- Der var engang, hvor jeg følte, at jeg havde mistet mit liv. Der var ikke andet, jeg kunne gøre, Cuba blev svagere for hver uge, og vi blev ved med at vente på, at stoffet var tilgængeligt. Et eksperimentelt lægemiddel, som endnu ikke har været tilgængeligt på markedet, men vi vidste allerede, at det hjælper, siger Małgorzata Skweres-Kuchta. Hendes søn kæmper med CLN2, også kendt som "barndomsdemens". Denne uhelbredelige sygdom fører til fuldstændig invaliditet, tab af basale funktioner og til sidst … død inden for få år

Selvom CLN2, eller Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis i dag, for Kubas mor er et ikke så mærkeligt navn, som det var for et par år siden, er det stadig navnet på det monster, som hendes 9-årige søn kæmper meget ujævnt.

- I daglig tale kaldes det "barndomsdemens", og det er ikke forbundet med livets begyndelse, når der stadig er alt foran dig, meget at opleve og smage - siger fru Małgorzata

Hun lægger heller ikke skjul på, at dette navn hovedsageligt er forbundet med grusomhed.

Hele verden kollapser som et korthus

- Du har et fantastisk barn, fuld af energi, han lærer, udvikler sig og på et tidspunkt, det vides ikke af hvilken grund, de færdigheder, han har tilegnet sig indtil videre, én efter én, i et alarmerende hurtigt tempo . Det begynder norm alt med et pludseligt anfald af epilepsi, inden for et par måneder er der problemer med at gå, ukontrollerede fald, og gåderne fra dine yndlingsgåder er ikke længere sjove, dit barn forstår ikke, hvad der sker, også du … - siger han.

Han tilføjer, at når diagnosen endelig dukker op, kollapser hele verden som et korthus. Det er ikke den diagnose, du ønskede …

- Dette er også det øjeblik, hvor sygdommen haster som en gal. I en alder af 5 kan barnet ikke gå, han mister synet, sidste gang du hører ordet "mama". Et par måneder senere nødvendiggør problemer med at synke en gastrostomi. Epilepsianfald bliver værre, myoklonus rykker, dystonier vrider sig… så hårdt, det gør bare meget ondt. Der kommer et tidspunkt, hvor du ikke engang hører grådet, fordi sygdommen også fjerner denne evne. Men den opfatter ikke smerte. Kun forældrene "læser" denne smerte. - siger han.

Jakub startede behandlingen lige før sin 7-års fødselsdag. Efter to års terapi er hans tilstand stabil. Han indrømmer, at jo hurtigere terapien startes, jo bedre er chancerne for en normalliv.

- Du ved, at dit barns 10-års fødselsdag kan være den sidste, fordi det er den gennemsnitlige overlevelsestid for børn, der lider af denne tilstand. I Cuba har sygdommen allerede forårsaget stor kaos, den er helt afhængig, men har ikke haft tid til at gå ind i den grusomste fase – understreger Małgorzata

Organisme som en skraldespand

CLN2 er en neurodegenerativ sygdom. Hvad betyder det?

- Centralnervesystemets strukturer er beskadiget. Når et korrekt udviklende barn øger sine kognitive evner, og dets hjerne udvikler sig med alderen, hos børn, der lider af denne tilstand, begynder nerveceller at atrofiere, bliver syge, dør, hjernen trækker sig tilbage, og dermed bliver barnet frataget færdighederne og funktionerne. der er udviklet indtil videre - forklarer prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, leder af afdelingen for udviklingsneurologi, Medical University of Gdańsk.

Han understreger, atBattens sygdom , som CLN2 også kaldes, er en stofskiftesygdom

- Det er baseret på, at barnets krop ikke producerer et enzym, der fjerner unødvendige fedt- og proteinaflejringer fra den. Deres overskud gør den menneskelige krop til en slags affald, og det, der ikke er blevet fjernet fra det, begynder at skabe kaos på nervesystemet. Det dræber efterfølgende neuroner, og slukker dermed for efterfølgende evner og funktioner - forklarer Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Han tilføjer, at sygdomsprogression ikke kun afhænger af niveauet af dette uproducerede enzym, men også af hastigheden af ​​affaldsdannelse og bortskaffelse.

Live sølv, der styrtede ned

I Cuba var det første symptom også en epilepsi. Han fik det dagen før sin tredje fødselsdag. Det var november 2013.

Małgorzata indrømmer, at det ikke var et almindeligt angreb. Det varede næsten 30 minutter, endte med at kaste op.

- Først nu, hvor jeg lægger disse livspuslespil sammen i mit hoved, kan jeg sige, at nogle forstyrrende symptomer dukkede op tidligere. Vi forklarede dem dengang med, at ikke alle børn behøver at udvikle sig på en boglignende måde på alle stadier af sit liv. Cuba var ægte sølv, som pludselig satte sig lidt fast i denne udvikling - siger han.

Han hørte ikke altid, hvad hans mor sagde til ham, og han havde ikke så mange nye ord i hans ordforråd som før. De store blå øjne, der var karakteristiske for drengen, virkede, som om han så billedet ikke foran sig, men fra siden. - Jeg troede, det bare var en synsfejl, men undersøgelsen bekræftede ikke noget forstyrrende - husker hun

Da den dukkede op første gangepilepsianfald, læger beordrede til at vente på udviklingen af ​​begivenheder

- Det første angreb behøver ikke at betyde noget. Processen med at udvælge medicin, især til så små børn, er i gang. Angrebene blev gentagne, de var hyppigere og hyppigere, men trods dette gjorde Cuba betydelige fremskridt i udviklingen i løbet af sygdommens første år. Langsomt dukkede der dog dysfunktioner i hans motorik op. Han gik ikke, men "blandede", han var bange for at gå op ad trappen, hans hænder var dårligere, han faldt pludseligt, som om hans krop var ved at miste balancen og stabiliteten et øjeblik - beskriver Małgorzata.

Hun husker, at hun på det tidspunkt var mest sårbar over for hjælpeløshed. Selvom han indrømmer, at hun forsøgte at være tålmodig og ydmyg over for efterfølgende diagnoser, forårsagede modstridende oplysninger om hans søns lidelser mere og mere nervøsitet og angst.

- Det var stadig uvist, hvad Kuba led af - siger han.

Hun ledte efter information på egen hånd. Hun stødte på en blog drevet af mor til en pige, der kæmpede med Battens sygdom.

- På hendes billeder så jeg mange ligheder med tilstanden i mit Cuba. Min mor skrev dog om ændringer i hovedets resonans, der er karakteristiske for CLN2. I Cuba var de ikke synlige dengang. Det forvirrede både mig og lægerne - husker han.

Człapie, lidt som en and

Drengens forældre blev ført til sporet af stofskiftesygdomme af en læge, som undersøgte hans hørelse. - Hun påpegede, at Kuba sætter sine fødder på en bred base, blander sig, lidt som en and. Tidligere løb han frit - husker fru Małgorzata.

Endelig blev Cuba diagnosticeret, da drengen var 4 år og 4 måneder gammel. - Ifølge lægerne var hans tilstand stadig ret god. Han løb, arrangerede sine yndlingspuslespil, t alte tydeligt. Det største problem var hans ukontrollerede fald - siger Małgorzata

Det var marts 2015. Fem måneder senere var Kuba ikke længere i stand til at gå på egen hånd, han kunne ikke holde en ske stabilt i håndtaget. Da han var 5, holdt han op med at tale, kunne se dårligt og kunne ikke blive oprejst. - Han græd frygteligt, vågnede om natten, havde problemer med at falde i søvn - husker fru Małgorzata.

Det viste sig, at i stedet for at hjælpe ham, forgiftede en af ​​de antiepileptiske stoffer kroppen. I fem uger var Kuba på intensivafdelingen. Muskelspændinger forårsagede 40 graders feber, hans puls faldt ikke under 180, og hans krop, som Małgorzata husker, var "bøjet som en banan".

Lægerne vidste ikke, hvad der skete, og hvordan de kunne hjælpe drengen. De lagde ham i koma for at lade kroppen hvile lidt. Læger fra Hamborg kom til undsætning. Det var dem, der på baggrund af to lignende sager kom frem til, atårsagen til denne situation i Cuba er epilepsimedicinen

- Jeg besluttede mig for øjeblikkeligt at stoppe med medicinen mod viljen fra de læger, der behandlede os i Polen. På eget ansvar. Det var en god beslutning - siger han.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska bekræfter, at de vigtigste symptomer på sygdommen er epileptiske anfald, suspension, retardering i intellektuel udvikling, problemer med tale og motorik, herunder gang.

- De næste er også muskelspasmer, synsnedsættelse. Hvert efterfølgende år fra diagnoseøjeblikket får barnet til at føle mere og mere fysisk lidelse, dets uafhængighed svinder og afhængigheden af ​​omsorgspersonerne øges. Et barn kræver jo konstant pleje døgnet rundt, og det udelukker en af ​​forældrene fra professionel aktivitet - siger hun.

påpeger, at CLN2 ikke er en helbredelig sygdom, og i Polen giver diagnosen af ​​denne sygdom kun lidt manøvrerum. En dosis af lægemidlet koster omkring 25.000 euro, og patienterne har brug for to om måneden

- Behandling, der kan standse udviklingen af ​​sygdommen, refunderes ikke i vores land. Forældrene til de fleste af de 20 børn, der kæmper med denne tilstand, tog til Tyskland, hvor de fik arbejde, forsikring og dermed reddede deres børn – forklarer han. Han tilføjer, at der stadig er forhandlinger om refusion i Polen, men vejen dertil er lang og lang. "Jeg tror, ​​det vil ske i sidste ende," siger hun.

Flytter til Tyskland

Den enzymerstatningsterapi, professoren taler om, er Cerliponase Alpha. I juni 2022 blev denne terapi godkendt i EU, og i april samme år blev den godkendt af FDA som tilgængelig uden aldersbegrænsninger.

- I denne terapi administreres enzymet, som barnets krop ikke producerer, direkte til hjernens ventrikler. Den akkumulerede forsyning af dette stof understøtter den normale metaboliske proces - forklarer hun.

En dosis på 300 mg skal administreres hver anden uge. - Det er den eneste chance i øjeblikket for, at disse børn vil kunne leve, og at deres sygdoms fremskridt bliver stoppet. Vi kan ikke sige, hvad der vil ske om 20 år, for i denne sygdom kan vi ikke tænke langsigtet, det er vigtigt her og nu, de næste dage eller uger - siger professoren

Han tilføjer, at effektiviteten af ​​terapien indtil videre er tilfredsstillende. Et europæisk klinisk forsøg viste, at administration af enzymet bremsede sygdommen hos 20 ud af 23 patienter og blev godt tolereret. Ingen afbrød behandlingen på grund af bivirkninger.

Kubas forældre besluttede også at tage til Tyskland. Det er dog gået fra diagnose til behandling med et kommercielt tilgængeligt lægemiddelto år. - Vi havde ikke de store problemer med skiftet af bopæl. Vi gned os ihjel, vi kæmpede for vores barns liv. Derudover har vi i mange år været forbundet med Szczecin, så lige ved siden af ​​grænsen - siger fru Małgorzata

Før der var en chance for behandling i Tyskland, forsøgte Kubas forældre at kvalificere ham til en eksperimentel behandling fra et amerikansk medicinalfirma.

"I værste fald troede vi ikke, at stoffet ville blive rationeret igen. For 20 måneder siden, da Cuba stadig var i god form, hørte vi, at der ikke var nok stof til alle, og udvalget ville være uetisk, så vi må vente. I dag viste det samme valg sig at være etisk, og vores søn er blevet forringet for meget til at være rentabelt at investere i ham. Vi giver ikke op - vi vil "investere" i Cuba, uanset hvad tilstand han er i. Hjernen er uforudsigelig. Og Cuba er vores ilt "- skrev Małgorzata på bloggen "Platynowy Chłopczyk" grundlagt under kampen for sin søns sundhed.

- Hvor kommer dette navn fra? - Jeg spørger.

- Se bare på hans hår. Hun forklarer alt - siger fru Małgorzata. Faktisk har Kubas hår en smuk platinfarve.

Chancen for Cubas behandling kom først i 2022. - Jeg synes, vi havde en fantastisk gave til overtalelse, fordi lægerne besluttede at inkludere et 7-årigt, alvorligt sygt barn i programmet - husker drengens mor

Små ting, der gør dig glad

Hun er overbevist om, at selvom Kuba stadig ikke går og ikke kan se, var den terapi, han blev udsat for, en livline. Hans tilstand blev ikke værre. - Hvad der kan virke som en bagatel for en almindelig dødelig, der ikke er stødt på dette problem, er en milepæl for os - siger han.

Selvom Cuba stadig kræver konstant pleje, og aktiviteter såsom at spise eller drikke hans mund tager meget af hans tid, er det muligt at rehabilitere ham og forskellige terapier, der påvirker både hans fysiske tilstand og generelle udvikling.

- Denne behandling beroligede vores liv, for indtil videre var hver time virkelig uforudsigelig. Vi kan arbejde flere timer om dagen, forlade huset, og vi var allerede på det stadie, hvor det praktisk t alt var umuligt - siger Małgorzata.

Takket være terapi kan de ikke kun gå en tur eller gå på restaurant alene, men også de tre. - Vi finder meget glæde i små ting, indrømmer Małgosia. Hun er glad for, at Kuba kan smile, og med sit udtryk signalerer han, når noget gør ondt, eller at han ikke kan lide noget.

- Vi har vores eget sprog, måde at kommunikere på. Vi ved, at han kan lide rød borscht og græskarsuppe og ikkeelsker grønkål, siger hun.

Kuba kan lide alle slags aktiviteter relateret til musik. Hun elsker massage.

- Jeg tror, ​​det er efter min mor - joker fru Małgorzata. Hun er glad for, at Kuba går mere og mere ved hjælp af specialudstyr. - Vi har fælles ben under denne gåtur. Mit skridt er hans skridt. Selvom han i begyndelsen var lidt forvirret over, hvad der foregik, kan man i dag se, at han kan lide det meget - siger Małgorzata.

Selvom Kuba ikke udt alte nogen ord i flere år, giver han lyde nu. - Vi har ikke hørt dem før. De dukker først op nu og er ikke tilfældige, de optræder logisk under visse omstændigheder, fx når han efterlades alene i et værelse et øjeblik, siger han, som om han sagde "hej, kom venligst tilbage" - siger han.

Problemet er delt i to

Hun indrømmer, at hun ikke ville være i stand til at klare det helt alene. Hun har enorm støtte i sin mand og far, Kuba. - Glæden oplevet i to er dobbelt glæde, og sorgen delt i to er halvt så meget. Hellig sandhed - han bekender.

Hvor kommer styrken fra til at tage sig af et sygt barn? Hun kender ikke sig selv. Hun joker med, at hvis hun kunne, ville hun gerne købe noget af det i butikken rundt om hjørnet.

At tage sig af Kuba kræver af hende og hendes mand en meget god tilrettelæggelse af tid og professionelle aktiviteter. Dagsrytmen bestemmes af deres søns rehabiliteringsaktiviteter, som giver endnu mere mening, da han bliver behandlet. Kubas livsstil er ret regelmæssig, han skal fodres og genoptrænes hver tredje time, men så han ikke føler sig overbelastet og træt. Flere fysioterapeuter arbejder på skift med ham

- Der er altid en af ​​os i nærheden. Vi er lige der, når Kuba øver. For pigerne, der arbejder med ham, er det også en slags tryghed, hvis der skulle ske noget uforudsigeligt - forklarer Małgorzata

De seneste år, som Małgorzata siger, har ændret sig meget på alle områder af deres liv.

- Vi var nødt til at omorganisere nogle ting, men vi har et barn, hele vores verden - siger han. En af de ting var også professionel aktivitet.

Kubas mor er forsker, beskæftiger sig med økonomi og ledelse. Før Kuba blev syg, arbejdede hun med emnet innovation og iværksætterudvikling, vurdering af investeringseffektivitet.

Hun overførte disse erfaringer til området for sundhedsbeskyttelse og styring af det bredt forståede støttesystem for mennesker med sjældne sygdomme. Hun var også involveret i et projekt for at øge bevidstheden om sjældne sygdomme, herunder CLN på den polske side.

- Der er ingen organisation i Polen, der beskæftigede sig med mennesker som Kuba, og hvert år får vores gruppe selskab af 2-5 familier med dramadenne frygtelige diagnose. Nu forsøger vi at skabe sådan en organisation i samarbejde med tyske kolleger. Jeg sidder op til ørerne i denne sygdom, og jeg ved, hvor mange forhindringer der er at overvinde. Jeg gør det for Cuba, men ikke kun det. I Polen lader behandlingen af ​​sjældne sygdomme meget tilbage at ønske. I to år har CLN2 været behandlet i Europa, en refusionsansøgning er blevet behandlet i Polen i et år, og flere familier tager afsted – forklarer han.

For at det ikke bliver værre

Hun indrømmer, at det at handle for mennesker med sjældne sygdomme giver hende et ekstra kick og ikke tillader hende at tænke, at "det er håbløst".

- Der var engang, hvor jeg følte, at jeg havde mistet mit liv. Der var ikke andet, jeg kunne gøre, Cuba blev svagere for hver uge, og vi blev ved med at vente på, at stoffet var tilgængeligt. Et eksperimentelt lægemiddel, der endnu ikke har været på markedet, men vi vidste allerede, at det hjælper. I dag, to år efter at vi kom i terapi, hvor vi har grebet et "stykke" håb, tænker vi ikke for meget. Sygdommen er aftaget, Kuba er her, han har brug for os, det er det, vi lever – siger han.

Tænker han på den næste baby? - Både min mand og jeg er bærere af en genetisk fejl, så risikoen for at få et sygt barn født på ny er helt op til 25 procent. Der er forskellige muligheder, men lige nu tænker vi ikke over det - siger han.

Når hun bliver spurgt om sine drømme, svarer hun kort: "Jeg ville ønske, det ikke var værre, end det er nu."

Kategori:

Andet