Kretinisme er ikke kun en fornærmelse, men også en sygdomsvæsen, der er udmærket inden for medicin. Symptomerne på kretinisme spænder fra intellektuelle lidelser til adskillige somatiske problemer. Kretinisme kan reducere menneskers livskvalitet på en unik måde, men på den anden side kan behandling være med til at forebygge virkningerne af kretinisme. Hvad er årsagerne til kretinisme, dets symptomer og hvordan behandles det?
Kretinisme(også kaldet fortræd) er navnet på en af sygdomsenheder, selvom vi i dag bruger ordet "idiot" primært til at fornærme nogen. Populariteten af ordet brugt i en nedsættende betydning skyldes sandsynligvis, atkretinismei dag sjældent ses - det skylder vi en korrekt udført screening af nyfødte. Kretinisme kan forekomme hos patienter af begge køn, men oftere - endda to gange - findes det hos piger.
Navnet på problemet indikerer, at patienter oplever intellektuel dysfunktion i sit forløb, men de er bestemt ikke de eneste symptomer på kretinisme - patienter med denne enhed har også forskellige somatiske symptomer. Det er takket være dem, at det er muligt at genkende kretinisme dybest set umiddelbart efter, at en person kommer til verden - men hvad er årsagen til denne sygdom med et usædvanligt klingende navn?
Ifølge statistikker forekommer kretinisme hos 1 ud af 3-4 tusinde levendefødte.
Kretinisme: årsager
Skjoldbruskkirteldysfunktion, eller mere præcist, medfødt hypothyroidisme, bidrager til kretinisme. Et sådant problem kan være forårsaget af hypothyroidisme (især hvis det ikke behandles ordentligt) hos en gravid kvinde - under graviditeten producerer barnets skjoldbruskkirtel visse mængder hormoner, men de er ikke tilstrækkelige, og barnet bruger på en eller anden måde de skjoldbruskkirtelhormoner, der er produceret af moderens krop. . Hvis en gravid kvinde kæmper med en underaktiv skjoldbruskkirtel, har hun ikke kun mangel på skjoldbruskkirtelhormon, men også sin efterkommer - til sidst kan barnet udvikle medfødt hypothyroidisme.
Årsagen til kretinisme - især i fortiden - var også jodmangel. Dette element er meget vigtigt i produktionen af hormonerog af denne grund er kretinisme oftest blevet observeret i bjergområder, hvor jod er mindst fundet. I øjeblikket ses sjældent medfødt hypothyroidisme som følge af en utilstrækkelig mængde jod i kroppen - denne situation skyldes hovedsageligt berigelsen af det s alt, vi indtager med jod.
Kretinisme kan have endnu en grund - det er genetiske mutationer. Vi taler om sådanne abnormiteter i den genetiske kode, som fører til forstyrrelser i omdannelsen af skjoldbruskkirtelhormoner (f.eks. omdannelsen af tyrosin til færdiglavede skjoldbruskkirtelhormoner) - i sidste ende kan dette hos patienten føre til en reduktion i mængden af skjoldbruskkirtel. hormoner, udvikling af medfødt hypothyroidisme og endelig til forekomsten af kretinisme
Kretinisme: symptomer
Skjoldbruskkirtelhormoner er essentielle for hele organismens funktion, derfor oplever patienter i tilfælde af kretinisme og den medfødte hypothyroidisme, der fører til det, lidelser fra forskellige organer. De første symptomer på dette problem kan dukke op kort efter barnets fødsel - de kan omfatte:
- sprogudvidelse (makroglossi);
- nedsat aktivitet hos barnet;
- langvarig gulsot hos nyfødte;
- bleg hud;
- tør hud;
- problemer med madindtagelse;
- langsommere aktivitet i fordøjelseskanalen (manifiseres primært ved en tendens til forstoppelse).
Sammen med udviklingen af patienten (og i mangel af behandling af sygdommen), kan eksistensen af kretinisme forårsage, at flere og flere lidelser opstår. En mangel på skjoldbruskkirtelhormoner kan føre til adskillige udviklingsforstyrrelser, for eksempel til underudvikling af underkæben, udvidelse af ansigtet eller til forsinket og i sidste ende svækket tandudvikling. Kretinisme kan også resultere i vækstforstyrrelser (hovedsageligt som følge af nedsat skeletudvikling), individet kan også føre til forstyrrelser i den seksuelle udvikling, herunder endog infertilitet.
Det er umuligt ikke at nævne disse symptomer på kretinisme, som dybest set gav navnet til dette problem. Vi taler om intellektuelle lidelser - patienter med ubehandlet kretinisme i de tidlige udviklingsstadier kan opleve en opbremsning af den, og i sidste ende kan de opleve en betydelig grad af mental retardering.
VigtigKretinisme: diagnostik
I øjeblikket diagnosticeres medfødt hypothyroidisme - som er den vigtigste patologi, der fører til kretinisme - meget hurtigt. Dette er i hvert fald tilfældet i de lande, hvor der udføres tilstrækkelig forskningscreening af nyfødte, som Polen tilhører. Testen, der kan påvise medfødt hypothyroidisme, er bestemmelsen af niveauet af TSH (thyrotropin). Et TSH-resultat over det normale hos en nyfødt kan indikere en mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. Hvis denne tilstand bekræftes, behandles patienten straks
Behandling af kretinisme. Sygdomsprognose
Farmakoterapi bruges til behandling af kretinisme - patienter får præparater af de manglende skjoldbruskkirtelhormoner. Det er meget vigtigt, at medfødt hypothyroidisme opdages og behandles så tidligt som muligt - prognosen for patienter med kretinisme afhænger af det.
Patienter med medfødt hypothyroidisme kan have forskellige prognoser afhængigt af, hvor hurtigt de behandles. For de børn, der hurtigt begyndte at få skjoldbruskkirtelhormoner, og som ikke udviklede fuldgyldig kretinisme, er prognosen god – de behøver ikke at udvikle intellektuelle lidelser, og deres forventede levetid kan ligne andre menneskers. Det er dog værre, når behandlingen af en eller anden grund startes forsinket, og patienten udvikler symptomer på kretinisme - de fleste problemer (inklusive mental retardering) kan ikke fortrydes på dette stadium af sygdommen.
Om forfatterenSløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En beundrer af det polske hav (mest villigt slentrer langs dets kyster med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienterne fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid, som de har brug for.