Malignt melanom diagnosticeres i Polen hos omkring 2.000 mennesker årligt, hvoraf op til 15 procent er en familieform af genetisk oprindelse. Omkring 25-40 procent af arvelig malignt melanom skyldes en mutation i CDKN2A-genet. Tjek hvornår det er værd at have en genetisk test for melanom

Malignt melanomer en af ​​de mest ondartede neoplasmer. Det er afledt af pigmentceller af neuroektodermal oprindelse (melanocytter), som i de tidlige stadier af embryonal udvikling bevæger sig fra neuralrøret til organer og væv (hud, øje, meninges, genitourinary system, etc.). Disse celler konditionerer hudens teint (fænotype) og dens følsomhed over for ultraviolette (UV) stråler, syntetiserer og udskiller et specifikt pigment - melatonin.

På grund af det faktum, at flest melanocytter findes i epidermis, er huden det mest almindelige udgangspunkt for melanom. Det er dog ikke det eneste sted, hvor denne kræftsygdom udvikler sig, da disse celler også findes i andre væv og organer. Næsten hver 10 melanomer udvikler sig primært andre steder, oftest i slimhinderne i kønsorganerne og munden og i øjeæblet

Malignt melanom tegner sig for omkring 1 % af alle diagnosticerede neoplasmer, men det er et betydeligt problem, da der i de senere år har været en betydelig stigning i forekomsten af ​​denne neoplasma og på grund af patienternes relativt unge alder (30-50 år). Stigningen i forekomsten vedrører primært den hvide race. I Polen diagnosticeres cirka 2.000 årligt. tilfælde af malignt melanom, hvoraf op til15 % er en familieform med genetisk baggrund .

Arver disposition for malignt melanom

Arveligt malignt melanomca. 25-40 % af tilfældene er forårsaget af mutationer i CDKN2A-genet placeret på kromosom 9p21. Varianten p.A148T er observeret hos 3,5 % af den polske befolkning, hvilket øger risikoen for at udvikle melanom. Mutationer, der beskadiger CDKN2A-genet i andre regioner, fører til udviklingen af ​​ familiært pancreas melanom-cancer syndrom . Arven af ​​tilbøjeligheden til at blive syg er dominerende, det vil sige, at det er nok at modtage et beskadiget gen fra en af ​​forældrene for at have en øget risiko for at blive syg.

Hvordan genkender man melanom?

Vigtig

Identifikation af CDKN2A-genmutationen kan være vigtig i undersøgelsen af ​​familiens disposition for at udviklemalignt melanom , i diagnose og prognose, og endda påvirke valget af terapi. Det skal dog understreges, at neoplastiske sygdomme (herunder melanom) ikke strengt taget er arvelige sygdomme. Kun disponeringen for sygdommen relateret til permanente ændringer i genomet er nedarvet

Udvikling af malignt melanom

Familiært malignt melanom diagnosticeres tidligt, norm alt før 50 års alderen. (et gradvist fald i patienternes alder er mærkbart). Nogle gange er der en familiehistorie med tumorer i andre organer (bukspytkirtel, tidlig brystkræft) og muligvis andre typer kræft (lungekræft). Malignt melanom stammer norm alt fra modermærker (pigmenterede hudlæsioner), dets vækst ledsages af forstørrelse, inflammatorisk ødem, ulceration, kløe og blødning.

Det menes, at mennesker med modermærker bør observere de ændringer, der sker i dem. I tilfælde af nogen af ​​ovenstående symptomer anbefales det at kontakte en læge

Melanomdiagnose og prognose

Kræft er ofte lokaliseret på udsatte dele af huden eller i områder, der er tilbøjelige til mekanisk irritation, og er ofte multifokal. Det er karakteriseret ved tidlig metastasering, lav lægemiddelfølsomhed og derfor høj dødelighed. Læger understreger dog, at tidlig diagnose af melanom giver en chance for fuldstændig helbredelse. I lande med høj forekomst, men også med en meget udviklet social bevidsthed og følsomhed i det medicinske samfund, diagnosticeres omkring 90% af tilfældene i den indledende fase (begrænset til huden/slimhinden). I Polen besøger de fleste patienter en læge med allerede fremskreden melanom og tilstedeværelsen af ​​metastaser

Malignt melanom: indikationer for en genetisk test

  • familiehistorie med melanom (mindst 2 blandt de nærmeste slægtninge), især før de fyldte 50;
  • mistanke om melanom-pancreascancer-syndrom (mindst 2 tilfælde af melanom og/eller bugspytkirtelkræft blandt de nærmeste pårørende), især med tilstedeværelsen af ​​andre neoplasmer i familien, fx tidlig brystkræft;
  • hudtype følsom over for UV-stråling (lys teint, rødt eller blondt hår, blå iris, talrige fregner), et stort antal medfødte pigmenterede modermærker, med langvarig udsættelse for solen og ultraviolet stråling eller med solskoldning (især i barndom) ;
  • påvisning af CDKN2A-genmutationer i slægtninge

Forebyggelse af udviklingen af ​​sygdommen

På grund af den begrænsede effektivitet af behandlingen af ​​fremskreden melanom og den unikke malignitet af denne cancer, spilles den vigtigste rolle ved at forbedre sundhedsvaner og screeningstest, hvilket muliggør tidlig diagnose af sygdommen. Personer med høj risiko bør bruge solbeskyttelse (cremer med en SPF på mindst 15, afhængigt af hudens fænotype) og omhyggeligt inspicere hudlæsioner, især i områder, der er udsat for sollys.

Forebyggende, tidlig fjernelse af mistænkelige nevi og deres histopatologiske undersøgelse anbefales. Faktorer, der øger risikoen for ondartede hudlæsioner, er: mekanisk irritation af modermærker, overdreven soleksponering, UV-eksponering og immunsuppression

Onkologisk supervision anbefales også: dermatologisk undersøgelse hver 6. måned for patienter og nærmeste pårørende, og i familier med andre neoplasmer bør screeningen udvides til at omfatte det truede organ. Genetisk testning af CDKN2A-genet, der bekræfter den arvelige disposition for sygdommen, gør det muligt at udvide profylakse til asymptomatiske pårørende til patienten - mutationsbærere

Før du udfører testen, er det værd at konsultere en genetiker, som vil vælge den passende test.

Kategori:

Dermatologi