- Trombofili (hyperkoagulabilitet) - forårsager
- Trombofili - risikofaktorer
- Trombofili - symptomer
- Trombofili - diagnose
- Trombofili -behandling
Trombofili, eller hyperkoagulabilitet, er tendensen til, at blodpropper dannes i blodkar. Det er en livstruende tilstand, da blodpropper kan rejse med blodbanen til mange organer, for eksempel forårsage lungeemboli, slagtilfælde eller hjerteanfald. Tromobofili kan også bidrage til en abort. Hvad er årsagerne til og symptomerne på trombofili? Hvad er behandlingen?
Trombofili , ellershyperkoagulabiliteteller øget koagulationssyndrom, er en arvelig eller erhvervet tendens til at danne blodpropper (propper) inde i dybe vener eller (mindre almindeligt) arterier, der forhindrer eller hindrer korrekt blodgennemstrømning.
Trombofili (hyperkoagulabilitet) - forårsager
1.Medfødt trombofili - årsager
Den mest almindelige årsag til arvelig trombofili (arvelig tromboemboli) er en mutation i koagulationsfaktor V-genet, kendt som tilstedeværelsen af faktor V Leiden. Hyppigheden af Leiden-mutationer i faktor V-genet i den polske befolkning er estimeret til 5%.
Andre årsager til arvelig blodkoagulering omfatter mutationer i prothrombin 20220A-genet eller mangel på et af de tre proteiner, der forhindrer koagulation: protein C, protein S og antitrombin III.
Medfødt trombofili nedarves primært på en autosomal dominant måde. Det betyder, at gener nedarves uanset køn – både mænd og kvinder kan bære et gen med en mutation. Derudover er det nok kun at videregive én kopi af genet, der bestemmer forekomsten af sygdommen, for at symptomerne på sygdommen opstår.
2.Erhvervet trombofili - årsager
- immunsygdomme og systemiske sygdomme i bindevæv, herunder: antiphospholipidsyndrom, systemisk lupus erythematosus, reumatoid arthritis, dermatomyositis;
- infektioner og inflammationer, herunder colitis ulcerosa, Crohns sygdom;
- cancer og kemoterapi, herunder: leukæmier, lymfomer, kolorektal cancer, lungekræft;
- hyperhomocysteinæmi (overskydende homocystein) forbundet med nyresvigt, hypothyroidisme eller behandling med folatantagonister;
Læs også: Det rammer kvinder oftere. Sådan forebyggestrombose?
Trombofili - risikofaktorer
Risikofaktorerne for at udvikle blodpropper hos mennesker, der kæmper med trombofili, er:
- graviditet og barseltid;
- tager præventionsmidler;
- hormonbehandling;
- immobilisering, f.eks. siddende i et fly eller i en bil i lang tid, langvarig, flere dages sengeleje;
- traume;
- operation;
- ryger;
- over 60;
Trombofili (hyperkoagulabilitet) - komplikationer
Medfødt trombofili er forbundet med en øget risiko for trombose i cerebrale vener, abdominale vener (oftest portal- og levervener) og vener i de øvre lemmer, samt obstetriske komplikationer - især aborter i anden og tredje trimester og dødfødsel.
Til gengæld har personer med protein C- eller S-proteinmangel en øget risiko for tromboemboliske hændelser i det arterielle system, især slagtilfælde.
I modsætning hertil har patienter med faktor V Leiden og bærere af varianten 20220A af prothrombin-genet en øget risiko for myokardieinfarkt.
Komplikationer opstår oftest, når en yderligere miljøfaktor føjes til den genetiske disposition (f.eks. graviditet og barsel, brug af præventionsmidler osv.).
Ifølge en ekspertdr hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, specialist i klinisk genetikHos kvinder, der oplevede sædvanlige aborter (afhængigt af graviditetens alder - 1. eller 2. trimester) - faktor V Leiden-analyse, mutation i prothrombin-genet, samt analyse af udvalgte mutationer i MTHFR og PAI- I-gener skal udføres eller ANXA5.
Trombofili - symptomer
Det mest almindelige symptom på medfødt trombofili er dyb venetrombose i underekstremiteterne. Trombofili er anerkendt som en af de største risikofaktorer for venøs tromboemboli. Det opdages hos 41 pct. patienter med dyb venetrombose. Risikoen for trombose er størst hos patienter med antitrombinmangel
Sygdommen optræder oftest hos unge, før de fylder 45.
Der kan også være mistanke om hyperkoagulation, når patienten eller hans/hendes familie har haft en tromboembolisk lidelse, episode med lungeemboli eller slagtilfælde i en ung alder, såvel som ved dødfødsel eller abort uden misdannelser efter første trimester af graviditet .
Læs også: Find ud af årsagerne til blødning i første halvdel af graviditeten
Trombofili - diagnose
Der udføres blodpropper. koagulogram.
Trombofili -behandling
I tilfælde af hyperkoagulabilitet tages der medicin for at fortynde blodet og reducere dets tendens til at størkne.
To af de mest populære blodfortyndende midler er heparin og acenocoumarol. Heparin er hurtigt og kortvarigt, så det gives norm alt til personer med hyperkoagulabilitet, som kun har brug for tyndere medicin i særlige situationer, hvor deres krop er mere tilbøjelig til at danne blodpropper (f.eks. på et hospital efter operationen, når de rejser i bil eller fly i lang tid, eller når de er gravide)
Acenocoumarol bruges ofte i længere tid, selv i en menneskealder, derfor vil det være et lægemiddel, der anbefales til mennesker, der kæmper med medfødt trombofili. Brugen af sidstnævnte lægemiddel kræver lægetilsyn. Det er også værd at vide, at acenocoumarol interagerer med forskellige lægemidler. Derudover bør det ikke tages af gravide kvinder
sonde