En karyotype er et sæt af alle kromosomer, der findes i kernen af ​​hver somatisk celle, der har dem, med et antal og en struktur, der er specifik for hver art. Karyotypetesten er en type cytogenetisk test, der kan påvise abnormiteter i antallet (kromosomale numeriske aberrationer) og strukturen af ​​kromosomerne (kromosomale strukturelle afvigelser).

Karyotypeindeholder et komplet, karakteristisk sæt kromosomer. Kromosomer er strukturer lavet af DNA og proteiner, i hver celle med kerner i menneskekroppen er der 46 kromosomer, inklusive 22 par autosomer, og 1 par heterosomer, dvs. kønsbestemmende kromosomer.

Karyotype-testen er en cytogenetisk test, der gør det muligt at påvise abnormiteter i antallet (kromosomale numeriske aberrationer) og strukturen af ​​kromosomerne (kromosomale strukturelle aberrationer).

At kende din karyotype er særligt vigtigt for mennesker, der forsøger at få børn i lang tid og uden held (i dette tilfælde bør begge partnere gøre dem), kvinder, der har oplevet spontanaborter mange gange, eller dem, der har født et dødfødt barn og mennesker, der lider af sygdomme, der er genetisk forårsaget af kromosomafvigelser for at bekræfte diagnosen stillet på grundlag af fænotypiske træk.

Indhold:

  1. Korrekt karyotype
  2. Karyotype: testformål
  3. Indikationer for bestemmelse og test af karyotypen
  4. Karyotype: forskningsmateriale
  5. Hvordan udføres karyotype-testen
  6. Præsentation af karyotyperesultaterne
  7. Karyotype: tidspunkt og pris for testen

Korrekt karyotype

Normal menneskelig karyotype består af 46 kromosomer, hvoraf 23 er nedarvet fra moderen (dette er kernen i den kvindelige gametcellekerne - ægcellen), og 23 fra faderen (indeholdt i den mandlige gametcelle) kerne - sæden).

Blandt kromosomsættet er der 22 par autosomer (ansvarlige for nedarvning og overførsel af alle træk undtagen dem, der er relateret til køn) og 1 par heterosomer (ansvarlige for nedarvning af kønsrelaterede træk).

Karyotype er beskrevet med tal, som repræsenterer det samlede antal kromosomer i cellensomatiske og store bogstaver X og Y, som repræsenterer kønskromosomer.

Normal kvindelig karyotype beskrives som 46, XX (den består således af 46 kromosomer, hvoraf 2 X-kromosomer er kønsbestemmende kromosomer), og normal mandlig karyotype beskrives som 46, XY (tilsvarende består den af 46 kromosomer, og køn bestemmes af to heterosomer, X og Y.

Karyotype: formålet med den cytogenetiske test

Cytogenetisk undersøgelse og karyotyping udføres for at kontrollere, om antallet og strukturen af ​​patientens kromosomer er korrekt. Abnormiteter i antallet af kromosomer kaldes kromosomafvigelser, blandt hvilke der skelnes mellem følgende:

  • numeriske kromosomafvigelser

Forstyrrelser i antallet af kromosomer med normal morfologi opstår norm alt som følge af unormal celledeling. Det er kendetegnet ved:

  • Polyploide (euploide) celler, som er karakteriseret ved et multipliceret antal haploide kromosomer (1n=23 kromosomer) typiske for kønsceller, fx triploide celler (3n=69 kromosomer; karyotype 69, XXY), tetraploide (4n)=92 kromosomer; karyotype 92, XXXY). Sådanne afvigelser er ikke almindelige, og hos mennesker er de sædvanligvis dødelige
  • Aneuploide celler, karakteriseret ved et øget eller reduceret antal enkelte kromosomer med den korrekte struktur. Sådanne afvigelser kan påvirke både autosomer og kønsbestemmende kromosomer. Eksempler på sygdomssyndromer forårsaget af et unorm alt antal kromosomer i celler omfatter: - monosomi - Turners syndrom 45, X0 (et kønskromosom mangler) - trisomi - Downs syndrom 47, XX, +21 eller 47, XY, +21 (yderligere kromosom i par 21)
  • Strukturelle kromosomafvigelser

De er forstyrrelser i strukturen af ​​kromosomer, hvis antal i en somatisk celle er korrekt. De mest almindelige er:

  • sletning (tab af et fragment af en kromosomarm)
  • duplikering (duplikering af et specifikt fragment af en kromosomarm)
  • indsættelse (indsættelse af et yderligere fragment af et andet kromosom i den korte eller lange arm af kromosomet)
  • inversion (180 grader af en del af en kromosomarm)
  • translokation (overførsel af en del af en kromosomarm til et andet kromosom)
  • ringkromosomer (dannet som et resultat af brud og genforbindelse af knækkede ender af et eller flere kromosomer)

Indikationer for bestemmelse og test af karyotypen

Cytogenetiske test og karyotyping udføres både hos voksne og hos prøvende parafkom, gravide og børn. Der er mange indikationer for sådan diagnostik, især:

  • Reproduktionssvigt

- infertilitet hos et par (defineret som manglende graviditet trods regelmæssigt samleje 3-4 gange om ugen i en periode på mindst 1 år, uden brug af nogen form for prævention) - tilbagevendende aborter og vanskeligheder ved opretholdelse af graviditet - dødfødsel - dødfødsel et barn med en genetisk betinget sygdom relateret til forekomsten af ​​abnormiteter i antallet eller strukturen af ​​kromosomer - undersøgelse af karyotypen af ​​partnere, der ønsker at gennemgå in vitro fertilisering

  • Genetisk prænatal diagnose er indiceret i tilfælde af

- fremskreden mors alder (kvinder over 35) på tidspunktet for graviditeten - abnormiteter i antallet eller strukturen af ​​kromosomer hos forældrene til barnet eller søskende - unormale resultater af prænatale test baseret på ikke-invasive teknikker af fosteret billeddannelse med ultralyd, hvilket kan indikere en øget risiko for kromosomafvigelser hos fosteret (øget nakkegennemskinnelighed, unormal udvikling af næseknoglen)

  • Diagnostik af sygdomme forårsaget af kromosomafvigelser

- patienten har fænotypiske træk, der indikerer tilstedeværelsen af ​​et specifikt kromosomsyndrom eller dysmorfe træk for at bekræfte diagnosen - tilstedeværelsen af ​​sygdomme forårsaget af kromosomafvigelser i den nærmeste familie

  • Kønsdifferentieringsforstyrrelse

- unormal struktur af ydre kønsorganer, der gør det umuligt klart at bestemme køn på en nyfødt - ingen tegn på seksuel modning

Karyotype: forskningsmateriale

Testmaterialet er norm alt:

  • Perifere venøse lymfocytter
  • Amniocytter eller eksfolierede celler fra fosteret fundet i fostervandet hos en gravid kvinde. Deres undersøgelse gør det muligt at bestemme fosterets karyotype. Opsamling af fostervand (amniocentesis, amniocentesis) udføres i specialiserede centre af en specialuddannet gynækolog under opsyn af ultralydsudstyr. Den består i at stikke en punkturnål gennem moderens bugvæg ind i fosterhulen og opsamle 15-20 ml fostervand. Det er en invasiv test med mange komplikationer, herunder risikoen for graviditetstab, pletblødninger fra kønsorganerne, lækage af fostervand samt intrauterin infektion, intrauterin død eller punkteringsnåleskade. De kan udføres mellem 15 og 20 uger af graviditeten
  • Cellerchorion villus sampling
  • Prøvetagning af korionvillus udføres mellem 9. og 12. graviditetsuge. Det er en invasiv test med mange komplikationer, der ligner en fostervandsprøve.
  • Fosterets blodlegemer indsamlet under codrocentese
  • Cordocentesis, dvs. punktering af navlestrengen med en punkturnål under streng ultralydskontrol. Det udføres efter 16. graviditetsuge for at indsamle fosterblod til undersøgelse. Det er en invasiv test, der udføres sjældent og er forbundet med muligheden for mange komplikationer, svarende til fostervandsprøver og prøveudtagning af korionvillus
  • Fibroblaster opnået ved vævskultur
  • Celler afledt af cancertumorer

Hvordan udføres karyotype-testen

Test af det komplette sæt kromosomer kan udføres ved at teste en hvilken som helst celle med kerneceller i kroppen, men den mest almindelige anvendelse er lymfocytter fra perifert blod.

En prøve af en lille mængde af patientens venøse perifere blod udtages som standard til en grundlæggende blodprøve, såsom en komplet blodtælling. Der kræves ingen forudgående forberedelse af patienten til undersøgelsen, den kan udføres på ethvert tidspunkt af dagen, og patienten behøver ikke at være på tom mave

For at udføre en cytogenetisk test er det nødvendigt at få lymfocytter, der er hæmmet i den passende fase af celledeling (mitose) - metafase, fra en blodprøve. Til dette formål dyrkes cellerne under in vitro-betingelser. Ved brug af celledelingsstimulatorer stimuleres de til at formere sig

Når celler når mitosens metafase, indgives et særligt stof for at hæmme multiplikationsprocessen i det valgte mitosestadium. På metafasestadiet er kromosomerne bedst udviklet og den nemmeste måde at analysere dem i detaljer. Det næste trin i karyotype-testen er farvning af kromosomerne for at opnå det karakteristiske stribemønster for hvert kromosom

På dette grundlag er den person, der udfører analysen, i stand til at genkende de tilsvarende kromosomer og opdele dem i homologe par. Analysen af ​​antallet og strukturen af ​​kromosomer er mulig takket være brugen af ​​specialudstyr, et nøjagtigt lysmikroskop og computersoftware.

Præsentation af karyotyperesultaterne

De opnåede og farvede kromosomer skal genkendes og opdeles i tilsvarende homologe par af kromosomer markeret med tal fra 1 til 22. Deres identifikation er mulig takket være arrangementet af bånd i hvert par, som er karakteristisk for hver af de kromosomer. Heterosomer eller kønskromosomer er markeret med bogstaverne X og Y.

Den grafiske fordeling af 22 par kromosomer og 1 par autosomer kaldes karyogrammet. For at udføre det er det nødvendigt at lave et mikrofotografi af specielt farvede kromosomer, der er arresteret på stadiet af mitotisk metafase. De opnåede kromosomer udskæres fra billederne og arrangeres i homologe par i henhold til deres størrelse, centromerposition og stribemønstre

Karyotype: tidspunkt og pris for testen

Den cytogenetiske test og udviklingen af ​​karyotypen tager sædvanligvis 2 til 4 uger, fordi det er nødvendigt at etablere en in vitro-kultur af testcellerne og stoppe celledelingen på det passende stadie.

Patientens karyotype kan mærkes både privat i det cytogenetiske laboratorium og refunderes af National He alth Fund

Prisen for testen udført i private forhold svinger omkring PLN 500, den kan variere en smule afhængigt af laboratoriet, den udføres i.

Kategori:

Graviditetsundersøgelser