Medfødt klordiarré er et sjældent syndrom med nedsat transport af kloridioner gennem tarmen. Symptomer på sygdommen er synlige allerede under graviditeten, manifesterer sig som polyhydramnios hos moderen og hos barnet - vandig diarré umiddelbart efter fødslen. Lær mere om medfødt klordiarré

Indhold:

  1. Medfødt klordiarré - symptomer
  2. Medfødt klor-diarré - diagnose
  3. Medfødt klor-diarré - behandling og prognose

Medfødt klor-diarréer en autosomal recessiv sygdom, der forekommer sjældent. Genet på kromosom 7 er muteret, hvilket er forbundet med en forstyrrelse i transporten af ​​chloridioner i tarmene

Et karakteristisk træk ved medfødt klor-diarré er defekten i transporten af ​​chlorid og bikarbonat i den terminale ileum og tyktarmen.

Denne abnormitet resulterer i tab af klorid med afføringen. Som et resultat af denne proces efterlades bikarbonat i enterocytter og colonocytter, og en stor mængde chloridioner udskilles i afføringen

Medfødt klordiarré - symptomer

Medfødt klordiarré giver karakteristiske symptomer. Disse omfatter:

  • udspilede føtale tarmslynger,
  • ingen meconium,
  • vandig, sur afføring, ofte forvekslet med urin,
  • fra fødslen: ingen appetit, ingen vægtøgning,
  • hypochloræmi,
  • hypokaliæmi,
  • metabolisk alkalose,
  • hyponatriæmi.

Symptomer på medfødt klor-diarré er allerede synlige under graviditeten. Ofte resulterer medfødt klordiarré i for tidlig fødsel. Efter fødslen kan barnet hurtigt blive dehydreret og hæmme dets somatiske udvikling.

Du bør derfor være meget opmærksom på alle symptomerne på din nyfødte baby, så dine nyrer ikke lider sekundær skade

Medfødt klor-diarré - diagnose

Diagnosen stilles på baggrund af det kliniske billede og tidspunktet for sygdommens opståen. Blodlaboratorieprøver skal udføres:

  • kloridkoncentration
  • kaliumkoncentration
  • natriumkoncentration

Det er også nødvendigt at teste afføringen, hvor der er et øget tab af kloridioner: mere end 90 mmol/l.

Medfødt klor diarré - behandling ogprognose

Behandling af medfødt klor-diarré består i at supplere vandmangel og konstant administration af præparater, der indeholder klorid og natrium.

I begyndelsen af ​​behandlingen anbefales det at tage ionerne parenter alt, derefter administreres de or alt. Hvis tilskud startes tidligt nok, kan de talrige symptomer forbundet med medfødt klordiarré undgås.

Med tidlig diagnose af medfødt klor-diarré (i den neonatale periode) og korrekt behandling, er der en god chance for korrekt udvikling af barnet.

Værd at vide

Diarré er et symptom på en sygdom i fordøjelsessystemet kendetegnet ved hyppig (mere end 3 gange om dagen) afføring med tynd konsistens. Klassificeringen af ​​diarré er baseret på deres patogenese. Der er diarré: osmotisk, sekretorisk og motorisk

Læs også:

  • Diarré - hjemmemedicin mod diarré
  • Akut diarré hos børn fører til dehydrering. Måder at dehydrere dit barn
  • Stop diarré. Hvordan man undgår diarré, og hvordan man behandler det
  • Kronisk diarré - symptomer. Hvordan diagnosticeres årsagerne til kronisk diarré?
  • Kronisk diarré: typer af diarrésygdomme og deres behandling
  • Fed diarré: årsager, symptomer og behandling
  • Diarré diæt. Hvad skal du spise, når du har diarré?
  • Akut diarré - hvad forårsager akut diarré?
Om forfatterenNatalia MłyńskaStuderende i medicin ved det medicinske universitet i Lodz. Medicin er hendes største passion. Han elsker også sport, primært løb og dans. Hun vil gerne behandle sine fremtidige patienter på en sådan måde, at hun ser dem som et menneske, ikke kun en sygdom.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Forskning