inden for molekylærbiologi. Det muliggjorde ubegrænset indsigt i den genetiske information fra alle organismer på et tidligere uopnåeligt niveau. Takket være dets universelle natur bruges det i mange videnskabelige områder, fra medicin til evolutionær biologi og landbrug. NGS er mest udbredt i medicinsk diagnostik. Det bruges oftest som en del af in vitro-befrugtning. Derudover gør det det muligt at opnå omfattende information om embryonets DNA i form af potentielle genetiske mutationer og sygdomme. Med denne viden har læger en chance for at hjælpe par, der har øget risiko for at udvikle genetiske defekter i fosteret.
Forskning i årsager til abort
Genetisk forskning gør det muligthurtig og effektiv undersøgelse af årsagerne til abort på abortmaterialet. De eksisterende standardmetoder viste sig i de fleste tilfælde at være tilstrækkelige. Effektiviteten af sådanne tests er høj og gør det muligt at opdage stort set alle de mest almindelige genetiske defekter. Ifølge estimater er effektiviteten af tests med standardmetoder omkring 85 procent, hvilket er et meget højt niveau for medicinsk diagnostik. Genetisk forskning i årsagerne til abort bliver mere og mere almindelig og er fremtiden i behandlingen af sædvanlige aborter.
Tillid til at diagnosticere årsagen til abort - NGS
Hvis årsagerne til abort ikke kan bestemmes ved grundlæggende genetisk testning, er chancen for at få et svar NGS-testen, som kan påvise alle mulige genetiske defekter. Deres bestemmelse gør det muligt at bestemme, om de føtale karyotype-abnormiteter var årsagen til abort. Fundet af en aberration hos et dødt foster viser nøjagtigt årsagen til abort og bestemmer chancen for at opretholde efterfølgende graviditeter. Nogle gange afslører hun også en kromosomabnormitet hos en af partnerne, der forårsagede abort.
Værd at videGenetisk test bestemmer de næste trin i diagnosen og er af stor psykologisk betydning for et par, der mistede deres graviditet. Ulempen ved NGS-metoden er dens pris, som i kombination med de klassiske metoder inden for genetisk forskning om årsagerne til abort kan virke dyr. Standard genetiske tests koster omkring PLN 800, omkostningerne ved NGS er over PLN 2.000. Af denne grund har næste generations sekventering ikke fuldstændig erstattet alle metoder til genetisk testning.