VERIFICERET INDHOLDForfatter: lek. Patryk Jasielski

Der er mange risici, der kan forstyrre udviklingen af ​​et foster under graviditeten. De er ofte af ekstern oprindelse, såsom i tilfælde af intrauterine infektioner eller indtrængen af ​​toksiner i moderens krop. Der er dog også interne trusler. Disse omfatter de forskellige genetiske mutationer, der fører til sygdom. De kan ofte genkendes tidligere gennem prænatal screening. I tilfælde af en uhelbredelig genetisk sygdom giver lovgivningen i mange lande mulighed for abort. Og hvordan ser det ud i Polen?

Genetiske sygdommeudgør en heterogen gruppe af sygdomme forårsaget af forskellige genetiske mutationer. De kan vedrøre strukturen eller strukturen af ​​ét gen (disse er så enkelt-gen-sygdomme), såvel som fragmenter eller hele kromosomer (et kromosom er en form for organisering af genetisk materiale i en celle).

En stor del af disse genetiske sygdomme kan stadig diagnosticeres under graviditet (også kendt som den prænatale periode). Dette sker hovedsageligt ved en ultralydsundersøgelse foretaget af en gynækolog og forskellige metoder til prænatale undersøgelser. At udføre dem anbefales især til kvinder med risikofaktorer

Hvad er den nuværende juridiske status med hensyn til tilgængeligheden af ​​abort i Polen i tilfælde af genetiske sygdomme? Find ud af, hvad der er metoderne til prænatal testning, hvad er genetisk rådgivning, og hvad er indikationerne for genetisk testning.

Aktuel juridisk status. Hvornår er det muligt at få en abort?

Spørgsmålene om lovligheden af ​​abort i Polen er reguleret af loven om familieplanlægning, beskyttelse af det menneskelige foster og betingelser for afbrydelse af graviditet af 7. januar 1993. I henhold til denne lov kan aborter udføres i tre situationer :

  • Når graviditet udgør en trussel mod en gravid kvindes helbred eller liv,
  • Når der er en begrundet mistanke om, at graviditeten var et resultat af en kriminel handling (incest eller voldtægt),
  • Når prænatale tests eller andre medicinske indikationer indikerer en høj sandsynlighed for alvorlig og irreversibel svækkelse af fosteret eller en uhelbredelig livstruende sygdom

Ifølge forfatningsdomstolens dom af 22oktober 2022 (eller rettere efter dens offentliggørelse, 27. januar 2022, for da blev dommen juridisk bindende), blev det ulovligt at udføre en abort i den tredje af de ovennævnte situationer.

Så hvis en genetisk sygdom bliver fundet eller mistænkt under graviditeten, kan en abort ikke udføres på nuværende tidspunkt.

I det første og det andet tilfælde kan en abort udføres "indtil fosteret er i stand til at leve selvstændigt uden for en gravid kvindes krop". I det tredje tilfælde var det muligt op til den 12. uge af graviditeten

Prænatale testmetoder

Udførelse af prænatale tests er en meget vigtig del af omsorgen for et gravid og et barn under udvikling. De muliggør tidlig opdagelse af uregelmæssigheder. Dette gør det muligt at rette nogle af dem selv under graviditeten

Et eksempel er den posteriore urinrørsklap, der forhindrer urinproduktion. Der er mulighed for intrauterin kirurgi for denne defekt. Dette giver en chance for yderligere korrekt udvikling af fosteret. Andre korrigerbare defekter er nogle hjertefejl eller neuralrørsdefekter.

De nuværende prænatale testmetoder er opdelt i non-invasive (uden at forstyrre det intrauterine miljø) og invasive (hvor materiale opsamles fra indersiden af ​​livmoderen).

Ikke-invasive metoder:

  • Ultralyd: i dag er det den grundlæggende undersøgelse, der udføres af enhver gravid kvinde. Takket være udviklingen af ​​teknologien er de nyeste ultralydsmaskiner i stand til at visualisere fosteret meget præcist. Dette gør det muligt at opdage langt de fleste fødselsskader og på den baggrund mistænke genetiske sygdomme. Ultralyd er ofte det første skridt i prænatal diagnose. Når man leder efter sygdomme og defekter, er de vigtigste ultralydsundersøgelser udført i graviditetens første og andet trimester
  • Føtal ekkokardiografi: Dette omtales populært som en EKHO-test. De udføres norm alt mellem 18 og 22 uger af graviditeten. Den kan detektere mange hjertefejl og hjerterytmeforstyrrelser.
  • Biokemisk diagnostik: Disse test måler koncentrationen af ​​visse proteiner og hormoner i blodet hos en gravid kvinde (beta-HCG, PAPP-A-proteiner, østriol og alfa-føtoprotein). I første trimester udføres en dobbelttest (niveauerne af PAPP-A og beta-HCG proteiner bestemmes). Men i andet trimester udføres en tredobbelt test (estriol, alfa-fetoprotein og beta-HCG). Forhøjede eller sænkede niveauer af ovennævnte proteiner og hormoner øger sandsynligheden for visse genetiske syndromer (herunder Downs syndrom). En anden interessant test er bestemmelsen af ​​fosterets DNA i moderens blod. De kan udføres efter 10 ugers graviditet. Baseret på DNA-analysemange genetiske sygdomme kan genkendes

Invasive metoder:

  • Prøvetagning af korionvillus: dette er en test udført mellem 9-12 uger af graviditeten. Villi er samlet i det, som er komponenter i moderkagen. Det gør det muligt at vurdere fosterets kromosomer (karyotype).
  • Fostervandsprøve: test udført mellem 15 og 20 uger af graviditeten. Det består i at opsamle fostervand fra fosterets fostervand. Det gør det også muligt at vurdere karyotypen.
  • Cordocentesis: undersøgelse udført efter 16. graviditetsuge. I den opsamles blod fra fosterets navlestreng. Ligesom de foregående giver det mulighed for at vurdere karyotypen.

Invasive tests er forbundet med en lav risiko (ca. 1%) for komplikationer. Disse omfatter abort, for tidlig dræning af fostervand eller blødning fra kønsorganerne. Fordele og ulemper bør tages i betragtning, når man beslutter sig for at gøre det. Så fordelene ved forskningen opvejer risiciene

Genetisk rådgivning. Indikationer for genetisk testning

Et andet vigtigt aspekt af barselspleje er genetisk rådgivning. Som allerede nævnt er det vigtigt på grund af muligheden for at rette nogle af de defekter, der er fundet under graviditeten. Desuden kan en gravid kvinde være bevidst om deres tilstedeværelse, være bedre forberedt til fødslen.

Det handler om at føde på et specialcenter, der yder tilstrækkelig pleje. Nogle gange i et sådant center er det muligt hurtigt at operere defekter, der ikke kunne behandles intrauterin. Dette giver ofte barnet en chance for overlevelse og bedring.

Ikke alle gravide kvinder har indikationer for genetisk rådgivning og testning. Der er en gruppe med øget risiko for genetiske defekter og sygdomme.

Gruppen af ​​gravide kvinder, der bør gennemgå genetisk testning, omfatter:

  • Kvinder over 35 (prøven er tilgængelig i det kalenderår, hvor de fylder 35),
  • I en situation, hvor en gravid kvinde eller barnets far bliver diagnosticeret med strukturelle kromosomafvigelser,
  • I den forrige graviditet var der en kromosomal lidelse hos fosteret eller barnet,
  • En gravid kvinde viste sig at have en meget højere risiko for at få et barn med en enkelt eller multifaktoriel sygdom,
  • Abnormiteter blev fundet i de ovenfor beskrevne ultralyds- og/eller biokemiske test, hvilket indikerer en øget risiko for kromosomafvigelser eller føtale abnormiteter.

Så hvis nogen af ​​ovenstående risikofaktorer for genetiske sygdomme bliver fundet, udfører lægen yderligere diagnostik. Udfører føtal ultralyd og biokemiske tests. Hvis de viser, at risikoen for genetiske sygdomme er høj, er det en indikation for invasive sygdommeprænatale tests (beskrevet tidligere).

Afhængig af beslutningen fra den gravide kvinde, udføres en af ​​disse tests. Hvis der findes en genetisk sygdom, er en kvinde under behandling af en genetisk klinik

Alle disse aktiviteter (tidlig prænatal testning, genetisk rådgivning) er rettet mod at opdage potentielle genetiske sygdomme og fødselsdefekter så hurtigt som muligt. Dette tillader i nogle tilfælde korrektion af defekter, der stadig er i den prænatale periode. Det giver dig også mulighed for at forberede passende forhold til fødslen.

Kategori:

Graviditetsundersøgelser