Glanzmanns trombastheni er en medfødt anomali af blodplader. Det er en arvelig sygdom. Hæmoragisk diatese opstår i den tidlige barndom og kan variere i sværhedsgrad. Nogle gange er det farligt i naturen - så viser det sig med voldsomme spontane blødninger fra mave-tarmkanalen og inde i kraniet. Trombastheni er relativt mest almindelig i Israel.
Glanzmanns trombastheni er en sygdom, der skyldes blodpladedysfunktion. Det kører ofte i familier som en sjælden medfødt anomali. Det ledsager norm alt erhvervede sygdomssyndromer. Kan være en konsekvens af at tage medicin.
Glanzmanns trombastheni bliver mildere med alderen
Sygdommen viser sig som en hæmoragisk diatese - den rammer primært børn. Patienten lider af blødning fra tandkød, næse og mave-tarmkanalen, blod kommer i urinen, og ekkymose er synlig på huden. Unormal blødning efter skader og operationer er også karakteristisk for Glanzmanns trombasteni. Vaginal blødning forekommer også hos kvinder
Symptomerne på trombasteni forsvinder med patientens år. Efterhånden som patienten bliver ældre, aftager sygdommen langsomt
Glanzmanns trombastheni - laboratorietest
Undersøgelser viser forlænget blødningstid og ingen blodprop. Essensen af sygdommen er mangel eller anomali i nærvær af fibrinogen (blodkoagulationsfaktor). Diagnostikeren er også bekymret over den betydeligt forlængede blødningstid med normale blodtal og antallet af blodplader
Glanzmanns trombasteni - diagnose
Bekræftelse af sygdom er baseret på familiehistorie og laboratorieundersøgelser
Behandling af trombasteni
Behandlingen er symptomatisk - blodtransfusion. I alvorlige tilfælde anbefales en hæmatopoietisk celletransplantation