Karyotype-testen, eller cytogenetisk test, giver dig mulighed for at evaluere antallet, størrelsen og strukturen af ​​alle kromosomer i en given person. Karyotype-testen giver dig mulighed for at opdage abnormiteter, der er ansvarlige for forekomsten af ​​fødselsdefekter hos et barn, fx Downs syndrom, såvel som for fertilitetsproblemer eller sædvanlige aborter. Tjek hvordan karyotypetesten ser ud, og hvad er en karyotype

Karyotype-test , eller cytogenetisk test, er en genetisk test, der anbefales af det polske gynækologiske selskab. Hvis du planlægger at blive gravid, er du bekymret for, at dit barn kan have en genetisk defekt, eller at din familie har haft en genetisk tilstand, er det værd at få lavet en karyotype-test.

Hvad er en karyotype?

Karyotype er det komplette sæt kromosomer, der er til stede i cellerne i kroppen af ​​alle levende ting (kun dem med en cellekerne). Antallet af kromosomer i karyotypen varierer fra art til art. En sund person har 46 kromosomer forbundet i 22 par. Der er også to typer kromosomer i karyotypen: ikke-kønnede autosomer og kønskromosomer, dvs. allosomer.

Abnormiteter i karyotypen (f.eks. fravær eller overskud af et kromosom) betyder, at en sådan person har den såkaldte kromosomafvigelse (mutation). Det kan til gengæld forårsage en alvorlig genetisk sygdom, såsom Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus eller Klinefelters syndrom. Det kan også gøre det svært for et par at blive gravid eller forhindre en kvinde i at opretholde sin graviditet.

Karyotype-test - hvornår udføres den? Indikationer for testen

Karyotype-testen bør primært udføres af par, som trods mange måneders indsats ikke kan undfange et barn. Cytogenetisk analyse hjælper så til at afgøre, om vanskelighederne ved at blive gravid er en konsekvens af en eller anden defekt i kvindens eller hendes partners karyotype. Denne defekt behøver ikke at forårsage sygdomssymptomer, men den kan forårsage fertilitetsforstyrrelser. På baggrund af resultatet af en sådan test vurderer genetikeren chancerne for et givent par for at få deres egne børn. Den angiver også de behandlingsmetoder, der anvendes i deres tilfælde af infertilitet.

Karyotypetesten bruges også til diagnosticering af neoplastiske sygdomme

Forårsagen til abort kan også bestemmes ved karyotype-testen. Derfor anbefales det til alle kvinder med mere end 2-3 graviditetstab.

Testen af ​​karyotypenudføres ogsåhos børn , hvis ydre udseende og adfærd (den såkaldte fænotype) antyder noget udefineret genetisk sygdom. Folk, der har slægtninge med genetiske defekter i deres familie, bør også overveje karyotyping. Desuden udføres de hos gravide kvinder, især hvis lægen under prænatale undersøgelser, fx ultralyd, fandt abnormiteter i fosterets udvikling.

Karyotype-test - hvad er det, og hvordan ser dens forløb ud?

Et par milliliter perifert blod taget fra patienten er nok til at udføre karyotype-testen. Denne undersøgelse kræver heller ikke nogen særlig forberedelse. Du behøver ikke at være fastende før prøvetagning som for normal morfologi. Hvis karyotypen skal udføres under graviditeten, er prøven enten fostervandet eller et fragment af chorion. Hvis karyotypetesten udføres for at diagnosticere kræft, opsamles knoglemarven (f.eks. i tilfælde af leukæmi) eller et fragment af kræftsvulsten fra patienten.

Karyotype-test - ventetid på resultater

På grund af det faktum, at den cytogenetiske test kræver dyrkning af et passende antal celler, tager det norm alt omkring 3 uger for resultatet af analysen. Den indeholder en grafisk gengivelse af alle kromosomer i karyotypen af ​​den undersøgte person og information om, hvorvidt den er normal eller ej.

Kategori:

Graviditetsundersøgelser