I Polen registreres omkring 6,5 tusinde job årligt. tilfælde af mavekræft. Årsagen til omkring 20 procent af kræfttilfældene er sandsynligvis en arvelig disposition. For at bekræfte denne antagelse er det nødvendigt at udføre en genetisk test. I tilfælde af familiedisponering for diffus mavekræft er bekræftelsen påvisningen af ​​en mutation i E-cadherin (CDH1) genet

Sandsynligvis mødtes vi hver især med en familie, hvor mere end én person led af kræft, såvel som med en familie, hvor der ikke er rapporteret om kræft. Derfor er det svært ikke at drage en konklusion om familiens disposition for neoplastiske sygdomme, som er tæt på udsagnet om deres arvelighed.

Arvelig diffus mavekræft

Mavekræft er en af ​​de mest almindelige kræftformer i mave-tarmkanalen, dens forekomst er anslået til 1:5.000. - 1: 10 tusind I Polen diagnosticeres omkring 6,5 tusind årligt. tilfælde afmavekræft . Familiær aggregering af neoplasmer ses i omkring 20 % af alle diagnosticerede tilfælde, det vil sige mere end én cancerforekomst i en nær familie. I en sådan situation kan vi antage, at sygdommene ikke er tilfældige, og at deres årsager er genetiske dispositioner. For at bekræfte denne antagelse er det nødvendigt at udføregenetisk test . I tilfælde af en familiedisposition for diffus mavekræft, er bekræftelsen påvisningen af ​​en mutation i E-cadherin (CDH1) genet på kromosom 16q22 (hovedsageligt talrige punktmutationer).

Identifikation af mutationer i CDH1-genet for begge køn er forbundet med en risiko på op til 80 %for diffus mavekræft . Derudover stiger risikoen for at udvikle lobulær brystcancer hos mutationsbærere op til 60%.

Arvelig diffus gastrisk cancer (HDGC) opstår i en meget ung alder, opstår oftest før 40-års alderen, og kræft er kendt for at opstå så tidligt som i 14-års alderen

Kriterier for diagnosticering af arvelig diffus gastrisk cancer

1) At have en diffus mavekræft hos to første- eller andengradsslægtninge, når mindst én af dem blev diagnosticeret med kræft før 50-årsalderen.

2) Den diffuse form for kræft forekom hos tre 1. eller 2. grads slægtninge,uanset alderen på disse mennesker.

Hvad skal du vide, når du beslutter dig for at gennemgå en genetisk test for mavekræft?

Det vigtigste, før du udfører testen, er kontakt med en specialist - en genetiker, som vil gøre os opmærksomme på, hvad det opnåede genetiske testresultat betyder for vores fremtidige liv.

Vores genetiske materiale ændrer sig ikke gennem livet, det opnåede resultat er også det samme. At vide om at være bærer af en mutation, der drastisk øger risikoen for at udvikle kræft, kan påvirke psyken hos den person, der har gennemgået testen, såvel som deres familie - det er derfor, en genetisk konsultation er så vigtig.

Indikationer for en genetisk test for tilstedeværelsen af ​​en mutation i CDH1-genet

1) Familiehistorie med mavekræft (mindst 2-3), især dem, der er diagnosticeret før de fyldte 50.

2) Familiehistorie med diffus gastrisk cancer forbundet med lobulær brystcancer, især efter at have ekskluderet BRCA2-mutationer.

3) En familiehistorie med atypiske tilfælde af diffus gastrisk cancer (før 40 års alderen, gastrisk cancer og lobulær brystcancer hos én person, mavekræft og læbe/ganesp alte).

4) Ved påvisning af en CDH1-genmutation i en slægtning med diffus mavekræft, er det tilrådeligt at teste alle asymptomatiske slægtninge (og i nogle familier også før 18 års alderen), som kan være bærere af mutationen. Bærertest af CDH1-genmutationen muliggør bestemmelse eller udelukkelse af en høj individuel risiko blandt raske slægtninge til mutationsbærere

En genmutation er ikke en sætning - profylakse, der reducerer risikoen for mavekræft

For personer med bekræftede CDH1-mutationer anbefales profylaktiske foranst altninger, såsom:

1) Gastroskopi mindst en gang om året, startende omkring 5-10 år tidligere end den tidligste sygdom i familien. På grund af den høje risiko for diffus mavekræft og den begrænsede effektivitet af de tilgængelige forebyggende tests, er den foretrukne behandling, der anbefales til bærere af E-cadheringen-genmutationen,profylaktisk gastrisk resektion . Operationen bør dog planlægges individuelt for hver mutationsbærer, fordi både den gennemsnitlige debutalder og graden af ​​gastrisk cancerinvasivitet viser store variationer i individuelle familier med den påviste mutation

2) I belastede familierkoloskopihvert 3.-5. år fra en alder af 40.

3) Derudover, hos mutationsbærere, billeddiagnostiske brystundersøgelser hver 12. måned, mindst fra 35-års alderen.

For at reducere risikoen for sygdomsbærere er der et absolutrygeforbud . Det anbefales også at brugepassende diæt , dvs.: eliminere fødevarer, der indeholder nitrater og nitritter (røget, syltet, s altet), og beriget kosten med en stor mængde grøntsager og frugter (vitamin C, antioxidanter).

Husk, at det at have en mutation i CDH1-genet ikke er en sætning, det er information om en højere end populationens modtagelighed for HDGC. Information, der giver mulighed for tidlig anvendelse af forebyggende foranst altninger, reducerer risikoen for at udvikle sygdommen og/eller hjælper med tidlig opdagelse og behandling af kræft

Kategori:

Forskning