Chorionvillus-prøvetagning (trofoblastbiopsi) er en invasiv prænatal test udført tidligt i graviditeten. Hvad er chorionvillus prøvetagning, og hvad er indikationerne for denne test? Hvilke defekter hos fosteret kan påvises ved prøveudtagning af chorionvillus, og er det sikkert? Er denne test bedre end fostervandsprøve? Dette er blot nogle af de spørgsmål, gravide kvinder stiller sig selv om prøvetagning af chorionic villus. Det er værd at kende svaret på dem.

Chorionic villus samplingellers omt alt som trophoblast biopsi eller forkortelse - CVS (fra det engelske navn chorionic villus sampling), selvom det første udtryk er langt det mest almindelige.

Denne test hører til de såkaldte invasive prænatale tests - invasive, dvs. dem, hvor materialet til testen indsamles gennem kirurgi, så der er en vis risiko for komplikationer forbundet med den.

Prøvetagning af korionvillus refunderes af National He alth Fund, når der er indikationer for denne test, og henvisningen (og selve testen) udføres af en læge, der har en kontrakt med National He alth Fund.

Prøvetagning af korionvillus udføres tidligt i graviditeten - mellem 10 og 14 uger

Hvilke føtale defekter kan påvises ved prøveudtagning af chorionic villus?

Chorion (eller chorion) er den ydre føtale membran lavet af ektoderm, som dækker de resterende føtale membraner (inklusive amnion) og embryonet og over tid forvandles til placenta. Chorionet er lavet af det samme væv som fosteret, derfor gør det muligt at tage prøver af chorion villus til at opnå fosterets genetiske materiale

Ved at undersøge chorion kan du afgøre, om fosteret ikke er belastet med genetiske sygdomme. Chorionvillus-prøvetagning giver dig mulighed for at påvise (eller udelukke) genmutationer, og karyotype-testen giver dig mulighed for at påvise kromosomafvigelser, fx trisomi (og dermed vurdere, om fosteret har to eller tre kromosomer). Ved hjælp af chorionic villus prøvetagning er det muligt at opdage sygdomme og defekter såsom:

  • cystisk fibrose
  • Duchenne muskeldystrofi (muskelsvind)
  • seglcelleanæmi
  • Downs syndrom
  • Edwards syndrom
  • Patau-band
  • Turners syndrom
  • Tay-Sachs-team
  • hæmofili
  • alkaptonuria

Det er dog værd at huske, at undersøgelsen er -for at opdage en specifik sygdom - det kræver også en grundig sygehistorie og andre fostertestresultater bestilt af lægen - alt sammen fordi prøven er testet for en bestemt sygdom.

Hvad er indikationerne for prøvetagning af chorionvillus?

Sampling af korionvillus anbefales i specifikke tilfælde

Sampling af korionvillus udføres:

  • når den vordende mor er 35 år eller ældre, på grund af den øgede risiko for at få et barn med genetiske defekter, primært Downs syndrom
  • , når tidligere test (ultralyd, blodprøver eller vurdering af nakkegennemskinnelighed) indikerer en øget risiko for at få et barn med en genetisk sygdom
  • når sygdommen er opstået i familien tidligere, eller det er kendt, at forældrene er bærere
  • når et ældre barn har en genetisk sygdom

Hvad er chorionvillus-sampling?

Prøvetagning af chorionvillus (trofoblastbiopsi) involverer indsamling af et fragment af chorion (ydre føtal membran) under ultralydsvejledning.

Du bør komme til proceduren med en henvisning og med fuld medicinsk dokumentation og testresultater. Den vigtigste af disse er moderens blodtypetest - hvis Rh-faktoren er negativ, er Coombs-testen, målt i de to uger før proceduren, også nødvendig.

Testen tager flere minutter.

Blæren skal tømmes inden undersøgelsen. Lægen udfører derefter en ultralyd for at bestemme placeringen af ​​moderkagen og barnet. Senere henter han et fragment af korionen. Der er to måder at downloade det på (beslutningen afhænger af placentaens og babyens position):

  • Gennem bugvæggen- det er, hvad der sker i de fleste tilfælde. Lægen fører nålen gennem bugvæggen og livmodervæggen direkte ind i moderkagen (overvåger konstant dens position med ultralyd). Nålen suger en lille mængde væv op, som derefter sikres og sendes til laboratoriet.
  • Gennem livmoderhalsen . Materialet indsamles ved hjælp af en speciel, lille pincet, som takket være ultralyd kan lægen præcist lede det rigtige sted hen. Materialet til testen opsamles enten med pincet eller med et tyndt sugekateter

Ventetiden på resultatet afhænger af den sygdom, som prøvetagningen af ​​korionvillus udføres for. I nogle tilfælde kendes resultatet hurtigt (selv inden for 1-3 dage), i andre, især hvis prøven skal underkastes en kompleks molekylær test, kan ventetiden være endda flere uger

Er prøvetagningen af ​​korionvillus smertefuld?

Sampling af korionvillus gennem skallerneabdominal udføres under let lokalbedøvelse. Så du vil være opmærksom på, hvad der sker, men du bør ikke føle nogen smerte, bare i et par dage kan du opleve ubehag og en følelse, der ligner den i en delikat menstruation.

Hvis materialet opsamles gennem livmoderhalsen, kan du opleve lignende ubehag som under cytologien

Hvad sker der efter prøvetagning af korionvillus?

Læger advarer om, at nogle kvinder kan opleve lette pletblødninger næsten umiddelbart efter undersøgelsen, såvel som smerter i underlivet, som i intensitet svarer til dem, der ledsager menstruation. Derfor er det værd at tjekke med din læge på forhånd, hvad du skal være opmærksom på, og hvad der kan bekymre dig.

Du bør ikke overanstrenge dig i et par dage efter undersøgelsen, og du bør undgå gymnastiske øvelser og samleje (især hvis der opstår blødning). Du bør informere din læge om eventuelle forstyrrende symptomer

Prøvetagning af korionvillus: hvad er risikoen for abort?

Trofoblastbiopsi er forbundet med dobbelt så stor risiko for komplikationer end fostervandsprøver. Men det betyder ikke, at risikoen er høj. Komplikationer efter prøvetagning af korionvillus omfatter:

  • let blødning
  • immunisering (i Rh-negative kvinder)
  • lækage af fostervand
  • intrauterin infektion
  • spontan abort - ifølge forskellige data varierer risikoen fra 1 til 3 procent

Kontraindikationer for prøvetagning af chorionic villus

Kontraindikationer til prøvetagning af chorionic villus er primært en meget tidlig graviditet (under 9 uger). Desuden bør denne undersøgelse ikke udføres før den 10. graviditetsuge på grund af muligheden for anatomiske defekter hos fosteret.

Chorionvillus-prøvetagning udføres heller ikke, hvis der findes anti-Rh-antistoffer i moderens blod, og bør også udføres med forsigtighed hos HIV-smittede kvinder på grund af muligheden for at overføre infektionen til barnet.

Kategori:

Graviditetsundersøgelser