Harmony prænatale test er en enkel, sikker og ikke-invasiv test, der giver dig mulighed for at vurdere risikoen for kromosomale lidelser såsom Downs syndrom og andre trisomier. Testen giver dig også mulighed for at bestemme barnets køn og opdage risikoen for kønskromosomforstyrrelser (X, Y). Det udføres med en blodprøve taget fra moderen. Hvornår skal jeg lave Harmony Prenatal Test?

Indhold:

  1. Harmonitest - effektivitet
  2. Harmonitest - trisomi
  3. Harmonitest - kønskromosomforstyrrelser
  4. Harmonitest - hvornår skal jeg udføre?

Prænatal harmonitester baseret på de seneste fremskridt inden for ikke-invasiv prænatal test. Det er en enkel og sikker blodprøve for mor og baby til at vurdere risikoen for visse trisomier hos fosteret

Harmonitest - effektivitet

Der er andre ikke-invasive screeninger for føtale genetiske defekter ved hjælp af moderens serumkemi og/eller ultralyd. For trisomi 21 er den falsk-positive rate dog så høj som 5 %, og den falsk-negative rate er så høj som 30 %

Disse tests kan derfor fejlagtigt indikere eksistensen af ​​en trisomi i fosteret, i en situation hvor resultatet skulle være negativt (testresultatet er da falsk positivt) eller tværtimod kan de fejlagtigt indikere fraværet af en føtal trisomi, selvom trisomi eksisterer (testresultatet er da falsk negativt).

Harmony-testen Falsk Positive og False Negative Rate er betydeligt lavere.

Diagnostiske tests, såsom fostervandsprøver eller chorionic villus sampling (CVS), er meget nøjagtige til at diagnosticere føtal trisomi, men som invasive tests er der risiko for at miste en baby.

Harmony Prenatal Test detekterer mere end 99 % af føtal trisomi 21 tilfælde med en falsk-positiv rate på mindre end 0,1 %

Harmonitest - trisomi

Menneskelige celler indeholder 23 par kromosomer, der bærer genetisk information, lavet af DNA-strenge og proteiner. Trisomi er en kromosomal lidelse, hvor tre kopier af kromosomet er til stede i stedet for de normale to.

  • Trisomia 21

Dette er den mest almindelige form for trisomi hos nyfødte babyer. Det er baseret på tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosomet21. Denne genetiske abnormitet forårsager Downs syndrom

Sygdommen viser sig med mental retardering af varierende sværhedsgrad - fra let til moderat. Patienter lider også af unormal struktur i fordøjelsessystemet og medfødte hjertefejl. Downs syndrom anslås at forekomme hos 1 ud af 740 fødsler.

  • Trisomi 18

Denne defekt er relateret til tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18. Trisomi 18 forårsager Edwards syndrom og er forbundet med en høj risiko for abort.

Spædbørn født med Edwards syndrom har mange abnormiteter, der forkorter deres liv betydeligt. Edwards syndrom diagnosticeres ved 1 ud af 5.000 fødsler.

  • Trisomi 13

Denne trisomi udvikler sig, når der kommer en ekstra kopi af kromosom 13. Dette er årsagen til Pataus syndrom, som har høj risiko for abort. Spædbørn med trisomi 13 udvikler typisk alvorlig medfødt hjertesygdom og andre alvorlige abnormiteter.

Børn med denne defekt lever sjældent et år. Forekomsten af ​​trisomi 13 anslås til 1 ud af 16.000 fødsler.

Harmonitest - kønskromosomforstyrrelser

Kønskromosomerne (X og Y) bestemmer kønnet. Abnormiteter af X- og Y-kønskromosomerne, som fører til mange sygdomme, kan skyldes fraværet af en kopi af et kromosom, tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi eller tilstedeværelsen af ​​en ufuldstændig kopi.

Harmonitest med mulighed for X, Y kromosomanalyse giver dig mulighed for at vurdere risikoen for syndromer:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelters syndrom)
  • monosomi X (X0) hos piger (Turner syndrom)

Sværhedsgraden af ​​symptomer forbundet med disse syndromer varierer meget. Hvis de opstår, er de norm alt af mild fysisk eller adfærdsforstyrrelse.

Harmonitest - hvornår skal jeg udføre?

Harmony Prenatal Test kan bestilles af en gynækolog i tilfælde af kvinder, der er mindst 10 uger gravide. Den udføres i tilfælde af:

  • enkelt graviditeter fra in vitro fertilisering (IVF) uanset den anvendte metode, herunder graviditeter fra et fremmed æg
  • tvillingegraviditeter (to-fertile) fra naturlig undfangelse og graviditeter undfanget efter implantation af deres eget æg. Testen identificerer ikke risikoen for mosaicisme, partielle trisomier eller translokationer
  • NIFTY-test: ikke-invasiv prænatal test. Hvor meget koster det?
  • SANCO-test - følsomhed. Hvilke defekter opdager fosteret?
  • Dobbelt graviditetstest - PAPP-A og betahCG. Standarder og resultater
  • Tredobbelt test: ikke-invasiv prænatal test
  • Føtal translucensvurdering - ikke-invasiv prænatal undersøgelse
Om forfatterenAnna Jarosz En journalist, der har været involveret i popularisering af sundhedsuddannelse i over 40 år. Vinder af mange konkurrencer for journalister, der beskæftiger sig med medicin og sundhed. Hun fik bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorien "Media and He alth", St. Kamil tildelt i anledning af de syge verdensdag, to gange "krystalpennen" i den nationale konkurrence for journalister, der fremmer sundhed, og mange priser og udmærkelser i konkurrencer om "Årets medicinske journalist", arrangeret af den polske sammenslutning af Journalister for sundhed.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Forskning