Sideroblastisk anæmi er en sjældent diagnosticeret type anæmi. Sygdommens essens er defekt jernmetabolisme, som kan føre til skrumpelever, kardiomyopati eller udvikling af diabetes mellitus. Hvad er årsagerne til og symptomerne på sideroblastisk anæmi? Hvordan behandles denne sjældne type anæmi?

Sideroblastisk anæmitilhører gruppen af ​​anæmi forbundet med forstyrrelser i produktionen af ​​erytrocytter (røde blodlegemer). I sygdomsforløbet producerer knoglemarven, i stedet for at producere røde blodlegemer ordentligt, sideroblaster, altså erythroblaster, der indeholder et større antal ekstrahæmoglobinjernkorn. Som en konsekvens er der et overskud af dette element i kroppen

Indhold:

  1. Sideroblastisk anæmi - Årsager
  2. Sideroblastisk anæmi - Symptomer
  3. Sideroblastisk anæmi - diagnose
  4. Sideroblastisk anæmi - Behandling
  5. Diæt mod sideroblastisk anæmi

Sideroblastisk anæmi - Årsager

Ved medfødt sygdom er årsagen til overskydende jern i kroppen mutationer af forskellige gener, relateret til bl.a. forstyrrelser i hæmsyntese, thiaminafhængige lidelser. Til gengæld ligger på grundlag af erhvervet sideroblastisk anæmi:

  • alkoholmisbrug
  • kobbermangel i kroppen
  • brug af lægemidler, der hæmmer syntesen af ​​pyridoxalphosphat (isoniazid, cycloserin)
  • zink- eller blyforgiftning.

Sameksistensen af ​​myelodysplastisk syndrom, knoglemarvsfibrose og kronisk myeloid leukæmi kan også bidrage til udviklingen af ​​sygdommen.

Sideroblastisk anæmi - Symptomer

Sygdomsbilledet består af typiske symptomer på anæmi, dvs.:

  • bleg hud, slimhinder og bindehinde
  • øget svaghed og træthed hurtigt
  • hovedpine og svimmelhed
  • problemer med koncentration
  • øget puls og hurtig vejrtrækning
  • kold

og symptomer relateret til overskydende jern i kroppen: diabetes mellitus, arytmier og neurologiske lidelser. Nogle patienter oplever også forstørrelse af leveren ogmilt.

Den medfødte form af sygdommen viser sig norm alt i den tidlige barndom. Den erhvervede form er mest almindelig hos personer over 50.

Sideroblastisk anæmi - diagnose

Sygdomsdiagnose er baseret på blodprøver, knoglemarvsaspiration eller trepanobiopsi, samt cytogenetisk test.

Blodmorfologi afslører norm alt et fald i hæmoglobinniveauer, en ophobning i erytrocytter af jern, kobber, copro- og protoporphyriner, nedsat antal blodplader og leukocytter. En biopsi, det vil sige opsamling af knoglemarv fra hoftebenspladen, giver mulighed for tilstedeværelsen af ​​ringsideroblaster og en øget mængde jern i marvcellerne. Til gengæld afslører cytogenetiske tests kromosomale abnormiteter

Sideroblastisk anæmi - Behandling

I tilfælde af genetisk betinget sideroblastisk anæmi, anvendes vitamin B6-terapi. Et respons på behandlingen opnås sædvanligvis inden for et par uger efter behandlingsstart. Hos patienter med en medfødt form af sygdommen transfunderes koncentrater af røde blodlegemer regelmæssigt, og på grund af den øgede mængde jern i kroppen anvendes lægemidler, der binder dette element. Hos nogle patienter kan en autolog knoglemarvstransplantation overvejes.

Vigtig

Diæt mod sideroblastisk anæmi

Nogle produkter kan bidrage til at forværre symptomerne på sygdommen, især dem der er rige på zink, dvs. skaldyr, lever, hårde oste samt forskellige slags nødder. Derfor bør patienter udelukke dem fra kosten samt alkohol, som er en af ​​risikofaktorerne for udviklingen af ​​den erhvervede sygdom

Kategori:

Kardiologi