Bartters syndrom er en sygdom, der hører til de såkaldte tubulopatier. Den består i en medfødt defekt i nefronet og fører sekundært til hormon- og elektrolytforstyrrelser samt syre-base-forstyrrelser. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Bartters syndrom? Hvordan går hans behandling?

Bartters syndromvedrører strukturen af ​​nyren ligesom Henle-løkken. Det er værd at huske lidt på fysiologien her, for så bliver det lettere at forstå denne sygdom. Henle-løkken er en af ​​strukturerne i nefronet (den grundlæggende strukturelle og funktionelle enhed i nyren) og er en del af nyretubuli, hvor den endelige urin dannes. Den skylder sit navn til sin opdager, Jakob Henle. Den er placeret mellem de proksimale og distale tubuli og består af de nedadgående og opadgående lemmer. Hele nyretubuli er foret med et enkeltlags pladeepitel. Epitelet i den nedadgående arm er gennemtrængeligt for vand, mens epitelet på den opadgående arm er permeabelt for s altioner. Urinen koncentreres således i Henle-sløjfen, fordi kroppen modstår vandtab, og en stor mængde af det absorberes fra den primære urin.

Bartters syndrom - hvad er det?

Tubulopatier er en sjælden sygdom, der involverer nedsat renal tubulær funktion. Dette fører til en svækkelse af deres resorptive eller sekretoriske funktion, hvor selve den glomerulære filtration er normal eller kun let reduceret. Bartters syndrom hører til medfødte tubulopatier. Der er tre typer af Bartters syndrom:

  • Type I - forårsaget af en mutation i genet, der koder for Na-K-2Cl-cotransporteren på den stigende arm af Henle-løkken;
  • Type II - forårsaget af mutation af genet, der koder for ROMK-kaliumkanalen;
  • Type III - forårsaget af en mutation i CIC-Kb-genet, der koder for en chloridkanal på den stigende arm af Henle-løkken.

Bartters syndrom består af nedsat natriumabsorption i den opadgående arm af Henle-løkken. Dette fører til en række anomalier. Øget mængde uabsorberet natrium "slipper" ud af kroppen, og hyponatriæmi fører til hypovolæmi. Hypovolæmi aktiverer igen renin-angiotensin-aldosteron-systemet. Den øgede koncentration af aldosteron forårsager udveksling af natriumioner med kalium og brint i de yderligere strukturer af nyretubuli, det vil sige den distale tubuli.og resumé. Hyperkaliuri, som er den øgede udskillelse af kalium i urinen, fører til hypokaliæmi. Hypokalæmi forårsager til gengæld metabolisk alkalose.

Vi kan skelne mellem to former for Bartters syndrom: klassisk og neonatal. I den klassiske form kan symptomerne på Bartters syndrom optræde i alle aldre, og de er hovedsageligt nedsat fysisk udvikling med betydelig vækstmangel, dårlig appetit, polyuri og polydipsi. Derudover kan der i den klassiske form for Bartters syndrom forekomme opkastning, muskelsvaghed og mental retardering. På den anden side manifesterer den neonatale form af Bartters syndrom sig, som navnet antyder, umiddelbart efter fødslen. Det er karakteriseret ved svær polyuri, som ofte fører til dehydrering. Derudover er der hypercalciuri, nefrocalcinose og tab af natrium og klor med urin.

Hvornår skal der være mistanke om Bartters syndrom?

Som du kan se, er de kliniske symptomer på Bartters syndrom ret uspecifikke og kan nogle gange minde om andre sygdomme såsom diabetes. Derfor spiller laboratorietests en meget vigtig rolle i diagnosticeringen af ​​Bartters syndrom. De vil afsløre hypokaliæmi, ikke-respiratorisk alkalose eller øget plasmareninaktivitet. Derudover kan der være en samtidig reduktion i blodtrykket

Hvad skal vi skelne Bartters syndrom med?

Det mest karakteristiske symptom på Bartters syndrom er hypokaliæmi, så i differentialdiagnosen bør vi først og fremmest tage højde for de sygdomme, der fører til kronisk hypokaliæmi, for eksempel:

  • sygdomme med nedsat kaliumtilførsel til kroppen, såsom anorexia nervosa, protein- og energif.webpejlernæring, tilførsel af den "korrekte" mængde kalium hos en patient, der mister det i en øget mængde gennem nyrerne, fordøjelseskanalen eller hud;
  • øget "udslip" af kaliumion til celler (transmineralisering), fx ved alkalose, aktivering af beta-2-receptorer (beta-2-mimetika, øget aktivitet af det sympatiske nervesystem, krise i skjoldbruskkirtlen), ved indtagelse af phosphodiesterase inhibitorer (f.eks. koffein eller theophyllin) eller insulinadministration;
  • Nyrekaliumtab, som forekommer ved primær eller sekundær hyperaldosteronisme, Gitelmans syndrom, Liddles syndrom, Cushings syndrom, medfødt binyrehyperplasi, proksimal og distal tubulær acidose, hypomagnesiæmi, brug af diuretika og thiazider, glukokortikosteroider, amfokortikosteroider, glukokortikosteroider, B. eller cisplatin;
  • tab af kalium gennem mave-tarmkanalen, som opstår i forbindelse med diarré, opkastning, VIP'er eller ved at tage afføringsmidler;
  • tabkalium gennem huden - overdreven svedtendens og forbrændinger

Bartters syndrom - behandling

Bartters syndrom er en medfødt sygdom, derfor er dens årsagsbehandling umulig. Ved symptomatisk behandling indgiver vi dog or alt kaliumchlorid i mængden af ​​100-300 mmol/d i seks portioner. Nogle gange er magnesiumtilskud påkrævet. Ved at bruge indomethacin, thiamteren eller spironolacton kan kaliumtab gennem nyrerne reduceres. Derudover kan det være en fordel at bruge lægemidler, der hæmmer renindannelsen, såsom propranolol eller ACEI.

Kategori:

Urologi og nefrologi