Albinisme, eller medfødt albinisme, er en arvelig mangel på eller mangel på et pigment i huden, håret og iris i øjet. Mennesker, der har disse egenskaber, kaldes albinoer – de har meget lys hud, hvidt hår, øjenvipper og øjenbryn. Albinisme er dog også ofte forbundet med funktionsnedsættelse. Find ud af, hvad der er årsagerne til og symptomerne på albinisme, og om det er muligt at behandle det.

Albinisme (medfødt albinisme) , som almindeligvis betragtes som en sygdom, er faktisk en defekt, der består i mangel på pigment (pigment) i øjne, hud og hår, hvilket er melanin. Medfødt albinisme viser sig norm alt efter fødslen, i modsætning til vitiligo, der viser sig meget senere.

Albinisme er relativt sjældent - det sker én gang ud af 10.000.000 fødsler (undtagelsen er Tanzania, hvor 1 albino bliver født ud af 200 børn). Udover egentlig (generaliseret) albinisme er der også lokal (delvis) albinisme.

Albinisme (medfødt albinisme) - årsager

Albinisme er en genetisk sygdom, derfor er genarv den afgørende faktor i denne sygdom, dvs. for at et barn skal udvikle træk ved albinisme, skal det arve både fra moderen og fra faderen (eller kun fra en af ​​de forældre). ) ét gen, der er ansvarlig for defekten.

Denne sygdom nedarves fuldstændigt ved en tilfældighed, så den kan ramme alle etniske grupper. Det er ikke ualmindeligt, at forældrene til albinoerne er raske, selvom de bærer det unormale gen.

Den umiddelbare årsag til albinisme er manglen på et enzym - tyrosinase - der omdanner melanin-precursoren til pigmentet melanin

Albinisme (medfødt albinisme) - typer og symptomer

1. Generaliseret medfødt albinisme (korrekt albinisme)

For at et barn kan udvikle symptomerne på generaliseret vitiligo, skal han eller hun arve ét gen, der er ansvarlig for defekten, fra både moderen og faderen. Fra fødslen har et barn med denne type defekt lys pink hud (det skyldes, at blodkar vises gennem tynd, meget lys hud). Til at begynde med er små misfarvede pletter synlige på den nyfødte krop. Over tidhvidkalkede pletterøges i størrelse og begynder at smelte sammenmed hinanden og optager et område af hele kroppen.

Albinoer er ekstremt overfølsomme over for sollys, da de ikke producerer melanin, som beskytter huden mod de skadelige virkninger af sollys. Som følge heraf udvikler albinoer ofte erytem, ​​blærer, erosioner og hyperkeratose i huden.

Personer, der lider af medfødt vitiligo, kan også have hvidt eller hvidgult hår og meget sjældent lyserøde eller røde iris i øjet (faktisk er øjets iris oftest farveløs, kun blodkar viser sig igennem det - deraf farven). Typisk er albinoer i stand til at producere nok melanin til at tone øjet lyseblåt. Hudens vitiligo er ledsaget af vitiligo af neglene og synsforstyrrelser, fx fotofobi, nystagmus, ændringer i nethinden.

2. Partiel medfødt albinisme (lokal albinisme)

Et barn skal arve det unormale gen fra kun en af ​​forældrene, for at et barn kan udvikle symptomer på delvis vitiligo.

Delvis albinismemanifesterer sig sædvanligvis som en misfarvning af huden, hvorvitiligo-pletterlinje nerver og hår. Den mest almindelige misfarvning af huden er midt på panden, og det kan også påvirke hår, øjenvipper og øjenbryn. Faktisk forekommer ændringer aldrig på huden på hænder og fødder. Mennesker, der lider af denne sygdom, har nogle gange en anden farve på iris.

I dette tilfælde er det muligt, at barnet ikke får sygdommen, selvom det har adopteret genet, der er ansvarlig for sygdommen.

Albinisme (medfødt albinisme) og funktionsnedsættelse

Vitiligo kan også være ledsaget af andre symptomer. Ud over forandringer i huden kan der være nogle typer lidelser, fx øjensygdom eller hørenedsættelse. Arven af ​​disse syndromer er lidt anderledes end medfødt albinisme. Et af sådanne syndromer er for eksempel Mendes syndrom, hvor hvidkalkede pletter er ledsaget af døvstumme

Albinisme (medfødt albinisme) - er behandling mulig?

Albinisme kan ikke helbredes. Patienten bør kun undgå udsættelse for sollys. Til dette formål bør han bruge solcreme med et højt UV-filter.

Kategori:

Dermatologi