Thalassæmi (skjoldbruskkirtelcelleanæmi) er en gruppe af genetisk betingede anæmier (anæmi), der kan føre til underudvikling af et barn eller endda død i livmoderen. Hvad er årsagerne til og symptomerne på thalassæmi? Hvad er behandlingen?
Thalassæmi( thyroidcelleanæmi ) er en gruppe af genetisk bestemt hæmolytisk anæmi, dvs. anæmi, hvor der er en hurtig og overdreven nedbrydning af røde blodlegemer (erythrocytter)
Thalassæmi findes hovedsageligt i Middelhavet, Afrika og Asien. Det anslås, at 4,83 pct. den almindelige befolkning i verden bærer genet for en af formerne for thalassæmi. Det anslås, at i de næste 20 år vil antallet af fødsler med åbenlys form af denne sygdom i verden nå op på 900.000, derfor behandles det som et alvorligt sundhedsproblem.
Thalassæmi - årsager
Årsagen til thalassæmi er en defekt i genet, der indeholder information om strukturen af hæmoglobinmolekylet - det røde blodpigment, der er ansvarlig for ilttransporten
Hæmoglobin er sammensat af hæm og en konvolut kaldet globinkæder. Som følge af en genetisk defekt forstyrres produktionen af sidstnævnte. Konsekvensen er ødelæggelse af røde blodlegemer i marv og milt, og yderligere udvikling af anæmi. Der er fem typer globinkæder, men sygdommen fører norm alt til en reduktion i produktionen af alfa- og beta-kæder, derfor skelnes der mellem to former for sygdommen: alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi, hvor sidstnævnte er den mest almindelige.
Sygdommen er i de fleste tilfælde arvet på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at for at et barn kan blive sygt, skal det modtage defekte gener fra begge forældre
Thalassæmi - symptomer
Der er to former for beta-thalassæmi:
- mild - norm alt asymptomatisk. Ved slutningen af det første leveår kan et barn udvikle en forstørret milt
- alvorlig -Cooley anæmi- umiddelbart efter fødslen er der gulsot, forstørrelse af milten og leveren og hudsår i ankelområdet. Karakteristisk er et stort underliv (i medicinsk terminologi hepatosplenomegali) og den såkaldte mongoid ansigt (maksillær hypertrofi med fremspring af de øvre fortænder tilforan)
I den mest alvorlige form for thalassæmi - alfa-thalassæmi - kan det fuldstændige fravær af alfa-kæder resultere i døden in utero (eller kort efter fødslen) eller føre til generaliseret føt alt ødem.
Thalassæmi - diagnose
Hvis der er mistanke om thalassæmi, udføres blodtællinger og knoglemarvsprøver. Den endelige diagnose stilles på baggrund af hæmoglobinelektroforesetesten (høj koncentration af HbF - hæmoglobin, der forekommer i fosterlivet). Genetisk test spiller også en meget vigtig rolle i diagnosticeringen af thalassæmi.
Thalassæmi-behandling
Der kræves ingen behandling for mild beta-thalassæmi. Mennesker med Cooleys anæmi får blodtransfusioner. Du skal muligvis også genopbygge dine folat-, C-vitamin- og zinkmangel. I nogle tilfælde kan lægen beslutte at fjerne milten
Bibliografi:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Moderne diagnose af thalassæmi hos børn - egne erfaringer,"Journal of Transfusionsmedicin "2011, bind 4, nr. 3
Interne sygdomme , redigeret af Szczeklik A.,Kraków 2006, bind 2