Forskere har allerede opdaget mindst et par gener, der kan være forbundet med forekomsten af ​​skizofreni. Nogle rapporter siger, at mutationer fører til ændringer i mængden af ​​neurotransmittere i hjernen, mens andre hævder, at genetiske lidelser kan forringe hjernens plasticitet. Forholdet mellem gener og skizofreni kan også bevises af det faktum, at hvis en person fra en given persons familie lider af skizofreni, har han eller hun øget risiko for at udvikle denne sygdom.

Skizofrenianses for at være en af ​​de mest alvorlige psykiatriske sygdomme. I løbet af den er hele den syge persons psyke uorganiseret - deraf navnet på denne sygdom, da den er afledt af de græske ord schizein (at splitte) og phren (sind).

Fordi skizofreni kan forringe patienters liv, såvel som de - ikke ualmindelige - vanskeligheder, man støder på i behandlingen af ​​skizofreni, analyserer forskerne stadig de underliggende faktorer. Der er formentlig ikke én specifik årsag til skizofreni - ætiologien af ​​denne enhed tager hensyn til bl.a. infektioner, som patienter oplever i løbet af deres intrauterine liv, men også patienters brug af psykoaktive stoffer i de tidlige stadier af livet. Et andet aspekt, der potentielt kan forårsage skizofreni, er genetiske lidelser.

Arve skizofreni: er gener relateret til skizofreni?

Befolkningsprævalensen af ​​skizofreni anslås til omkring 1 %, og den er ens i forskellige regioner i verden. Eksistensen af ​​et sådant forhold kan derfor tyde på, at miljøfaktorer (relateret til patienternes opholdssted) faktisk spiller en mindre rolle i patogenesen af ​​skizofreni. Forskernes opmærksomhed er derfor rettet mod andre potentielle årsager til denne sygdom, herunder mod gener og lidelser relateret til dem.

Den indsats, der er lagt i forskningen indtil nu, er ikke spildt - det har været muligt at påvise visse gener, hvis mutationer kan fremme udviklingen af ​​skizofreni. Et sådant gen er COMT-genet, som koder for enzymet catechol-o-methyltransferase. Dette protein er ansvarlig for metabolismen af ​​neurotransmittere, herunder dopamin. Det er blevet bemærket, at mutationer i COMT-genet kan føre tilændringer i mængden af ​​dopamin i hjernen - og det er forstyrrelserne i mængden af ​​denne neurotransmitter, der findes hos patienter med skizofreni

Et andet gen, der ser ud til at være forbundet med skizofreni, er DISC1. Dette gen har endda et navn, der stammer fra den sygdom, som patogenesen kan deltage i - DISC1-forkortelsen kommer fra den engelske sætning "disrupted in skizophrenia", som kan oversættes til "skadet i skizofreni". I undersøgelser udført på mus, blev det bemærket, at mutationer af dette gen ændrer den såkaldte hjernens plasticitet. Denne funktion er særlig vigtig, fordi den tillader sindet at tilpasse sig skiftende miljøforhold - takket være hjernens plasticitet, til dannelse af nye neurale forbindelser. Det menes, at abnormiteter i hjernens plasticitet - som kan skyldes en DISC1-mutation - kan øge risikoen for at udvikle skizofreni

Et andet gen, der for nylig er blevet nævnt i analysen af ​​sammenhængen mellem genetiske lidelser og skizofreni, er C4-genet. Proteinproduktet af dette gen er involveret i nedbrydningsprocesserne af interneuronale forbindelser. Sådanne fænomener finder endda sted fuldstændig fysiologisk - ændringer i forbindelserne mellem individuelle nerveceller finder for eksempel sted under menneskets modningsprocesser. Mutationer af C4-genet kan dog føre til overdreven nedbrydning af de nævnte forbindelser og dermed bidrage til fremkomsten af ​​skizofreni

Nedarvning af skizofreni: findes der tests, der påviser genetiske lidelser forbundet med skizofreni?

I øjeblikket er der ingen kommercielle tests, der vil give os mulighed for at afgøre, om vi har en genetisk lidelse, der er disponeret for skizofreni. Sådan forskning kunne være af særlig interesse for dem, der har nogen, der lider af skizofreni i deres familie - deres risiko for at udvikle sygdommen er trods alt højere end befolkningsrisikoen på 1%.

Der er i det mindste et par grunde til, at der ikke er nogen genetiske tests til at bestemme risikoen for skizofreni. Den første er, at videnskaben stadig ikke har nok viden om skizofreniens genetik. Som nævnt ovenfor er nogle gener, der potentielt er involveret i udviklingen af ​​denne sygdom, allerede blevet opdaget, men de rapporter, der er tilgængelige i øjeblikket, kan tages som antagelser snarere end sikkerhed. Det skal også tages i betragtning, at familiehistorien med skizofreni ikke betyder, at sygdommen vil gentage sig hos andre medlemmer af familien i fremtiden. Faktisk, i nærvær af skizofreni hos pårørende, er risikoen detvi bliver syge, det er (nogle gange endda markant) øget, men det betyder stadig ikke, at sådan en patient har de samme genetiske lidelser som sine pårørende. Når alt kommer til alt, er procentsatserne angivet ovenfor stadig kun en statistik.

Et andet aspekt, der sandsynligvis ikke vil se genetisk testning for skizofreni på markedet, er patogenesen af ​​selve sygdommen. Det menes, at ætiologien for skizofreni er multifaktoriel, og at sygdommen kun udvikler sig, når flere forskellige patologier overlapper hinanden. Det skal huskes, at genetiske lidelser faktisk kan bidrage til skizofreni, men de er ikke den eneste faktor, der udløser forekomsten af ​​denne sygdom hos patienter.

Værd at vide

Arve skizofreni: har vi øget risiko for at have en slægtning med skizofreni?

Genetikkens rolle i udviklingen af ​​skizofreni kan også være overbevist af det faktum, at risikoen for denne sygdom er højere, hvis et medlem af en given persons familie allerede lider af den. Risikoen varierer og er direkte relateret til graden af ​​slægtskab med patienten med skizofreni

Den største risiko vedrører enæggede tvillinger: når en af ​​dem lider af skizofreni, er risikoen for den samme sygdom hos den anden tvilling næsten 50 %. I andre tilfælde kan risikoen være så høj som: -5 %, hvis en af ​​bedsteforældrene lider af skizofreni, -6 %, hvis en bror eller søster lider af det, -13 %, hvis en af ​​forældrene har skizofreni, -46 % hvis en af ​​forældrene har skizofreni, når begge forældre har skizofreni

Kategori:

Psykiatri