Prænatale test giver dig mulighed for at overvåge graviditetsforløbet og fosterets udvikling fra det tidlige stadium af graviditeten til fødslen. I modsætning til hvad mange tror, ​​bruges de ikke kun til at opdage alvorlige misdannelser hos et barn. Hvad er prænatale tests, hvad er indikationerne for prænatale tests, hvilke typer prænatale tests er tilgængelige i Polen, og hvilke sygdomme kan de opdage? Disse spørgsmål stilles af enhver kvinde, der venter et barn - det er værd at kende svaret på dem.

Hvad erprænatal test ? Dette udtryk beskriver specifikke, specialiserede tests, der udføres på en gravid kvinde for at vurdere, om graviditeten forløber godt, og om fosteret udvikler sig ordentligt.

Nogleprænatale testsgiver dig mulighed for at opdage alvorlige, nogle gange livstruende defekter eller sygdomme - nogle af dem kan, hvis de opdages på det rigtige tidspunkt, behandles, mens de stadig er i livmoder moder. Sådanne tests udføres ikke rutinemæssigt: for at en læge kan henvise dem, skal der være specifikke indikationer for deres præstation.

Prænatal test - ikke-invasiv prænatal test

Grundlæggende,ikke-invasive prænatale testsudføres for at bekræfte det korrekte graviditetsforløb og om det er en enkelt eller flerfoldig graviditet, samt for at vurdere barnets køn og længde og vægt (og om fosterets dimensioner er tilstrækkelige til graviditetsugen). De er lavet til enhver vordende mor.

De er 100 % sikre, fordi de kun er lavet af moderens blod eller ved brug af ultralydsudstyr. Hvis ikke-invasiv prænatal testning påviser en risiko for abnormiteter, er det en indikation for invasiv prænatal test eller intrauterin behandling.

Ikke-invasive prænatale undersøgelser omfatter:

  • Første trimester ultralyd- udført mellem 11 og 14 uger af graviditeten. I løbet af dets forløb er alvorlige anomalier i fosterets struktur udelukket. Dette kaldes screeningstest, hvilket betyder, at den anbefales til enhver gravid kvinde
  • PAPP-A-test (Dobbelttest)- udføres lige før ultralyd af første trimester, fordi begge tests udgør den såkaldte integreret test. Det består i at tegne den fremtidige mors blod og bestemme proteinetgraviditet A (PAPP-A) og fri beta hCG (fri beta choriongonadotropin-underenhed - markører for Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom).
  • Den tredobbelte test- udført mellem 16. og 18. graviditetsuge, den involverer bestemmelse af tre hormonelle stoffer i den fremtidige mors blodserum: AFP (alfa- fetoprotein), beta-hCG (beta-choriongonadotropin-fri underenhed) og østriol for at vurdere risikoen for Downs syndrom og neuralrørsdefekter. Det udføres hovedsageligt hos kvinder, der ikke ønsker at gennemgå invasive prænatale undersøgelser, og resultaterne af ultralydsundersøgelsen rejser tvivl hos lægen.
  • NIFTY Test, Harmony Test- disse udføres mellem 10. og 24. graviditetsuge. De er afhængige af analysen af ​​en blodprøve af den fremtidige mor ved hjælp af DNA-sekventeringsmetoden for frit DNA af føtal oprindelse. De vurderer risikoen for trisomi, fx Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom. De refunderes ikke.
  • Andet trimester ultralyd- udført mellem 18 og 22 uger af graviditeten. Den vurderer grundigt fosterets og dets hjertes anatomi med det formål at opdage hjertefejl og andre anomalier, herunder genetiske defekter (hvis det udføres før den 20. graviditetsuge).
  • Fosterhjerteekko- udført mellem 15 og 22 uger af graviditeten, iflg. lægens indikationer. Målet er at vurdere strukturen af ​​fosterhjertet, og indikationen - at mistænke hjertepatologi eller manglende evne til at vurdere fostrets hjerte og kredsløb.
  • Doppler-ultralyd- efter 26 ugers graviditet. Denne test måler hastigheden af ​​blodgennemstrømningen i baby og mor og giver dig mulighed for at overvåge fosterets tilstand, når moderen har forhøjet blodtryk, hvis fosteret vokser for langsomt, kan det også hjælpe med at identificere højrisikograviditeter.
  • Tredje trimester ultralyd- udført mellem den 28. og 32. uge af graviditeten. Lægen vurderer fosterets udviklingsgrad og struktur, måler lårbenet, hovedet, maven, pulsen, mængden af ​​fostervand, samt placentaens position og modenhedsgrad
  • Manning-testen(biofysisk føtal profil - BPP) - består af kardiotokografisk (CTG) og ultralydsundersøgelse, og udføres, når lægen har mistanke om en højere risiko for føtal svigt.

Prænatal test - invasiv prænatal test

Invasiv prænatal testudføres, når der er behov for at vurdere risikoen for fødselsdefekter hos fosteret. De er ikke obligatoriske, og fordi de udføres invasivt, har de også en lav risiko for komplikationer, herunder abort.

Invasive prænatale undersøgelser omfatter:

  • Prøvetagning af korionvillus (trofoblastbiopsi)- udført mellem 11. og 14. graviditetsuge; består i at indsamle et fragment af chorion (ydre føtal membran) under ultralydskontrol
  • Cordocentesis- udføres efter 18 ugers graviditet, hvis der var en serologisk konflikt;
  • involverer punktering af navlestrengen gennem bugvæggen og opsamling af blod fra navlestrengen under ultralydsvejledning til analyse, herunder bestemmelse af karyotypen (sæt af kromosomer).
  • Amniocentese- udføres mellem 16. og 19. graviditetsuge, hvis der er risiko for genetiske sygdomme; består i at tage en fostervandsprøve ved hjælp af en punktering gennem bugvæggen under ultralydsvejledning.
  • Fostervævsbiopsi- udført mellem 18 og 20 uger af graviditeten; består i at tage et snit af fosterets hud, lever eller muskler under ultralyd eller endoskop til undersøgelse. Det udføres kun i tilfælde af mistanke om alvorlige og genetisk betingede sygdomme i disse organer

Obligatoriske graviditetstest

Hvad er indikationerne for prænatale tests?

Non-invasive prænatale undersøgelser , såsom ultralyd af 1., 2. og 3. trimester er den såkaldte screeningstests og bør udføres af enhver gravid kvinde. Indikationerne for andre tests er:

  • mors alder over 35
  • abnormiteter opdaget under 1. trimester ultralyd
  • ældre barn har genetiske eller fødselsdefekter
  • en abnormitet i begge forældres karyotype.

Invasive prænatale undersøgelseranbefales kun i begrundede tilfælde - fx når der er risiko for misdannelser. Hvem skal gennemgå invasiv prænatal screening? Indikationerne for invasive prænatale undersøgelser er:

  • positiv dobbelt- eller tredobbelt test
  • alder på den vordende mor over 35 og ingen ikke-invasive tests
  • forkert resultat af den såkaldte Genetisk ultralyd
  • defekt i centralnervesystemet fundet hos fosteret (også i tidligere graviditeter)
  • at have en baby med en stofskiftesygdom
  • forekomst af trisomi 21 i nogen af ​​de tidligere graviditeter
  • kromosomfejl hos forældre
  • føtale kromosomafvigelser i tidligere graviditeter
  • Kønskromosomafvigelser i tidligere graviditeter

Hvilke sygdomme kan prænatal testning opdage?

Prænatale tests kan identificere omkring 60 skavanker og sygdomme, som din baby vil blive født med eller vil udvikle senere. De mest almindelige af dem er:

  • Cystisk fibrose- manifesteret af unormal celleudvikling i systemetåndedræt og fordøjelse. Årligt, statistisk set, fødes 20 tusinde børn med det i Polen. børn.
  • Fenylketonuri -er en stofskiftesygdom. Den hurtige introduktion af en speciel diæt giver dig mulighed for at minimere virkningerne af sygdommen. I Polen fødes omkring 8.000 børn med denne sygdom hvert år.
  • Hæmofili -utilstrækkelig blodkoagulering, hvilket er en byrde for 4.000 af nyfødte er tæt knyttet til køn. Hvis en datter bliver født, vil hun kun være bærer, og sønnen bliver syg.
  • Duchenne muskeldystrofi -progressiv muskelsvind arver statistisk 6.000 drenge. Men kun halvdelen af ​​dem, hvis mødre bærer det defekte gen, bliver syge.
  • Downs syndrom -er den bedst kendte arvelige sygdom, tæt forbundet med moderens alder. Statistisk er 55.000 født med hende. børn.
  • Huntington's Chore- St. Vitus-dans, arvet af 4.000 børn. Det viser sig med ukontrollerede bevægelser og tiltagende demens. Hjerneskader fører over tid til dyb demens
  • Turners syndrom- det er en genetisk sygdom hos kvinder forårsaget af fraværet af et af de to X kønskromosomer i alle eller nogle af kroppens celler. kvinder med denne defekt er norm alt korte, har svømmehud på begge sider af halsen, de har ikke armhule og kønsbehåring, de kan have alvorligt underudviklet skede, livmoder og bryster. Patienten kan også have alvorlige øjenfejl, aortastenose og mental retardering
  • Edwards syndrom- er forårsaget af trisomi af kromosom 18. Forringer mental og fysisk udvikling - defekter i hjerte, nyrer, fingre. Berørte babyer lever sjældent mere end 6 måneder.

Prænatal test - fordele for barnet og forældrene

Prænatale testsudføres i barnets og dets forældres bedste interesse. Nogle af defekterne kan behandles allerede inden barnet er født (det er f.eks. tilfældet ved urinvejsobstruktion, trombocytopeni). Derudover kan læger, der ved, at et sygt barn vil blive født, bedre forberede sig på fødslen og give den nyfødte professionel hjælp hurtigt.

Dette gælder især hjertefejl. Så er der to teams af specialister på fødegangen: det ene føder barnet, og det andet - bestående af neonatologer og kardiologer - overtager barnet med det samme for at redde hans liv. Et barn, der for eksempel er diagnosticeret med et navlebrok eller en hjertefejl, bør fødes på et specialiseret center med et passende uddannet medicinsk team og medicinsk udstyr af høj kvalitet.

Chancer for overlevelse og sundhedsyge babyer vokser så endda med flere dusin procent. I tilfælde af alvorlige føtale hjertefejl er tidlig diagnose af stor betydning, fordi operation umiddelbart efter fødslen ofte er den eneste chance for at redde barnets liv

Er prænatal test risikabelt?

Ikke hverprænatal screeninger invasiv, og risikoen for invasiv prænatal testning (som kun udføres i berettigede tilfælde) er også ofte overdrevet. Fostervandsprøver, der anses for at være en af ​​de mest risikable invasive prænatale tests, ender med en abort i gennemsnit én gang for hver 200 test (og selvom risikoen er statistisk lille, udføres den kun, hvis det virkelig er nødvendigt, og forældrene er enige).

Invasive prænatale undersøgelser udføres under ultralydskontrol, takket være hvilke lægen omhyggeligt kan observere det punkterede område for at undgå skader på fosteret. Derfor, jo mere moderne udstyret er og jo mere erfaren gynækologen er, jo mindre er risikoen for abort

Hvem foretager prænatal test?

Rutinemæssige prænatale undersøgelser, såsom ultralyd eller føtal hjerteundersøgelse, udføres af en gynækolog-fødselslæge. Biokemiske tests på patientens blod udføres af diagnostikere, mens invasive prænatale tests - herunder chorionic villus prøvetagning eller fostervandsprøver - af læger med omfattende diagnostisk erfaring, som samarbejder med et specialiseret laboratorium.

Hvor skal man lave prænatal test? Hvor meget koster prænatal screening?

Prænatale tests kan udføres både i statslige klinikker og i private klinikker. Prænatale tests er på listen over tests, der refunderes af sygekassen. En henvisning til dem udstedes af en gynækolog (også i en privat facilitet, hvis lægen har en underskrevet aftale med National He alth Fund). Indikationen for henvisning til en prænatal undersøgelse under National He alth Fund er opfyldelse af et af de grundlæggende kriterier:

  • alder på den fremtidige mor over 35
  • kromosomafvigelse hos fosteret eller et barn i en tidligere graviditet
  • unormal graviditetsultralyd eller biokemisk testresultat
  • højere risiko for at få et barn med en monogenetisk eller multifaktoriel sygdom
  • strukturelle kromosomafvigelser hos barnets mor eller far

Hvis den vordende mor ikke har indikationer for undersøgelsen, men hun vil gøre det (fordi hun f.eks. er 34 år og er bange for at få et barn med en skavank) - skal hun betale for det selv. Prisen varierer afhængigt af undersøgelsen, fx en ultralydsundersøgelse med et besøg er omkring PLN 250-400, og NIFTY testen - endda PLN 2.500. Hvis en kvinde hører til gruppen med en indikation - er det lægens ansvarinformere hende om muligheden for at udføre analyser og oplyse adressen på det center, hvor hun kan lave prænatale tests.

Kan jeg nægte at gennemgå prænatale test?

Prænatal testning er valgfri. Invasive prænatale test kan afvises, men det er værd at være opmærksom på, at kvinder over 35 år har en højere risiko for graviditet og fosterpatologi – og formålet med prænatale tests er at identificere denne risiko og opdage fosterskader på et tidligt stadium af graviditeten, hvilket gør det muligt at behandle et barn, der stadig er i livmoderen, eller giver mulighed for forberedelse af fødsel under visse betingelser og øjeblikkelig behandling efter fødslen

Skal en læge udstede en henvisning til prænatal test?

Hvis der er medicinske indikationer, er lægen forpligtet til at udstede en henvisning til prænatale undersøgelser - dette skyldes både de lovbestemmelser, der garanterer patientens ret til information (artikel 9, stk. 2, i loven af ​​6. november 2008 om patienters og ombudsmandens patientens rettigheder) og kodeks for medicinsk etik.

Retten til prænatale undersøgelser følger af en gravid kvindes ret til at blive informeret om fosterets tilstand, dets mulige sygdomme og defekter og mulighederne for deres behandling i fosterperioden (artikel 19, stk. (1) og (2) i lov af 30. august 1991 om sundhedsinstitutioner, Journal of Laws af 1991, nr. 91, punkt 408, som ændret.

Lægens krænkelse af den gravides ret til prænatale undersøgelser (hvis resultatet er hendes manglende evne til at træffe en beslutning om lovlig abort og føde et barn med irreversibel funktionsnedsættelse eller genetisk defekt kan være erstatningsgrundlag krav.

Kategori:

Graviditet