Hjælp udviklingen af webstedet med at dele artiklen med venner!
Kostmanns syndrom er en arvelig mangel på immunitet baseret på et meget lavt niveau af neutrofiler. Berørte mennesker er ekstremt modtagelige for enhver infektion, og endda kræft. Hvordan behandles Kostamanns syndrom, og hvad er prognosen for patienter?
Kostmanns syndromeller sværmedfødt neutropenier en sjælden sygdom, som først blev beskrevet i 1956 af Rolf Kostmann, en svensk børnelæge. Det er en af de få primære årsager til neutropeni. En person med Kostamnns syndrom har et neutrofiltal på mindre end 500/mm3 . Det betyder, at patientens immunitet er alvorligt svækket. Hvordan kommer det til udtryk?
Symptomer på medfødt neutropeni
Primær neutropeni forekommer meget sjældent - én gang ud af 100.000 mennesker. Det kan mistænkes hos et spædbarn på baggrund af tilbagevendende infektioner og feber. Senere i livet kan sygdommen forårsage:
- paradentose og mundslimhinde
- analsår
- lungebetændelse
- bylder og infektioner i det subkutane væv
- svampeinfektioner som følge af antibiotikabehandling
- neurologiske lidelser af varierende sværhedsgrad: fra let psykomotorisk retardering til svær epilepsi
- følsomhed over for autoimmune sygdomme
- modtagelighed for kræft
Diagnose af Kostmanns syndrom
Ved mistanke om medfødt neutropeni bør tilstande forbundet med erhvervet eller sekundær neutropeni om muligt udelukkes. Hos spædbørn, den såkaldte kronisk og mild autoimmun neutropeni, der ikke kræver behandling. Diagnosen kan bekræftes ved at bestemme tilstedeværelsen af anti-neutrofile antistoffer, selvom den ikke altid er afgørende.
Kostmanns syndrom er en genetisk sygdom med autosomal recessiv nedarvning forårsaget af en mutation i HAX1-genet. Autosomal recessiv arv er generelt baseret på det faktum, at hvis begge forældre er bærere af det defekte gen, vil deres barn have 25 % risiko for at blive født syg.
For at stille en diagnose skal du lave en genetisk test. De udføres gratis i Laboratoriet for Immunopatologi og Genetik på Afdelingen for Pædiatri, Onkologi, Hæmatologi ogDiabetologi ved det medicinske universitet i Lodz
Kostmann syndrom: behandling
Før introduktionen af rekombinante vækstfaktorer til behandling, døde halvdelen af de syge børn i det første leveår. De nyfødte udviklede sepsis (sepsis). I øjeblikket har vi et lægemiddel, som, når det administreres dagligt, forårsager en stigning i antallet af granulocytter over 1000/mm³ hos næsten alle patienter og en deraf følgende reduktion i forekomsten og antallet af indlæggelser. Det er G-CSF eller granulocytkolonistimulerende faktor. Desværre er den umiddelbare risiko for død reduceret hos mennesker, der behandles på denne måde, men der er større sandsynlighed for at udvikle myelodysplastisk syndrom eller akut myeloid leukæmi.