Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Mennesker bærer i gennemsnit 10-20 gener, som disponerer dem for alvorlige sygdomme. Det betyder dog ikke, at du behøver at blive syg. Men hvis nogen af ​​dine pårørende har haft kræft - hold vagt og besøg en genetisk klinik. Genetiske test vil vise, om du er i risiko for at udvikle kræft forårsaget af gener.

Hvad er arvelige kræftformer?

Hvor ofte erarvelige kræftformer ? Hvem er i fare?Kræft og gener- hvad har du brug for at vide? Næsten alle kræftformer har en genbaggrund. Før sygdommen kan udvikle sig, skal et bestemt gen være beskadiget. En genetisk defekt får celler til at formere sig ukontrolleret, og mekanismen, der stopper denne vækst, udløses ikke.

Dette betyder dog ikke, at dårlige gener kun kan findes i genetisk materiale, der er nedarvet fra forfædre. Nogle gange bliver de beskadiget som følge af for eksempel rygning eller indånding af giftige dampe (lungekræft) eller spisning af rødt kød for ofte (tyktarmskræft). Risikoen for at udvikle sygdommen hos personer under 30 år er 0,5 %. Derefter - indtil 65-års alderen - stiger den til 12%, og i en endnu ældre alder når den 23%.

Såkaldte livstidsrisikoen for at udvikle kræft hos alle mennesker, uanset familiens byrde, anslås til 33 %. Til gengæld kan man tale om arvelige forhold hos omkring 5 pct. alle krebs.

Kræftarv: tre vigtige gener

Kræftarv involverer onkogener, suppressorgener og gener, der er ansvarlige for at reparere DNA-skader. Onkogener får celler til at dele sig og formere sig ukontrolleret. Til dato er mere end 50 sådanne gener blevet beskrevet. De opstår fra mutationer af proto-onkogener, dvs. normale gener, som hver celle har.

Suppressorgener styrer cellevækst og -deling. De er ikke farlige i sig selv. Kun deres skader som følge af mutation forårsager svækkelse af deres funktioner, og dette fremmer dannelsen af ​​kræft. Reparationsgener er ansvarlige for rekonstruktionen af ​​beskadiget DNA, fx under påvirkning af stråling.

Når de er deaktiveret, muterer gener, hvilket kan føre til kræftudvikling. Vi vil finde ud af, om der er en familiebelastning i vores konkrete tilfælde på klinikkengenetiske. Sådanne faciliteter fungerer på onkologiske centre.

Arvelige neoplasmer: besøg på den genetiske klinik

Det vil være mere frugtbart, hvis vi forbereder os godt på det. Under det første besøg (den såkaldte indledende konsultation) analyserer lægen stamtavlen for patientens familie.

Det markerer mennesker, der har fået kræft. Det er derfor værd at indsamle oplysninger om, hvem af de første- og andengradsslægtninge, der havde sygdommen, hvilken alder de var på det tidspunkt, hvem af dem, der lider af ondartede neoplasmer, der er i live, og om de kan besøge klinikken.

Det er også en god idé at finde ud af, hvilket hospital den pårørende blev behandlet på og - hvis muligt - give en sygehistorie eller udskrivelse fra hospitalet. Du bør tage resultaterne af dine egne undersøgelser med dig, f.eks. mammografi, lungerøntgen eller cervikal udstrygning.

Det er værd at huske på, at jo mere information vi indsamler om vores familie, jo mere nøjagtig vil bestemmelsen af ​​vores risiko for at udvikle en genetisk betinget kræft være. Det er ofte sådan, at den allerførste konsultation giver svaret, om patienten har en højere risiko eller ej.

Hvis vi giver for lidt information, vil lægen bede dig om at komme til en opfølgende konsultation. Ved næste besøg diskuterer lægen vores stamtavle og angiver, hvilke genetiske tests der anbefales. Vi behøver ikke være enige om at udføre dem. Men hvis vi beslutter os for at udføre dem, laver lægen en tid til det næste møde, og blod bliver indsamlet i laboratoriet til testning. Hvis vi på baggrund af analysen af ​​testresultaterne bliver klassificeret som en højrisikogruppe, vil speciallægen fremlægge en forebyggende handlingsplan og også angive personer fra vores familie, som også skal gennemgå testene. Han vil også fastsætte datoen for den opfølgende konsultation

At vurdere risikoen for kræft kan vise sig at være umuligt, når vores pårørende er døde på en unaturlig måde, fx døde i en ulykke, eller hvis vi ikke kender vores families helbredshistorie, fx i tilfælde af adopterede mennesker.

Problem

Mest almindelige arvelige neoplasmer

Disse er de kræftformer, der oftest forekommer i familier:

  • Brystkræft - risikoen for at udvikle sygdommen er 5-10 %, når den blev ramt af hendes bedstemor, mor eller søster
  • Kræft i æggestokkene - arvelig er 5-10 procent. sager.
  • Kolorektal cancer - 10-20 procent tilfælde forekommer i familier.
  • Prostatakræft - cirka 9 procent den har en genetisk baggrund, men brødrene har en højere risiko for at udvikle sygdommen end den syges sønner
  • Lungekræft - når et gen er beskadiget, er risikoen 30 procent, når to - stiger den til 80 procent
  • Nyrekræft -er arvet i 4% tilfælde og påvirker norm alt begge nyrer.

Kræftforebyggelse: regelmæssige undersøgelser

Konsultation på en genetisk klinik er ikke synonymt med at udføre genetiske tests (kun nogle patienter er berettiget til dem). Det er heller ikke beregnet til at diagnosticere en neoplastisk sygdom og er ikke en erstatning for et besøg hos en onkolog, hvis der opstod forstyrrende symptomer. Et besøg på en genetisk klinik fritager heller ikke for regelmæssige undersøgelser, fx cytologi, mammografi, PSA-niveauer hos mænd og hos begge køn - lungerøntgen, koloskopi, fækale okkulte blodprøver.

Kræft: Vigtig tidlig diagnose

Ægte kræftforebyggelse er stadig i sin vorden. Derfor er grundlaget for effektiviteten af ​​kræftbehandling hos genetisk belastede mennesker det samme som i ikke-arvelige tilfælde, det vil sige hurtig opdagelse af sygdommen. Den eneste forskel er, at når det drejer sig om personer med en familiebyrde, begynder programmet med forebyggende undersøgelser meget tidligere, som bør udføres exceptionelt systematisk.

Ofte kan man begrænse sig til den specifikke observation af kun bestemte organer - selvfølgelig, når man ved, at den genetiske disposition øger risikoen for kun at udvikle udvalgte neoplasmer. Endelig er der nogle gange behov for at bruge særlige observationsmønstre, som aldrig bliver brugt i den almindelige befolkning. Dette er, hvad der sker, hvis vi arver en tendens til en meget sjælden neoplasma, såsom medullær skjoldbruskkirtelkræft.

Så er der ingen almindeligt anvendte tidlige diagnoseskemaer. Nogle gange udføres der også profylaktiske operationer for at fjerne det truede organ, fx skjoldbruskkirtlen eller tyktarmen (i tilfælde af såkaldt familiær polypose), fordi det sædvanligvis vil føre til udvikling af en neoplastisk sygdom.

Vigtig

Miljø og kræftarv

Selvom cigaretrygning er hovedårsagen til lungekræft, er der også en genetisk disposition for det. Forskere fra flere forskningscentre i USA undersøgte det genetiske materiale fra familier med flere tilfælde af lungekræft og isolerede RGS17-genet. Det samme gen er overaktivt hos 60 pct. patienter med ikke-arvelig lungekræft. Deraf antydes, at nogle negative miljøfaktorer kan være ansvarlige for driften af ​​RGS17-genet.

Hvem skal besøge en genetisk klinik?

Hvis der har været tilfælde af kræft i din familie, kan du besøge et genetisk rådgivningscenter. Gør det, især når neoplastiske sygdomme gentagne gange har angrebet unge mennesker og dukket op i efterfølgendegenerationer af de nærmeste slægtninge eller i tilfælde af parrede organer dukkede de op på begge sider.

Genetiske klinikker opererer på alle onkologiske centre i landet. Du behøver ikke en lægehenvisning for at tilmelde dig der. Nogle spørgsmål, der skal besvares inden indlæggelse på en genetisk klinik er:

  • Var der en familiehistorie med kræft diagnosticeret i en ung alder;
  • hvis mere end én person i moderens eller (og) fars familie led af kræft;
  • hvis mere end én person led af ondartede tumorer i moderens og fars familie, opstod kræften i forskellige generationer
  • Har en familiehistorie med bilaterale neoplasmer, f.eks. i nyren, æggestokken;
  • Har den samme person i familien lidt af mere end én type kræft;
  • Har nogen pårørende nogen genetisk skade, der øger risikoen for kræft

"Zdrowie" månedligt

Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Kategori: